江苏歌舞伎综合征一例

歌舞伎化妆综合征（Kabuki make-up syndrome，KMS）是一种罕见的遗传性疾病，最早由日本学者新川和黑木于1981年报道。该病主要特征包括特殊面容、骨骼异常、皮肤异常、智力障碍和发育迟缓等。

特殊面容表现为眼裂向外延长、下眼睑外侧1/3轻度外翻、鼻尖扁平或鼻中隔短、耳大而突出等。骨骼异常主要包括第5指短或第5指中节骨缩短、脊椎等骨骼畸形等。皮肤异常表现为手部尺侧箕型纹增多、指腹凸出样隆起、指纹三叉(triradius)的c或d缺失等。智力障碍和发育迟缓是KMS的常见症状，患者出生时身高体重正常，但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。

KMS的确切病因尚不明确，目前认为可能与基因突变有关。该病的诊断主要依靠临床表现和组织病理学检查。目前尚无根治KMS的方法，主要治疗措施包括对症治疗和手术治疗。对症治疗包括药物治疗、康复训练等，手术治疗主要用于矫正骨骼畸形和改善面部外观。

KMS患者需要长期随访和综合管理，以预防和治疗并发症。患者应定期到专科医院就诊，进行相关检查和治疗。此外，患者还需注意日常保养，如保持良好的生活习惯、避免感染等。

本文以江苏六合县一名18岁男性患者的病例为例，介绍了KMS的临床表现、诊断和治疗方法，旨在提高对该病的认识和重视。