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霍山县医院常染色体缺失综合征专家

简介:

霍山县医院霍山县一家集医、教、研、防为一体的综合性三级综合医院。霍山县医院分为行政管理科室、临床科室、医技检查科室与健康体检管理中心四大科室。行政管理科室下拥有办公室、门诊部、耗材科、财务科、医务科、护理部、总务科、院感办、医共体办公室、药品管理科、质量管理科与宣传科,共12个科室。临床科室拥有内科系、外科系、妇产科、儿科、产科、中医康复科与重症医学科,共7科。其中内科系拥有肾脏内科、血液净化中心、内三科、内二科、急诊科、神经内科、心血管内科、肿瘤科(肿瘤诊疗中心)、风湿免疫科、内一科与感染科;外科系拥有外三科-肛肠科、骨一科、新生儿科、外三科-眼耳鼻咽喉科、手术麻醉科、外二科-泌尿外科、急诊科、外一科、神经外科、外二科-胸外科、口腔种植中心、骨二科、皮肤医学美容中心。医技检查科室拥有消毒供应室、献血办、药品管理科、放射影像科、超声诊断科、医用耗材、介入诊疗中心、病理科、输血科、检验科、内镜中心与体外碎石中心,共12个科室。医院拥有国内外先进医疗设备三百余台(套),引进GE64排螺旋CT、1.5T24通道超导核磁共振、放射介入系统、高压氧舱(16人)治疗系统、GE实时四维超声(E10)、GE高档彩超、钬激光系统、高清腔镜系统、日本进口胃肠镜治疗系统、口腔种植系统、肛肠镜治疗系统、前列腺电切镜、尿道膀胱镜、双版DR、C形臂X光机、数字平板胃肠机、强生超声刀系统、宫腔镜、宫腔电切镜、手术显微镜、数码裂隙灯显微镜、呼吸机、麻醉机、连续性血液净化装置、口腔科全景X光机、调Q激光治疗仪、光子嫩肤仪、全身健康扫描系统(鹰演)、全自动生化仪等先进医疗设备,基本能开展三级医院所有检查项目。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

高昕驰 副主任医师

擅长前列腺炎、前列腺增生、泌尿系统肿瘤及泌尿系统结石的诊断和微创治疗。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:擅长前列腺炎、前列腺增生、泌尿系统肿瘤及泌尿系统结石的诊断和微创治疗。
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潘振安 副主任医师

脾胃病、慢性肝病、慢性肾病、风湿、坐骨神经痛、中风后遗症、月经不调等疑难杂症

好评 99%
接诊量 8712
平均等待 -
擅长:脾胃病、慢性肝病、慢性肾病、风湿、坐骨神经痛、中风后遗症、月经不调等疑难杂症
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郑重 主治医师

痔,肛瘘,结直肠肿瘤,胆囊结石,胆总管结石,阑尾炎,肠梗阻消化道穿孔等急腹症。甲状腺,乳腺疾病,伤口美容缝合,体表包块美容切除

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:痔,肛瘘,结直肠肿瘤,胆囊结石,胆总管结石,阑尾炎,肠梗阻消化道穿孔等急腹症。甲状腺,乳腺疾病,伤口美容缝合,体表包块美容切除
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沙明 主治医师

本人基层从医十余年,外科,骨科及全科多次进修学习,善于基层常见多学科疾病的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人基层从医十余年,外科,骨科及全科多次进修学习,善于基层常见多学科疾病的诊疗。
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鲍忠根 主治医师

普通内科专业及全科医学专业相关常见病、多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:普通内科专业及全科医学专业相关常见病、多发病的诊治。
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方娟 主治医师

常见内外科及妇科疾病的诊断,

好评 100%
接诊量 1
平均等待 7小时
擅长:常见内外科及妇科疾病的诊断,
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怀晓凤 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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孙蕊 主治医师

妇产科常见病,多发病,宫颈疾病,子宫,卵巢肿瘤,以及卵巢功能异常相关疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇产科常见病,多发病,宫颈疾病,子宫,卵巢肿瘤,以及卵巢功能异常相关疾病的诊治
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杨浩 主治医师

骨关节、脊椎、运动创伤等

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:骨关节、脊椎、运动创伤等
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万小光 主治医师

擅长贫血、骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、红细胞增多症、血小板增多症、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、白血病等血液系统疾病,以及类风湿关节炎,痛风,系统性红斑狼疮,皮肌炎,硬皮病等风湿免疫性疾病

好评 100%
接诊量 33
平均等待 1小时
擅长:擅长贫血、骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、红细胞增多症、血小板增多症、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、白血病等血液系统疾病,以及类风湿关节炎,痛风,系统性红斑狼疮,皮肌炎,硬皮病等风湿免疫性疾病
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患友问诊

患者因肾阳不足症状咨询用药,并提及染色体缺失情况,寻求治疗建议。患者女性
18
2024-10-18 10:21:09
患者九号来医院取报告并咨询医生关于Y染色体微缺失检测结果,在此之前有一些检查结果未领取。患者男性34岁
15
2024-10-18 10:21:09
患者因少精弱精就诊,主诉染色体c区微缺失和精浆果糖值低。咨询是否精浆果糖低是导致少精弱精的另一原因,并询问是否意味着梗阻或炎症。患者男性34岁
60
2024-10-18 10:21:09
患者咨询关于染色体缺失的问题,医生根据报告分析情况并给出终止妊娠的建议。患者女性36岁
65
2024-10-18 10:21:09
睾丸穿刺显示精液无精子,性激素正常,睾丸和输精管正常,左侧睾丸静脉曲张,有非梗阻性无精症疑问。患者男性31岁
42
2024-10-18 10:21:09
35岁患者,患色素缺失白斑半年多,咨询他克莫司治疗是否适用及注意事项。患者女性
3
2024-10-18 10:21:09
患者因染色体缺失导致无精,咨询治疗方法。医生建议尝试辅助生育技术,药物治疗效果有限。患者询问手术和睾丸穿刺等相关事宜,并寻求药物建议。患者男性27岁
14
2024-10-18 10:21:09
染色体46xy 21pstk+变异,担心与流产有关。患者男性30岁
40
2024-10-18 10:21:09
儿童皮肤出现白色块状色素缺失斑,家长咨询病情及治疗方法。患者女性12岁
54
2024-10-18 10:21:09
患者咨询染色体报告解读,关心突变来源及是否会遗传给下一代。患者男性53岁
40
2024-10-18 10:21:09

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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