天使综合症

天使综合征，Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome，AS)是一种由于 母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障 碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍， 快乐行为(如频繁发笑、微笑或兴奋)，小头畸形，癫痫等。

 

患者在新生儿期常无异常表现。首发症状是 6 月龄左右出现发育迟滞表现， 但典型临床表现多在 1 岁后出现，临床确定诊断往往需要数年时间。按照临床表 现出现频率不同分为:均出现的表现(100%患者)、经常性表现(80%以上患者)、 相关性表现(20%~80%患者)3 类。

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1.均出现的表现 正常孕产史和出生头围;无出生缺陷和生化指标异常;颅 脑 MRI/CT 除轻微皮质萎缩、髓鞘发育不良外，多无结构异常;运动里程碑落后 而无倒退;6~12 个月出现严重发育迟缓;语言障碍显示为无或极少量词汇，重 复性语言和非语言交往能力强于表达性语言能力;运动或平衡障碍常表现为共济 失调以及四肢震颤;异常的行为特征表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或 快乐举止、常伴拍手或多动。

2.经常性表现 头围增长落后，随访至 2 岁仍表现为小头畸形;3 岁前常出 现癫痫;异常脑电图:特征性高波幅棘-慢波。

3.相关性表现 枕部扁平;喜吐舌;吸吮或吞咽障碍;婴儿期喂养困难;肌 张力低;巨大下颌;牙间隙宽;频繁流涎;过度咀嚼动作;斜视;皮肤色素减退， 与家人相比头发和眼睛颜色浅(仅见于缺失型);下肢腱反射亢进;上举或弯曲 上肢，尤其是行走时;步基宽;对热敏感性高;异常睡眠-觉醒周期、睡眠少;迷 恋水、纸、塑料;进食相关行为异常;肥胖(多见于年长、非缺失型患者);脊 柱侧凸;便秘。