巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告，症状主要是包括烦渴，多尿，乏力，肌肉酸痛，抽搐，生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾，高尿钾，尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁器增生和肥大，本病发生发病率低，最早可见于胎儿期发病，多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。

临床上，将巴特综合征分为以下几类：

• 1.新生儿巴特综合征：对应于巴特综合征 I 型，II 型，IV 型和 V 型，本型主要发生于新生儿时期，母亲在妊娠期常有羊水过多或早产，胎儿出生后有明显生长发育迟缓，容貌特殊等。
• 2.经典巴特综合征：巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿，临床变现多样性，可以只出现轻微的肌无力，肌肉痉挛，手足搐搦，生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高，而无肾脏钙代谢异常。
• 3.Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性：本型发好于青春期儿童或成人，一般症状不典型，常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊，多尿及生长迟缓较少见，其临床特点是低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁可明显升高，尿 PGE2 排出正常。（前列腺素 E2）本病早期诊断和治疗对预后效果好。

实验室检查：血常规，尿常规，大便常规，甲功 7 项，血气分析，血清皮质醇（0 点，08 点），心电图，全胸片，肾上腺彩超及 CT，下肢肌电图均未见异常；泌尿系 B 超，（双肾皮质回声增多，增强，双肾弥漫性病变，随诊。），基因检查（BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB）。

（电解质，肝酶，肌酶，24h 尿，立卧位检测血浆肾素活性，血管紧张素 II，血管紧张素 I，醛固酮）治疗上补钾联合消炎痛（吲哚美辛）

钾消耗的并发症：有研究表明，低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症，用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期，导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。

经典型巴特综合征可分为散发性或家族性，巴特综合征多发生于儿童早期，临床上主要表现为多尿，多饮，痉挛，呕吐，脱水，便秘，以及生长发育缓慢，然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外，巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化，血压正常或偏低。

新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿，羊水过多，以及宫内生长受限等，且胎儿通常早产儿。发烧，感音性神经性耳聋，多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外，患儿通常消瘦，额头突出，瞳孔变大，斜视，耳朵突出，两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症，继发性肾钙化以及骨质疏松。

变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述，又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处，在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段（TAL），而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT）。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征，Gitelman 综合征患者经常出现夜尿，多尿，持续性低钾血症，低镁血症。此外，还可以引起间质性肾炎，表现为泌尿系异常，耐氯代谢性碱中毒，血浆肾素水平水平升高，血压正常。Gitelman 综合征起病较晚，临床症状较巴特综合征轻，大多无症状，但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕，疲劳，70%患儿表现为肌肉无力，痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿，其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾，低血镁和代谢性碱中毒，尿钾及尿镁明显升高，尿 PGE2 的排出正常，而尿钙的排出明显减少，其中低血镁，尿钙明显减少，尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。

血钾降低的原因：

1.原发性醛固酮增多症：本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致，也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感，而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感；血生化检查可见血尿醛固酮均升高，由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制，血浆肾素活性剂 ATII 均降低，此外，肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据，这是本病和巴特综合征的区别。

2.Cushing 综合征：本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠，排钾增强所致，临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒，但血压升高，向心性肥胖，皮肤紫纹，小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。

3.Liddle 综合征：系一种常染色体隐形遗传病，本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加，从而导致尿钾排泄增多，血钾降低，过多的 Na 潴留引起血容量增加，进而导致血压升高，血容量增加抑制，R-A-AS 激活，因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低，此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。

4.肾小管性酸中毒：本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和（或）近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致

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2024年9月7日

全球约有15%的夫妇患有不孕不育，而且这个数据还在不断的增加，有的夫妇结婚几年都没有小孩基本就可以肯定是患有不育不育症了，这时候，夫妻双方就需要及时到医院检查，早日发现问题，解决问题，那么不育不育的检查项目包括有哪些呢？ 

一、微生物检查

男性泌尿、生殖系统感染是导致男性不育的常见原因，而导致这类疾病的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、支原体、衣原体等，因此需要进行微生物的检查。 

二、遗传学检查

男性相关染色体和基因的正常就是维持正常生殖功能的基础，染色体及基因的异常将会导致性分化异常和精子生成的障碍，这样一来就会严重的影响到生殖功能，进而导致男性不育。因此，遗传学检查也是非常重的。 

三、精液分析

精液的参数是测定男性生育力的最基本、最直观的临床指标，这也是检查男性不育的最基本部分。 

四、内分泌检查

生殖内分泌功能障碍将会影响到男性的性功能和生殖功能，也是男性不育常见原因。内分泌检查主要包括有性激素T、FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 

五、前列腺液检查

前列腺炎也是能够导致男性不育的重要原因。前列腺

液检查将可以给前列腺炎的诊断提供非常重要的依据。 

六、精浆生化检查

对于精浆的化学成分分析有助于对于附睾、前列腺、 精囊腺功能的了解。男性不育患者包括有精液量少、 无精症、少精症、不明原因的精子活动力下降、附属性腺先天缺陷和附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 

温习提示:如果一直没有避孕，但是却-直没有怀上小孩时间长达-年以上，建议夫妻双方都去医院进行不孕不育检查。

28岁的吴先生和25刘女士一起在北京打拼。两人结婚三年多，小两口感情和美，生活和谐。夫妻性生活也非常规律满意，3次/周，一直在期盼着早日抱上宝宝。可是，三年多了刘女士一直没有怀上孕。夫妻二人来生殖医学中心就诊。详细问询后，了解到吴先生勃起及射精功能正常，夫妻同房一直未采取任何避孕措施，而且，刘女士还坚持每个月使用排卵监测试剂盒自己监测排卵。根据病情，生殖医学中心男科专家给吴先生做了有关男性生育力评估的相关检查和必要的实验室分析。精液检查结果提示:精子浓度低，前向运动精子比率PR(a+b):2.5%;正常形态率:0%~ 1%,均为大头、圆头精子，没有顶体；抗精子抗体M AR:28%。经过与妇科生殖医学专家会诊，建议他们实施人工助孕。 

前列腺增生我们该如何预防呢？

前列腺增生是中老年男性最常见的泌尿系统疾病，患者可能会出现尿频，尿急，尿痛等症状，那我们该如何进行预防呢？第一，营养饮食均衡摄入足够的果蔬及低脂，高蛋白的食物，不要过多的吃高脂，高胆固醇的食物。

第二，适度的有氧运动像游泳，骑车等。第三，要避免久坐久坐，容易增加患前列腺疾病的风险。你们记住了吗？

 

定期的超声检查是了解宝宝发育状况的重要手段。当孕妈妈们得知胎儿心脏中出现“心室强光点”时，往往会感到担忧。那么，什么是胎儿心室强光点？它意味着什么？我们又该如何正确面对？

什么是胎儿心室强光点？

胎儿心室强光点（Echogenic Intracardiac Focus, EIF）是在超声检查中观察到的心脏腔内某处亮点，通常发生在左心室。EIF在超声图像中表现为心肌中的小亮点，类似于骨骼的亮度。它并不影响心脏的功能或结构，通常在妊娠的中期超声检查（18-22周）时被发现。

胎儿心室强光点意味着什么？

大多数情况下，EIF是一种良性变化。研究表明，在正常健康的胎儿中，EIF的发生率为3-5%。对于没有其他异常表现的胎儿，胎儿心室强光点通常不会对健康产生影响，也不会导致心脏问题。然而，EIF有时被视为胎儿染色体异常（如唐氏综合征）的软指标之一，尤其是在结合其他超声软指标或血清学筛查结果异常时。胎儿心室强光点仅在特定情况下提示有进一步的检查需求。

 

最新医学文献资料

根据最新的研究和指南，大部分只有胎儿心室强光点而无其他异常的胎儿，其预后是良好的。例如，美国妇产科医师学会（ACOG）和国际胎儿医学基金会（FMF）的指南指出，单一的胎儿心室强光点不应作为侵入性产前诊断（如羊膜穿刺）的理由。多项研究也表明，单一胎儿心室强光点的胎儿在出生后通常无健康问题。

出现胎儿心室强光点，孕妈妈需要做什么？

1.单一的胎儿心室强光点通常不需要特别干预。

2.您的产检医生可能会根据具体情况建议进行进一步的检查，如详细的超声波复查或无创产前检测（NIPT）。

3.产科专家遗或产前诊断专家会根据个人情况提供详细的解释和支持 

面对胎儿心室强光点的诊断，准妈妈们需要以科学的态度和积极的心态去面对。请相信科学，相信医生，也相信自己，我们一起携手走过这段美好的孕期旅程。

祝每一位准妈妈健康快乐，期待与你们分享生命的奇迹。

 

孕期的每一步都是充满期待和未知的旅程。定期的产检是了解宝宝发育状况的重要途径，也是让准妈妈们安心的重要保障。在这个过程中，有时我们会遇到一些检查结果，如“胎儿侧脑室增宽”，让人不免心生忧虑。那么，什么是胎儿侧脑室增宽？它意味着什么？我们该如何正确面对？

 

什么是胎儿侧脑室增宽？

胎儿侧脑室是大脑中的一个重要结构，其主要功能是储存和循环脑脊液。正常情况下，胎儿侧脑室的宽度应在10毫米以内。当测量结果超过10毫米时，就称为侧脑室增宽（ventriculomegaly）。根据增宽的程度，侧脑室增宽可分为轻度（10-12毫米）、中度（12-15毫米）和重度（>15毫米）。

 

胎儿侧脑室增宽意味着什么？

侧脑室增宽的原因多种多样，包括遗传因素、感染、出血、脑积水和结构性异常等。但侧脑室增宽并不一定意味着胎儿有严重的健康问题。有些情况下，侧脑室增宽可能是暂时的或自限性的，随着孕期的进展可能会自行消退。

 

如果胎儿侧脑室增宽，孕妈妈该怎么办？

1.保持冷静：初次听到这个诊断时，感到紧张和不安是正常的反应。最重要的是保持冷静，理性对待。侧脑室增宽需要进一步检查才能确定其意义。

2.依靠专业检查：医生会建议进行进一步的检查，如详细的超声检查、胎儿头颅MRI、或羊水穿刺等。这些检查可以帮助确定侧脑室增宽的原因，并评估胎儿的总体健康状况。

3.定期随访：在确定侧脑室增宽后，医生通常会建议定期随访，以监测胎儿脑室的变化和整体发育情况。通过动态观察，确定后续的管理。

 

最新研究和数据支持

根据最新的研究数据，轻度侧脑室增宽的预后大多是良好的。文献指出，约70-90%的轻度侧脑室增宽病例在出生后并不会对孩子的健康和发育产生显著影响。然而，中度和重度增宽则需要更多的关注和评估，因为可能与其他结构性或遗传性异常相关。

 

结语

孕期是一个充满希望与挑战的旅程。面对胎儿侧脑室增宽的诊断，准妈妈们需要以科学的态度和积极的心态去面对。请相信科学，相信医生，也相信自己，我们一起携手走过这段美好的孕期旅程。

祝每一位准妈妈健康快乐，期待与你们分享生命的奇迹。