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六安市妇幼保健院常染色体缺失综合征专家

简介:

我院建于1953年,是一所集预防保健、临床医疗和科研教学于一体的二级妇幼保健机构,是隶属于六安市卫生健康委员会的全额事业单位,承担全市四县三区妇女儿童预防保健工作任务,是全市妇幼保健技术指导与培训中心,是六安市首批《爱婴医院》。2004年被省卫生厅指定为全市唯一因医学需要终止妊娠的医学鉴定单位;2006年省新生儿疾病筛查中心六安分中心正式批复挂牌;2006年、2007年连续获得省、市“巾帼文明岗”荣誉称号,2008年获市卫生局“综合目标考核优秀单位”,2009年被市妇儿工委评为“全市实施妇女儿童发展规划先进集体”,2010年被评为“全市维护妇女儿童权益先进集体”,2011年被市卫生局评为综合目标考核先进单位,2012年被授予“全国妇幼保健机构监测工作优秀管理奖”,获得“全市卫生先进单位”称号;2013年度被市卫生局评为“安全生产先进单位”,被指定为六安市医学会围产医学分会挂靠单位;2014年六安市产前筛查中心获得省卫计委批复,全省妇幼健康技能竞赛成绩突出,获市卫生局通报表彰,被指定为六安市妇幼保健协会挂靠单位;2015年我院研制的《安徽省相关人群免费妇幼保健服务知晓情况调查及干预研究》获得省科学技术研究成果奖,2016年获得国家妇幼科技三等奖,2018年获得国家出生缺陷救助项目优秀项目实施单位称号。全市医疗保险和新农合定点结报单位,城镇参保职工免费生育定点机构,皖西卫生职业学院护理助产专业实践教学基地,市妇联“月嫂”培训基地。我院位于市紫竹林路与平桥路交叉口,占地面积12亩,业务用房5500平方米,内部设施完善,设备先进,环境优美。目前我院妇幼健康综合楼项目完成了从立项、规划、设计、施工等一系列的前期工作,现已经正式开工建设,项目新址:将军路与齐云路交叉口,项目用地面积21137㎡(约31.71亩),总建筑面积35315.08㎡,其中地上建筑面积24410.56㎡,地下建筑面积10904.52㎡,总投资为20809.85万元。主要建设内容包括一栋10层集门急诊、住院、医技、健康宣教、科研培训为一体的综合楼、并配备1层地下室、附属用房等建筑设施。预计2022年建成并投入使用。现设立有:一、保健部妇女保健科:开展生殖健康咨询、产前筛查、围产期保健、青春期保健、更年期保健、老年期保健、乳腺保健和女职工体检以及妇科病普查等业务。儿童保健科:建立婴幼儿健康档案,开展生长发育监测、儿童心理发育测评、儿童心理咨询、儿童智护训练、髋关节发育手法和B超筛查、骨密度测定、听力筛查、视力筛查、儿童游泳与抚触等。健康教育科:开展妇幼保健知识宣教,定期举办业务培训,推广适宜技术,开设孕妇学校、家长学校等。信息资料科:负责全市妇幼卫生信息资料的收集、整理、分析与报告,进行质量控制与技术指导,维护妇幼卫生网站。二、临床部门诊部:开设有妇产科、儿科和乳腺、不孕不育、产后康复等特色专科门诊,以及B超、检验、放射、心电图等辅助科室。拥有进口GE四维彩超、全自动五分类血球计数仪、全自动生化分析仪、全自动血凝仪、高准度微量元素分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动时间分辨荧光免疫分析仪、酶标仪、洗板机、数字化DR、心电监护仪、十二导心电图机、胎心监护仪、阴道镜、多功能微波治疗仪、产后康复治疗仪、GE麻醉机、LEEP刀等。住院部:妇产科:设有普通病房、温馨病房、孕产妇重症监护室、产房(导乐分娩产房)、产后康复室、特需母婴同室等;儿科:设有普通病房、新生儿病房、新生儿重症监护室、配奶间、喂奶间等。三、安徽省新生儿疾病筛查中心六安分中心、六安市产前筛查中心新生儿疾病筛查中心现已开展甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症筛查业务,并诊断、治疗和跟踪随访患儿。2014年产前筛查中心已正式批复挂牌,现已全市范围开展筛查工作,对在筛查中所有可疑21-三体高风险、18三体高风险孕妇均及时转诊,进行进一步确诊,目前追踪回访均得到满意的干预和诊治。我院承诺将始终坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,实行保健和临床相结合,面向群体、面向基层和预防为主”的妇幼卫生工作方针,开拓进取,扎实创新,继续解放思想,与时俱进,不断提高综合服务能力,以精湛的医术、优质的服务、舒适的环境、低廉的价格为广大妇女儿童服务,从而更好地保障全市人民的身体健康。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

关醒 主治医师

擅长内科、骨科、妇科、筋伤、男科等常见疾病,尤其呼吸系统疾病及消化系统疾病,痛症。例如:上呼吸道感染、病毒性感冒,流感,腮腺炎,急慢性支气管炎、支气管哮喘、支气管肺炎,慢性胃炎、食管炎、胃溃疡;月经不调,痛经、月经量多、月经量少、周期不规律、睡眠障碍,神经衰弱、更年期综合征,颈肩腰腿痛、骨关节炎、亚健康状态等。

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接诊量 7.6万
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擅长:擅长内科、骨科、妇科、筋伤、男科等常见疾病,尤其呼吸系统疾病及消化系统疾病,痛症。例如:上呼吸道感染、病毒性感冒,流感,腮腺炎,急慢性支气管炎、支气管哮喘、支气管肺炎,慢性胃炎、食管炎、胃溃疡;月经不调,痛经、月经量多、月经量少、周期不规律、睡眠障碍,神经衰弱、更年期综合征,颈肩腰腿痛、骨关节炎、亚健康状态等。
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王德敏 主治医师

新生儿常见病多发病及儿童多发病的诊治,儿童生长发育规律,儿童保健等。

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擅长:新生儿常见病多发病及儿童多发病的诊治,儿童生长发育规律,儿童保健等。
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周守跃 主治医师

儿科主治医师 本科学历六安市妇幼保健院儿科副主任安徽省妇幼保健协会高危儿健康管理委员会委员曾先后去安徽医科大学附属第一医院PICU,合肥市妇计中心心理行为科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科、呼吸科进修学习,在儿童危急重症、儿科常见疾病、儿童心理行为疾病的诊治,有丰富的工作经验。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:儿科主治医师 本科学历六安市妇幼保健院儿科副主任安徽省妇幼保健协会高危儿健康管理委员会委员曾先后去安徽医科大学附属第一医院PICU,合肥市妇计中心心理行为科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科、呼吸科进修学习,在儿童危急重症、儿科常见疾病、儿童心理行为疾病的诊治,有丰富的工作经验。
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患友问诊

患者关于Y染色体微缺失基因检测和无精问题的咨询。已做检测,输精管情况待查。患者男性26岁
48
2024-11-18 05:30:57
脖子上有白斑,涂了他克莫司后好转,但手臂上也有白斑,太阳一晒就红痒,脖子一块很粗糙,想知道如何治疗?患者男性33岁
21
2024-11-18 05:30:57
精子活力不足,染色体检查显示Y染色体微缺失,精液液化慢。患者男性38岁
5
2024-11-18 05:30:57
妊娠晚期孕妇咨询关于染色体微缺失微重复综合征问题,涉及遗传风险及胎儿健康。患者女性41岁
53
2024-11-18 05:30:57
孕16周,染色体微缺失,担心是否需要羊水穿刺检查和可能的遗传问题。患者女性31岁
14
2024-11-18 05:30:57
孕29周,咨询胎儿染色体缺失情况,特别是Xp22.31缺失的影响。患者男性31岁
35
2024-11-18 05:30:57
35岁患者,患色素缺失白斑半年多,咨询他克莫司治疗是否适用及注意事项。
6
2024-11-18 05:30:57
患者咨询9号染色体qh+对胎儿健康的影响,医生解答该变异属于多态性,一般不会影响胎儿健康,建议正常备孕,但需注意孕前健康体检和避免有害物质接触。患者女性28岁
43
2024-11-18 05:30:57
宝宝46XY染色体结构正常,有尿道下裂症状,做了Y染色体微缺失检测,想了解检测结果及治疗方法。患者男性9个月
37
2024-11-18 05:30:57
怀孕15周,退烧后出现鼻塞、喉咙痛,使用过对乙酰氨基酚和金莲花颗粒。患者女性25岁
12
2024-11-18 05:30:57

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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