地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病。由于其最早在意大利、希腊等地中海区域被发现,因此得名“地中海贫血”。后来研究发现,除了地中海地区外,其他临海地区也是该病的高发区,因此也被称为“海洋性贫血”。
地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成障碍引起的,导致血红蛋白合成减少。根据受影响的珠蛋白肽链不同,可分为α地中海贫血和β地中海贫血。其中,β地中海贫血在地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚等地区发病率较高,而α地中海贫血在我国南方地区较为常见。
地中海贫血的基因型和表现型多样,根据症状轻重可分为轻型、中间型和重型。重型地中海贫血患者出生后不久就会出现进行性贫血、面色苍白、黄疸等症状,甚至可能导致死亡。轻型患者可能没有任何症状,仅在家族调查或普查时被发现。
地中海贫血的治疗主要包括输血、药物治疗和造血干细胞移植等。输血可以缓解贫血症状,但需要定期输血以维持血红蛋白水平。药物治疗可以抑制骨髓红细胞的生成,减少输血次数。造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的有效方法。
为了预防地中海贫血,建议进行婚前检查和孕前咨询。地中海贫血是一种遗传性疾病,通过遗传咨询可以了解家族遗传史,降低生育地中海贫血患儿的概率。
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