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六安市中医院常染色体缺失综合征专家

简介:

六安市中医院成立于1978年,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等为一体的国家三级甲等中医医院、安徽中医药大学附属医院、六安市肿瘤防治研究所、皖西生殖医学中心依托单位。医院是"十三五"国家发改委与中医药管理局“中医药传承创新”重点项目库医院、、国家首批肿瘤多学科诊疗试点医院、国家肿瘤多学科诊疗(MDT)中心、国家药物临床试验机构、国家癌症登记中心、国家卫健委疾控局农村上消化道癌机会性筛查定点医院、中国医学科学院肿瘤医院远程医疗合作单位、北京肿瘤医院远程医疗协作单位,国家高级卒中中心,六安市卒中地图管理牵头单位。院本部开放床位2100张,职工2500余人,副高以上职称380余人,博士生2名,研究生以上学历500余人。拥有国家级名老中医1人,国家级名老中医学术经验继承指导老师3人,安徽省国医名师1人,江淮名医3人,安徽省名中医14人,皖西名医19人,博士生导师1人,硕士生导师46人。设置有45个临床科室,13个医技科室;开设48个专科专病门诊,年门诊量110余万人次,出院7.5万余人次,手术2.5万余例。。拥有甲类放射治疗设备(Edge直线加速器)、西门子Skyra3.0T磁共振、GERevolution256层CT、医科达Infinity加速器、德国Maquet体外生命支持系统(简称ECMO)等大型设备40余台。有国家卫健委临床重点专科1个(肿瘤科),国家中医药管理局重点专科4个(肾病科、心血管科、肿瘤科、护理学),安徽省卫健委临床重点专科4个、中医重点专科10个,六安市卫健委重点专科11个。医院是国家中医住院医师规范化培训基地、安徽省助理全科医生培训基地、安徽中医药大学研究生培养基地、中医全科医生转岗培训基地。近三年,医院先后开展纵向科研课题研究26项(不含合作项目);获得安徽省中医药科学技术奖4项;发表SCI论文11篇,核心期刊论文200余篇。目前医院开展的先进技术有HyperArc(超弧刀)高解析度放射外科治疗技术、吲哚菁绿(ICG)荧光腹腔镜下肝切除术、全可视内镜下椎管减压髓核摘除植骨融合内固定术(Endo-PLIF)、人工肝治疗技术、体外膜肺氧合技术(ECMO)、颈动脉内膜剥脱术(CEA)、心脏再同步治疗除颤器植入术CRT-D)等。医院有两家分院,分别为叶集区人民医院(六安市中医院叶集分院)和霍邱县第六人民医院(六安市中医院马店分院)。医院院区紧紧围绕“以病人为中心”的设计理念,打造人性化、高品质、温馨舒适的就医环境。医疗建筑群设计以“品”字结构布局为特色,功能齐全、布局合理、流程科学。医院秉承“以人为本、治病救人”的核心价值理念,坚持党建引领,以创一流医院为己任,承担“传承精华、守正创新”之中医人使命。2022年全院门诊110余万人次,出院7.5万余人次,手术2.5万余台次。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

李来 副主任医师

胆囊结石,胆囊息肉,胆总管结石,肝内胆管结石,肝囊肿,肝血管瘤,肝癌,胆管肿瘤,胰腺炎,胰腺肿瘤,脾囊肿,肝硬化,门静脉高压,巨脾,急性阑尾炎,胃肠道肿瘤,腹股沟疝,下肢静脉曲张,下肢淋巴水肿,痔疮,乳腺增生,乳腺炎,乳腺肿瘤,甲状腺炎,甲状腺肿瘤,甲亢,腋臭,体表淋巴结炎,常见各种皮肤病等。

好评 99%
接诊量 609
平均等待 15分钟
擅长:胆囊结石,胆囊息肉,胆总管结石,肝内胆管结石,肝囊肿,肝血管瘤,肝癌,胆管肿瘤,胰腺炎,胰腺肿瘤,脾囊肿,肝硬化,门静脉高压,巨脾,急性阑尾炎,胃肠道肿瘤,腹股沟疝,下肢静脉曲张,下肢淋巴水肿,痔疮,乳腺增生,乳腺炎,乳腺肿瘤,甲状腺炎,甲状腺肿瘤,甲亢,腋臭,体表淋巴结炎,常见各种皮肤病等。
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陈国庆 副主任医师

肿瘤以及其他中医治疗相关慢性疾病!

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:肿瘤以及其他中医治疗相关慢性疾病!
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鲍成 副主任医师

擅长胸部外伤,肋骨骨折,血气胸,肺结节,肺、食管、纵膈良恶性肿瘤等胸外科常见病的诊断和治疗。擅长中医脾胃病的诊断和治疗。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长胸部外伤,肋骨骨折,血气胸,肺结节,肺、食管、纵膈良恶性肿瘤等胸外科常见病的诊断和治疗。擅长中医脾胃病的诊断和治疗。
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沈伟 副主任医师

擅长颅脑创伤,脑血管疾病及多种脑肿瘤的诊疗,包括脑出血后遗症及颅脑创伤后遗症的中医治疗。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:擅长颅脑创伤,脑血管疾病及多种脑肿瘤的诊疗,包括脑出血后遗症及颅脑创伤后遗症的中医治疗。
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张新 副主任医师

内外科常见病多发病诊治

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:内外科常见病多发病诊治
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刘阳 副主任医师

混合痔,内痔,外痔,各类单纯及复杂性肛瘘,肛周脓肿,肛门狭窄,肛裂,肛窦炎,结直肠炎,直肠息肉,克罗恩肛瘘,溃疡性结肠炎,肛周皮肤瘙痒,尖锐湿疣等。

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:混合痔,内痔,外痔,各类单纯及复杂性肛瘘,肛周脓肿,肛门狭窄,肛裂,肛窦炎,结直肠炎,直肠息肉,克罗恩肛瘘,溃疡性结肠炎,肛周皮肤瘙痒,尖锐湿疣等。
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梁鹏 副主任医师

高血压病、冠心病、心力衰竭和心律失常等心血管内科疾病

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接诊量 -
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擅长:高血压病、冠心病、心力衰竭和心律失常等心血管内科疾病
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王琳 副主任医师

本人长期从事心内科临床一线工作,熟悉心内科常见病、多发病的诊疗工作,熟悉心内科危急重症的急抢救工作,擅长冠心病、心律失常、心力衰竭的药物治疗及介入治疗,在当地医院率先开展心内科慢性疾病的宣传防治工作。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人长期从事心内科临床一线工作,熟悉心内科常见病、多发病的诊疗工作,熟悉心内科危急重症的急抢救工作,擅长冠心病、心律失常、心力衰竭的药物治疗及介入治疗,在当地医院率先开展心内科慢性疾病的宣传防治工作。
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程涛 副主任医师

脊柱退行性疾病,如颈椎病,腰腿疼,腰椎间盘突出症,腰椎滑脱,颈、胸、腰椎管狭窄症,颈肩腰腿痛,脊柱骨折,骨质疏松症

好评 100%
接诊量 176
平均等待 -
擅长:脊柱退行性疾病,如颈椎病,腰腿疼,腰椎间盘突出症,腰椎滑脱,颈、胸、腰椎管狭窄症,颈肩腰腿痛,脊柱骨折,骨质疏松症
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王丹凤 副主任医师

擅长内科各种疾病如高血压糖尿病,消化科疾病等

好评 99%
接诊量 3.6万
平均等待 -
擅长:擅长内科各种疾病如高血压糖尿病,消化科疾病等
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患友问诊

患者询问孕早期做美甲是否会导致胎儿X染色体缺失一节,并补充无药物过敏史等基础信息。患者女性17岁
30
2024-11-18 05:56:30
30岁男性,因Y染色体C区微缺失导致弱精问题,寻求调理方法。
55
2024-11-18 05:56:30
无创产前检测发现染色体微缺失严重风险,chr4可疑微缺失,担心影响胎儿健康。患者女性25岁
36
2024-11-18 05:56:30
染色体异常,Y染色体微缺失,睾丸小,寻求治疗方案。患者男性23岁
56
2024-11-18 05:56:30
染色体缺失,尝试怀孕效果不佳,询问治疗和怀孕可能性。患者男性28岁
64
2024-11-18 05:56:30
染色体46xy 21pstk+变异,担心与流产有关。患者男性30岁
17
2024-11-18 05:56:30
患者无创检查发现17号染色体异常,咨询医生是否严重并询问羊水穿刺检查的必要性和风险。患者女性32岁
7
2024-11-18 05:56:30
睾丸穿刺显示精液无精子,性激素正常,睾丸和输精管正常,左侧睾丸静脉曲张,有非梗阻性无精症疑问。患者男性31岁
57
2024-11-18 05:56:30
我在化验中发现自己有9号染色体臂间倒位,曾经怀孕四个月但流产了,担心这个变异会影响我的健康和生育能力。患者男性29岁
59
2024-11-18 05:56:30
怀孕15周,退烧后出现鼻塞、喉咙痛,使用过对乙酰氨基酚和金莲花颗粒。患者女性25岁
58
2024-11-18 05:56:30

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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