如何诊断CADASIL病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL 病）诊断要点：

• 患者有家族史。

• 中年发病，原因不明的反复发作缺血性卒中、进行性加重，早期先兆的偏头痛发作，晚期痴呆。

• CT 或 MRI 显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶。

• 皮肤病理免疫组化发现 Notch3 阳性的颗粒样物质，遗传学发现 Notch3 基因的突变可帮助确诊。