巴特综合征

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主治医师史春晖
史春晖,主治医师,宜兴市中医医院,中医儿科

巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告,症状主要是包括烦渴,多尿,乏力,肌肉酸痛,抽搐,生长发育迟缓等,其临床特点包括低血钾,高尿钾,尿量增多,代谢性碱中毒,以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常,肾小球旁器增生和肥大,本病发生发病率低,最早可见于胎儿期发病,多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。

临床上,将巴特综合征分为以下几类:

  • 1.新生儿巴特综合征:对应于巴特综合征 I 型,II 型,IV 型和 V 型,本型主要发生于新生儿时期,母亲在妊娠期常有羊水过多或早产,胎儿出生后有明显生长发育迟缓,容貌特殊等。
  • 2.经典巴特综合征:巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿,临床变现多样性,可以只出现轻微的肌无力,肌肉痉挛,手足搐搦,生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高,而无肾脏钙代谢异常。
  • 3.Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性:本型发好于青春期儿童或成人,一般症状不典型,常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊,多尿及生长迟缓较少见,其临床特点是低血钾,低血镁和代谢性碱中毒,尿钾及尿镁可明显升高,尿 PGE2 排出正常。(前列腺素 E2)本病早期诊断和治疗对预后效果好。

实验室检查:血常规,尿常规,大便常规,甲功 7 项,血气分析,血清皮质醇(0 点,08 点),心电图,全胸片,肾上腺彩超及 CT,下肢肌电图均未见异常;泌尿系 B 超,(双肾皮质回声增多,增强,双肾弥漫性病变,随诊。),基因检查(BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB)。

(电解质,肝酶,肌酶,24h 尿,立卧位检测血浆肾素活性,血管紧张素 II,血管紧张素 I,醛固酮)治疗上补钾联合消炎痛(吲哚美辛)

钾消耗的并发症:有研究表明,低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症,用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期,导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。

经典型巴特综合征可分为散发性或家族性,巴特综合征多发生于儿童早期,临床上主要表现为多尿,多饮,痉挛,呕吐,脱水,便秘,以及生长发育缓慢,然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外,巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化,血压正常或偏低。

新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿,羊水过多,以及宫内生长受限等,且胎儿通常早产儿。发烧,感音性神经性耳聋,多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外,患儿通常消瘦,额头突出,瞳孔变大,斜视,耳朵突出,两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症,继发性肾钙化以及骨质疏松。

变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述,又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处,在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段(TAL),而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT)。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征,Gitelman 综合征患者经常出现夜尿,多尿,持续性低钾血症,低镁血症。此外,还可以引起间质性肾炎,表现为泌尿系异常,耐氯代谢性碱中毒,血浆肾素水平水平升高,血压正常。Gitelman 综合征起病较晚,临床症状较巴特综合征轻,大多无症状,但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕,疲劳,70%患儿表现为肌肉无力,痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿,其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾,低血镁和代谢性碱中毒,尿钾及尿镁明显升高,尿 PGE2 的排出正常,而尿钙的排出明显减少,其中低血镁,尿钙明显减少,尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。

血钾降低的原因:

1.原发性醛固酮增多症:本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致,也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感,而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感;血生化检查可见血尿醛固酮均升高,由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制,血浆肾素活性剂 ATII 均降低,此外,肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据,这是本病和巴特综合征的区别。

2.Cushing 综合征:本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠,排钾增强所致,临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒,但血压升高,向心性肥胖,皮肤紫纹,小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。

3.Liddle 综合征:系一种常染色体隐形遗传病,本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加,从而导致尿钾排泄增多,血钾降低,过多的 Na 潴留引起血容量增加,进而导致血压升高,血容量增加抑制,R-A-AS 激活,因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低,此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。

4.肾小管性酸中毒:本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和(或)近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致

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