什么是遗传性小血管病？

遗传性小血管病

遗传性小血管病：包括伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑小动脉（CADASIL）、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑小动脉（CARISIL）、Fabry病等。

脑小血管病的病理生理学方面，遗传学在阐明细胞、分子机制以及遗传形式上的发挥重要作用。已经阐述了具有皮层下梗塞和白质脑病（CADASIL）的大脑常染色体显性遗传性动脉病，伴有皮质下梗塞的脑常染色体隐性动脉病和白质脑病（CARASIL）， 色素失调症和其他几种形式的小血管病的遗传方式及其途径。

单基因小血管病的共同点可能有助于疾病进展。在不同形式的脑小血管病腔隙性卒中患者中，也提出了不同的遗传机制。基因研究对于阐明所涉及的途径及其与涉及脑白质的其他疾病的相互关系也很重要。在使用这些罕见的单基因疾病的动物模型可以容易地评估脑小血管损伤，了解潜在的细胞，分子和生物化学变化。脑小血管病的遗传方面的研究，可以提高对脑小血管病发病机制，诊断和治疗的认识。