毛囊角化病的病因

毛囊角化病又称为Darier病，是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病。典型的临床表现为面部、额部、头皮、胸背等处细小坚实的肤色的小丘疹，丘疹顶端可覆盖有油腻性棕褐色或黑色的痂皮，去除顶端后可见到漏斗状凹陷。后期丘疹逐渐增大、群集、融合呈疣状，间擦部位比如腋下、臀沟、阴股处疣状增殖尤为明显，其上可出现皲裂、浸渍或渗出。

毛囊角化病的发病原因主要与遗传因素有关，它是一种常染色体显性遗传引起的角化过程异常的遗传性皮肤病。ATP2A2是毛囊角化病的致病基因，该基因长约76kb，编码肌浆网和内质网的钙离子2型ATP酶，在皮肤角质形成的细胞内高表达。

除遗传因素外，有部分学者根据患者血清中维生素A的浓度以及使用维生素A治疗后有效，认为毛囊角化病的发生与维生素A的代谢异常有关，但据此意见不一，需要进一步研究。

由于毛囊角化病于夏季出现，且日光暴露部位皮损严重，照射后病情加重，故有学者认为日光可能是毛囊角化病的重要致病因素。但也有其他学者不认同这一观点，因为毛囊角化病也可见于腹股沟、臀沟、口腔黏膜、掌跖部等非日光暴露部位。

毛囊角化病的发生还可能与免疫因素存在着关系。研究发现毛囊角化病患者皮损中有大量的炎性细胞浸润和细胞因子失调， CD4 T淋巴细胞是主要的炎性细胞，小部分是CD8 T淋巴细胞和颗粒酶B阳性淋巴细胞，表皮CD1a阳性的朗格汉斯细胞以及真皮中CD123阳性的浆细胞样树突细胞均显著减少。据此推测，角质形成细胞的遗传化学性损害促使树突细胞亚群减少，从而存在着免疫缺陷，导致感染概率增加。

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