怀孕前 记得查地贫!

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地中海贫血,一种看似简单却可能带来严重后果的遗传性疾病,常常被大众忽视。它不仅会严重影响患者的健康,还会给家庭带来沉重的经济负担。因此,了解地中海贫血,做好预防措施,显得尤为重要。

地中海贫血,又称为地中海型贫血,是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍,进而引起贫血。根据病情轻重,可分为轻型、中间型和重型地中海贫血。轻型患者可能没有明显症状,但中间型和重型患者会出现贫血、脾脏肿大、发育迟缓等严重问题。

地中海贫血具有一定的遗传性,如果父母双方都携带有地贫基因,那么他们的孩子有1/4的概率患有重型地中海贫血,1/2的概率为携带者,1/4的概率为正常。因此,对于有生育意愿的夫妇,婚前检查和产前诊断尤为重要。

婚前检查可以通过血液检测,判断双方是否携带地贫基因。如果双方都是携带者,那么产前诊断可以通过羊水穿刺或无创产前检测等方法,在怀孕早期就判断胎儿是否患有地中海贫血,从而及时采取措施。

对于轻型患者,可能不需要特殊治疗,但中间型和重型患者则需要长期输血和除铁治疗。输血可以纠正贫血,但同时也可能引发铁过载等问题,因此需要同时进行除铁治疗。异基因造血干细胞移植是根治地中海贫血的唯一方法,但费用昂贵,且存在一定的风险。

除了治疗,地中海贫血患者还需要注意日常保养,包括合理饮食、适量运动、保持良好的心态等。此外,医疗机构和政府也需要加大对地中海贫血的科普宣传力度,提高公众对地中海贫血的认识和预防意识。

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