地中海贫血筛查

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病。由于其最早在意大利、希腊等地中海区域被发现，因此得名“地中海贫血”。后来研究发现，除了地中海地区外，其他临海地区也是该病的高发区，因此也被称为“海洋性贫血”。

地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成障碍引起的，导致血红蛋白合成减少。根据受影响的珠蛋白肽链不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血。其中，β地中海贫血在地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚等地区发病率较高，而α地中海贫血在我国南方地区较为常见。

地中海贫血的基因型和表现型多样，根据症状轻重可分为轻型、中间型和重型。重型地中海贫血患者出生后不久就会出现进行性贫血、面色苍白、黄疸等症状，甚至可能导致死亡。轻型患者可能没有任何症状，仅在家族调查或普查时被发现。

地中海贫血的治疗主要包括输血、药物治疗和造血干细胞移植等。输血可以缓解贫血症状，但需要定期输血以维持血红蛋白水平。药物治疗可以抑制骨髓红细胞的生成，减少输血次数。造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的有效方法。

为了预防地中海贫血，建议进行婚前检查和孕前咨询。地中海贫血是一种遗传性疾病，通过遗传咨询可以了解家族遗传史，降低生育地中海贫血患儿的概率。