地中海贫血的遗传性
地中海贫血,这一遗传性溶血性贫血疾病,近年来备受关注。它是由珠蛋白基因缺陷引起的,导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成,进而改变血红蛋白的组成成分。
根据统计,香港约有6%的人口患有地中海贫血。其中,轻微病患者可能仅有头晕等轻微症状,而重型患者则较为严重,寿命也相对较短。重型地中海贫血通常是由父母双方均为地中海贫血带因者遗传下来的。
地中海贫血主要分为两种类型:甲型地中海贫血和乙型地中海贫血。甲型地中海贫血是由于血红蛋白链的合成量降低或无法制造,而乙型地中海贫血则是由于血红蛋白链的合成量过剩,导致血球寿命缩短。
患有地中海贫血的患者症状程度不同,严重程度与遗传有关。重型患者出生时可能没有明显症状,但随着时间推移,会出现严重贫血、生长缓慢、体质差、黄疸、骨骼异常等症状。虽然早期治疗可以延长患者生命,但大多数患者在成年前会死亡。
若父母双方均为地中海贫血带因者,每次怀孕都有25%的机会诞下重型地中海贫血子女,50%的机会产下患有此症的孩子,25%的机会为正常。因此,婚前体检和产前检查对于地中海贫血患者家庭至关重要。
地中海贫血患者需要特别注意饮食,避免过多摄入铁质食物,如牛肉、猪肉、菠菜、苹果及葡萄干等。此外,患者还需避免剧烈运动和过度劳累。
在治疗方面,地中海贫血患者可能需要定期输血、药物治疗或造血干细胞移植等。输血治疗可以缓解贫血症状,但过多的输血会导致体内铁质积累,损害心脏、肝脏等器官。药物治疗和造血干细胞移植则是治疗地中海贫血的有效方法。
地中海贫血患者需要定期到医院进行检查,及时发现病情变化,并根据医生建议进行治疗。此外,患者还需保持良好的生活习惯,避免过度劳累和剧烈运动,以延缓病情发展。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,但通过早期诊断、早期治疗和良好的生活习惯,可以有效控制病情,提高患者的生活质量。
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