爱与求知,带我打败恐惧 | 先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺乏或不足,导致肾上腺皮质激素分泌异常。
CAH的临床表现多样,包括性发育异常、高血压、电解质紊乱等。其中,性发育异常是最常见的症状,如女孩男性化、男孩女性化等。
CAH的诊断主要依靠实验室检查,如血浆皮质醇、17-羟孕酮、ACTH刺激试验等。治疗主要包括激素替代治疗、手术等。
激素替代治疗是CAH的主要治疗方法,通过补充缺乏的激素,维持正常的生理功能。手术主要用于治疗性发育异常等并发症。
CAH患者需要长期治疗和随访,定期监测激素水平、电解质水平等,以预防并发症的发生。
了解CAH,关注患者的身心健康,是家庭和社会的责任。
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徐州医科大学附属医院 内分泌科
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擅长: 对糖尿病、甲亢、甲状腺结节、胰岛素抵抗、身材矮小、低钾、内分泌性高血压等内分泌代谢系统常见病、多发病的诊治已日臻成熟;对内分泌科少见病如先天性肾上腺皮质增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退、胰岛细胞瘤有独到见解;对内分泌急症如糖尿病乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象等有一套较为完善的诊断和抢救措施。
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李莉
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擅长: 擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、骨质疏松症、血脂异常、痛风及高尿酸血症、垂体疾病、肾上腺占位及其引起的内分泌性高血压、先天性肾上腺皮质增生症、儿童及青春期生长发育、Bartter综合征等疾病的诊治。
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李玲
中国医科大学附属盛京医院 内分泌科
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