痤疮3

导致单倍型的同源 一致性(identity by descent,IBD )片段在此类患者中 分布要大于正常人群。基于此,Yang 等 [11] 运用 IBD 定 位的策略,对中国人群重型痤疮 GWAS 数据进行了深 度挖掘。

除了检测到此前报道的 DDB2 基因外,研究人员还发现了 2 个新的重型痤疮相关的风险基因 F13A1 (6p25, rs435048 ) 和 ADH7(4q23,rs1154469 )。 已有的研究表明,F13A1 突变可导致白细胞介素 6 水平升高,从而参与痤疮发病过程中的免疫应答反应 [12,13]。

这一研究结果丰富了中国人群重型痤疮易感性基因的图谱,为进一步阐明痤疮的发病机制奠定了分子基础,也为痤疮的精准化治疗提供了潜在的靶点。

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