当前位置:

京东健康

江苏歌舞伎综合征一例

江苏歌舞伎综合征一例

歌舞伎化妆综合征(Kabuki make-up syndrome,KMS)是一种罕见的遗传性疾病,最早由日本学者新川和黑木于1981年报道。该病主要特征包括特殊面容、骨骼异常、皮肤异常、智力障碍发育迟缓等。

特殊面容表现为眼裂向外延长、下眼睑外侧1/3轻度外翻、鼻尖扁平或鼻中隔短、耳大而突出等。骨骼异常主要包括第5指短或第5指中节骨缩短、脊椎等骨骼畸形等。皮肤异常表现为手部尺侧箕型纹增多、指腹凸出样隆起、指纹三叉(triradius)的c或d缺失等。智力障碍和发育迟缓是KMS的常见症状,患者出生时身高体重正常,但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。

KMS的确切病因尚不明确,目前认为可能与基因突变有关。该病的诊断主要依靠临床表现和组织病理学检查。目前尚无根治KMS的方法,主要治疗措施包括对症治疗和手术治疗。对症治疗包括药物治疗、康复训练等,手术治疗主要用于矫正骨骼畸形和改善面部外观。

KMS患者需要长期随访和综合管理,以预防和治疗并发症。患者应定期到专科医院就诊,进行相关检查和治疗。此外,患者还需注意日常保养,如保持良好的生活习惯、避免感染等。

本文以江苏六合县一名18岁男性患者的病例为例,介绍了KMS的临床表现、诊断和治疗方法,旨在提高对该病的认识和重视。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 邯郸糖尿病哪里治得好

邯郸地区治疗糖尿病的医院有很多,但患者需要了解的是,糖尿病是一种慢性疾病,治疗需要综合考虑患者的具体情况。以下是一些可能导致癫痫的原因,虽然与糖尿病无直接关系,但可以作为参考: 1. 产伤:是婴儿期症状性常见的癫痫病因,在生产时脑部挫伤,水肿、出血和梗塞也能导致局部脑硬化,脑性瘫痪。若干年后形成病灶。 2. 中毒因素:如CO.乙醇、尿毒症、妊娠高血压综合征。 3. 高热惊厥:严重的高烧不退,小儿出现痉挛。 4. 脑血管疾病:常见于中老年人,如脑栓塞,脑血栓,高血压脑肿瘤等均可引起癫痫痴呆。 5. 营养代谢疾病如:儿童佝偻病,成人低血糖、糖尿病、甲亢维生素B6缺乏症。 6. 先天性发育不良:先天性脑积水,胼骶体发育不全,脑皮质发育不全,先天性的脑瘫,染色体畸形等。 7. 脑外伤:脑部损伤后遗症,有的在数周,数月数年才开始发癫痫,损伤的成程序不一样,发作类型也各不相同严重者CT或磁共振检查多数有软化灶。 对于早泄问题,现在很常见的男性性功能障碍疾病,一般来说当地三甲医院都应该可以治疗。但糖尿病作为严重的慢性病,建议用户通过互联网医院与真实的在线医生进行咨询,以获得更专业的治疗方案。

精准医疗探秘

69 人阅读
查看详情

文章 白血病是由什么原因引起的?

白血病,这种严重的血液病,其病因复杂,主要包括化学物质接触、遗传因素和病毒感染等。 首先,化学物质,尤其是苯,是导致白血病的常见原因之一。苯主要存在于油漆、胶水等物品中,长期接触可能导致急性白血病。 其次,遗传因素在白血病的发生中也起着重要作用。研究表明,近亲结婚的人群中,急性淋巴细胞白血病的发病率较高,这可能与某些染色体畸变有关。 此外,病毒感染也是导致白血病的原因之一。某些病毒,如人类T细胞白血病病毒,可以插入宿主的染色体DNA中,引发白血病。 为了预防白血病,我们应该尽量避免接触有毒化学物质,注意个人卫生,同时,有遗传病史的家庭应加强预防措施。

药事通

70 人阅读
查看详情

文章 介入治疗辐射量如何控制?

心血管内科的介入治疗在诊疗过程中,患者会受到X射线辐射。为了减少辐射剂量,医生会测量患者所受的辐射剂量,记录透视时间,分析辐射剂量,并探讨减少辐射损伤的方法。 研究分析了442例心血管介入手术患者的辐射剂量资料,包括面积剂量乘积DAP值、入射剂量CD值和透视时间。结果显示,不同心血管病介入操作的辐射剂量存在差异,先天性心脏病和冠状动脉造影的辐射剂量较小,而冠状动脉支架术和射频消融术的辐射剂量较大。 研究还调查了心血管介入术前及术后患者的染色体畸变率和微核率。结果显示,术后2小时、24小时、72小时的染色体畸变率和微核率与术前相比,0.5Gy组差异无统计学意义,其他三组均有统计学意义。 研究指出,影响心血管介入辐射剂量的因素包括病变程度、操作者手术熟练程度、透视时间等。因此,在保证手术质量的前提下,增强操作者的剂量意识,缩短患者的透视时间,减少辐射剂量是非常重要的。

精准医疗探秘

85 人阅读
查看详情

文章 习惯性流产检查有哪些项目?

习惯性流产,也就是连续发生三次或以上的自然流产,需要通过一系列检查来确定原因。 首先,医生会详细询问患者的既往妊娠史、病史和家族遗传史,并进行全身系统检查及妇科检查。 接下来,医生会进行必要的化验及辅助检查,包括男方精液常规、血型、染色体等,女方阴道细胞涂片、宫颈评分、基础体温、血型、染色体、B超检查子宫发育情况有无畸形等。 如果需要进一步检查,可能会包括子宫输卵管造影、子宫镜、腹腔镜检查,巨细胞病毒、弓形体、衣原体检查,空腹血糖,以及颅脑CT等。 总之,习惯性流产的检查项目较多,需要根据具体情况进行选择。

康复之路

88 人阅读
查看详情

文章 青少年掉头发怎么办?

最近有个12岁的女孩子出现了掉头发的情况,但并没有痛痒不适的感觉。首先,我们需要判断掉头发的多少。如果只是少量掉发,一般问题不大。但是,如果每次掉头发都比较多,那我们就要注意了。 这时候,我们需要了解一下家里有没有脱头发的遗传病史。同时,我们还要保持头发清爽干燥,避免或者是治疗脂溢性皮炎的出现。

绿色医疗倡导者

73 人阅读
查看详情

文章 孕妇患有糖尿病怎么办?

糖尿病患者需要认真对待自己的病情,尽快选择合适的治疗方法。 糖尿病患者的预防工作非常重要,特别是对于有生育打算的糖尿病患者。 糖尿病孕妇可能会面临许多并发症,如羊水过多、妊娠中毒症等。 糖尿病患者怀孕后,需要定期进行内科和妇产科医生的检查,必要时进行人工流产。 对于有遗传病史的女性,医生建议在怀孕期间进行治疗。 为了孩子的健康,准父母必须采取治疗措施,最大限度地降低风险。

精准医疗探秘

98 人阅读
查看详情

文章 如何改善一边脸大一边脸小的问题?

在日常生活中,我们可能会遇到一些先天的面部不对称问题,比如一边脸大一边脸小。这种情况通常是由遗传因素造成的,并非疾病,因此无需过度担忧。 对于这种情况,我们首先要保持良好的心态,避免因为面部不对称而产生自卑情绪。同时,也要注意保持生活规律,适当进行运动,保证充足的睡眠,这些都有利于身体健康。 以下是一个真实案例:小王(化名)是一位年轻的女性,她发现自己的面部不对称问题很严重,一边脸明显比另一边大。经过检查,医生告诉她这是由遗传因素造成的,并非疾病。医生建议她保持良好的心态,并注意日常保养。在医生的建议下,小王开始调整自己的作息时间,增加运动量,并注意饮食健康。经过一段时间的努力,她的面部不对称问题得到了明显改善。 对于面部不对称的日常保养,以下是一些建议: 1. 保持良好的心态,避免因为面部不对称而产生自卑情绪。 2. 保持生活规律,适当进行运动,保证充足的睡眠。 3. 注意饮食健康,避免过多摄入高热量、高脂肪的食物。 4. 避免过度化妆,以免加重面部不对称问题。 5. 如有必要,可以寻求专业医生的帮助,进行适当的整形美容治疗。

绿色医疗倡导者

104 人阅读
查看详情

文章 性肌营养不良症:如何通过饮食调理改善病情?

性肌营养不良症,又称为进行性肌营养不良,是一种原发于肌肉组织的遗传性变性病。这种疾病的具体病因尚不明确,目前医学界普遍认为与遗传因素有关。 患有性肌营养不良症的患者,在日常饮食中应注意营养均衡。高蛋白、富含维生素、钙、锌的食物有助于改善病情。例如,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等都是不错的选择。 与此同时,患者应避免食用过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品,以免加重病情。 以下是一个案例:小王是一位性肌营养不良症患者,起初他并未重视饮食调理,病情逐渐加重。后来,在医生的建议下,他开始注意饮食,增加蛋白质摄入,减少刺激性食物的摄入。经过一段时间的调理,他的病情得到了明显改善。 总之,性肌营养不良症患者应注意饮食调理,保持良好的生活习惯,积极配合医生的治疗。同时,患者应保持积极乐观的心态,勇敢面对疾病。

疾病解码者

79 人阅读
查看详情

文章 如何预防和控制躁狂症:多角度剖析与实例分享

躁狂症,又称双相情感障碍,是一种常见的精神疾病。患者通常具有遗传病史,性格内向、孤僻、敏感,环境适应能力差,以及受到过精神刺激的背景。为了预防和控制躁狂症,以下方法值得尝试。 首先,建立良好的预防意识至关重要。对于有遗传史的市民,应时刻警惕病情发作的征兆,并及时寻求专业治疗。例如,一位名叫李明的年轻人,他的家族中有多位成员患有躁狂症。李明在了解到自己的家族病史后,开始注重自我调整,定期进行心理评估,以预防躁狂症的发作。 其次,培养开朗、豁达、容纳的性格对于预防躁狂症具有重要意义。例如,王女士在年轻时性格内向,容易焦虑。通过参加社交活动、学习心理调适技巧,她的性格逐渐变得开朗,躁狂症的发作也得到了有效控制。 中医治疗躁狂症具有安全、有效、无副作用的特点。中医通过调整患者的气血、阴阳平衡,达到治疗目的。例如,陈先生患有躁狂症,长期服用西药效果不佳。在尝试中医治疗后,他的病情得到了明显改善。 除了药物治疗,日常保养也非常重要。患者应保持规律的生活作息,避免过度劳累,适当进行体育锻炼,以增强体质。同时,家属应给予患者足够的关爱和支持,帮助他们度过难关。 总之,预防和控制躁狂症需要患者、家属和医生的共同努力。通过采取有效的措施,我们可以帮助患者改善生活质量,重拾健康人生。

绿色医疗倡导者

98 人阅读
查看详情

文章 共济失调日常饮食与治疗

共济失调,这一组慢性进行性小脑性共济失调的遗传变性病,常常困扰着患者及其家庭。这种疾病以世代相传的遗传背景、共济失调表现以及以小脑损害为主的病理改变为三大特征。 面对这样的疾病,合理的饮食调理是不可或缺的一部分。例如,适量的食用鸡蛋就是一个不错的选择。鸡蛋中含有丰富的优质蛋白质,蛋黄中还富含卵磷脂、钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,这些营养成分对于患者的身体恢复大有裨益。 然而,仅仅依靠饮食调理是远远不够的。患者应及时前往正规医院进行检查,接受专业的治疗。在治疗过程中,医生会根据患者的具体病情,制定个性化的治疗方案,帮助患者缓解症状,延缓病情的发展。 除了正规治疗,日常的保养也是非常重要的。患者应该保持良好的生活习惯,避免过度劳累,适当进行体育锻炼,增强身体的抗病能力。同时,患者还应该保持积极乐观的心态,这对于疾病的康复也是至关重要的。 故事案例:李先生,45岁,患有遗传性共济失调。在确诊后,他遵循医生的建议,调整了饮食结构,增加了体育锻炼,并积极配合医生的治疗。经过一段时间的努力,他的病情得到了明显的改善,生活质量也得到了提高。

病友互助家园

102 人阅读
查看详情
相关问诊

8岁3个月女童,看儿童生长发育科,医生建议服用知柏地黄丸,但需遵医嘱,注意饮食清淡,少吃零食和甜腻的食物。

就诊科室:药剂科

总交流次数:8

医生建议:疾病判断:根据患者提供的信息,初步判断该女童可能患有生长发育方面的问题。 用药建议:知柏地黄丸适用于成人及儿童,但儿童应遵医嘱服用。建议口服,水蜜丸一次15粒,一日2次。用药前详细阅读说明书,排除过敏及用药禁忌后遵医嘱,用药期间如有任何不适及时线下就诊。 治疗建议:注意给孩子饮食清淡些,少吃零食和甜腻的食物。 生活建议:保持良好的生活习惯,定期复诊,配合医生治疗。同时,家长也要给予孩子足够的关爱和支持。祝早日康复!

查看详情

宝宝从出生到现在一天要4-5次稀便,吃完奶粉就拉,怀疑是乳糖不耐受,想了解如何挑选奶粉和是否需要长期喝水解奶粉?

就诊科室:小儿内科

总交流次数:28

医生建议:宝宝的症状可能是乳糖不耐受,建议更换为水解、低乳糖的奶粉。可以选择亲舒合适等品牌。长期喝水解奶粉是安全的,但要定期检测宝宝的发育情况,每一两个月进行一次评估。若宝宝的发育情况正常,可以继续喝水解奶粉

高丽萍

副主任医师

元氏县妇幼保健院

查看详情

4个月大的宝宝,家长发现其手心总是向内,担心是否正常发育。

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:建议家长带宝宝去医院就诊,让专业医生进行体检和评估。同时注意观察宝宝的日常行为和姿势,合理喂养宝宝,保证充足的营养摄入。如有任何疑问或担忧,及时咨询医生或专业人士的建议。

查看详情
快速问医生
隐私保障 · 不满意可随时结束咨询 · 全程无推销
立即咨询
plus免费
健康小工具