卵巢癌BRCA基因检测

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主任医师范卫群
范卫群,主任医师,银川京东互联网医院,妇科

 

有患者咨询BRCA1/2是查什么的?这个问题有点高大上,需要先复习一下相关背景知识:

BRCA1/2是一个基因,当年因为一个女明星(安吉丽娜朱莉)一夜爆红成为流量基因,与卵巢癌、乳腺癌相关。 

机体是一个小社会,为了保障社会安全稳定,对内对外,由免疫系统承担防御任务,具体职责:

    1.免疫监视:就是巡逻

2.免疫应答:抓捕内、外来源敌对势力:包括肿瘤细胞

 

3.免疫记忆:打疫苗就是对2.的效率提升

 

以上免疫功能的上游控制系统是 基因

                                               

 

 

BRCA1/2是重要的 抑癌基因,对于维持细胞正常的生长增殖至关重要。BRCA 基因突变会导致DNA 损伤修复异常。一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1%-2%,而携带BRCA基因突变的女性是卵巢癌高危人群,罹患卵巢癌的风险明显增加10-30倍,大约15-22%的卵巢癌患者是由于BRCA1/2基因突变造成的。突变不仅存在于体细胞,也存在于生殖细胞中,有50%的概率遗传给后代。因此家系中有类似患者,要重视该基因的筛查。

 

 

BRCA基因检测的意义

 

        BRCA基因是评估重要的生物标记物

 

1.     发病预测:目前针对大面积人群还没有很好的卵巢癌筛查方案。测定BRCA1/2仅对于遗传性卵巢癌、乳腺癌以及其他相关肿瘤的发病风险起到预测和早期诊断的作用,检测到异常突变后,可以及时制定预防策略以及干预措施,女星安吉丽娜朱莉的故事,这里就不多讲了。国内对于BRCA1/2检测一般采用二代测序 (NGS) 或称高通量测序的方法。

 

2.     疗效预测:近年来,除传统治疗方法外,PARP抑制剂靶向治疗为恶性肿瘤干预指出了新方向。与没有突变的患者相比,BRCA基因突变的患者对于PARP抑制剂靶的疗效更好。不同的PARP抑制剂应用的对象不同:其中奥拉帕利对于BRCA突变敏感,而尼拉帕维持治疗不受分子标记物的限制,对是否有BRCA突变者均能够获益。

                                                 

(目前,已经有四种PARP抑制剂在中国获批上市,分别是奥拉帕利、尼拉帕利、氟唑帕利以及帕米帕利,这类药能延长卵巢癌患者的无进展生存期。)

 

 

 另外,有BRCA1/2突变的患者普遍对传统的铂类化疗药敏感,用药前,了解患者该基因的情况,也对于化疗药物选择有帮助。

 

3.      预后判断:除了肿瘤分期、病理类型及手术后肿瘤残留的情况外,是否有BRCA突变,也是一个重要的预后因素。 

因此,国内外的指南均建议卵巢癌患者的病理报告尽可能明确患者是否有BRCA基因突变。

 

这就是检测BRCA1/2 的价值,不是针对普世大众,而是那些有风险的特殊人群,看看他们的这个基因是不是有缺陷。

 

 

 

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