罕见病超7000种!赛诺菲:以创新引领罕见病研发与诊疗
随着医学的不断发展,人们对罕见病的认识逐渐加深。据世界卫生组织统计,目前全球已知罕见病种类超过7000种,其中约80%由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。
罕见病虽然发病率低,但危害严重,许多患者面临无药可医的困境。以戈谢病为例,这是一种遗传代谢性疾病,主要症状为肝脾肿大、骨痛、贫血等,严重时甚至危及生命。然而,近年来,随着医疗技术的进步,越来越多的罕见病治疗药物被研发出来,为患者带来了新的希望。
赛诺菲作为全球罕见病治疗领域的领导者,一直致力于为罕见病患者提供创新的治疗方案。他们不仅积极推进罕见病药物的创新研发,还积极探索本土化研究,加速罕见病药物在中国上市,为患者提供更多治疗选择。
在罕见病治疗方面,赛诺菲拥有丰富的产品线,涵盖了血液疾病、神经系统疾病、遗传代谢疾病等多个领域。例如,他们研发的注射用伊米苷酶被用于治疗戈谢病,显著改善了患者的病情。此外,赛诺菲还积极参与罕见病公益事业,通过慈善援助项目等方式,帮助罕见病患者减轻经济负担,提高生活质量。
除了药物治疗,罕见病患者还需要进行日常保养,以控制病情发展。这包括定期复查、合理饮食、适度运动等。此外,患者还应该积极参与社会活动,保持乐观的心态,提高生活质量。
总之,罕见病虽然罕见,但不容忽视。我们需要共同努力,提高对罕见病的认识,为罕见病患者提供更多的关爱和支持。
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梁虎栋
吉林省人民医院 神经内科
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擅长: 脑血管病(脑梗死,脑栓塞,脑出血,脑动脉供血不足等),神经免疫病(视神经脊椎炎,多发性硬化,重症肌无力,格林巴利综合征等),癫痫,神经肌肉病
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赵桂宪
复旦大学附属华山医院 神经内科
好评0.9772 | 接诊量76
擅长: 临床医学博士 复旦大学附属华山医院神经内科 副主任医师 国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟第一届理事会 理事 《中国临床案例成果数据库》学术委员会罕见病专业组 委员 中国医药教育协会神经疑难病多学科诊疗工作委 员会 Brain杂志中文版神经感染和免疫专刊 青年委员 2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院,同年到青海省人民医院神经内科工作。2008年硕博连读毕业于福建医科大学,同年进入复旦大学附属华山医院神经内科工作至今。2010年赴加拿大温哥华UBC大学进行短期MS临床研究培训。 长期工作于临床一线,擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”,专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病,同时进行多发性硬化(MS)的临床及科学研究,对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的心得体会。 主持完成多发性硬化国家自然基金、复旦大学青年骨干基金等共3项基金。曾以第一骨干参与1项中国-加拿大多发性硬化合作课题,并曾参与完成研究生导师的国家自然基金和省级自然基金多项。共发表论文近40篇,第一作者/通讯作者10余篇。 副主编《神经系统脱髓鞘基本须知:我的髓鞘去了哪?》 ;参编《神经系统肿瘤病例析评—华山医院多学科诊疗团队临床病例精粹》 《中枢神经系统肿瘤疑难疾病病例精解》《神经病学电子版》 。 近8年来坚持维护微信公众号“赵桂宪大夫(cactus20150101)”,以免疫性疾病为中心,围绕其对相关疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和预防展开相关的科普。并在微信公众号、视频号(神经内科赵医生)和“中枢神经系统脱髓鞘病变诊断和鉴别诊断直播间”(脑医汇平台),进行神经系统疑难杂症和罕见病科普。 2015年起连续8年好大夫在线获奖,7届“好大夫”,1届“年度好文”。 2020年和2021年 获华山医院北院“公益志愿之星”。曾获东方神经病学会议、全国神经病学年会“优秀论文”。
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万飞燕
广州医科大学附属市八医院 神经内科
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擅长: 脑血管疾病,面神经炎,偏头痛,重症肌无力,多发性硬化,脑炎,化脓性脑膜炎,酮症酸中毒等
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