用爱打开这个结 | 结节性硬化症

每年的5月15日是国际结节性硬化症(TSC)关爱日。结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，简称TSC）是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，其特征为多器官受累，包括皮肤、大脑、心脏、肾脏、肺脏等。

结节性硬化症患者的皮肤上会出现类似“痘痘”的皮疹，这些皮疹被称为“鲨鱼皮”或“鱼鳞病”，它们是TSC的典型表现之一。除了皮肤症状外，TSC患者还可能出现癫痫发作、智力障碍、行为问题、发育迟缓等症状。

结节性硬化症的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，它是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。这些基因突变会导致细胞生长和分裂失控，从而引起器官和组织异常。

目前，结节性硬化症尚无根治方法，治疗主要针对症状进行。药物治疗、手术治疗和生活方式的调整是治疗TSC的主要手段。药物治疗可以控制癫痫发作、缓解皮肤症状等；手术治疗可以去除肿瘤、矫正畸形等；生活方式的调整包括避免接触有害物质、保持良好的生活习惯等。

结节性硬化症是一种罕见但严重的疾病，需要患者、家属和医疗专业人员共同努力，才能提高患者的生存质量和生活质量。