国际罕见病日曾溢滔院士谈罕见病

随着医疗技术的不断发展，越来越多的罕见病逐渐被认知和关注。渐冻人症作为一种罕见的神经系统疾病，近年来也逐渐走进了人们的视野。除了渐冻人症，还有许多其他罕见病，如白化病、脆骨病、粘多糖贮积症、遗传性表皮松解性水疱症等，这些疾病虽然发病率低，但给患者和家属带来的痛苦却是巨大的。

为了帮助罕见病患者，我国医学界不断努力。上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已完全可以开展罕见病的基因诊断，为罕见病患者和亲属带来了福音。

曾溢滔院士是我国基因诊断研究的开拓者之一，他成功诊断了我国第一例罕见病——δβ+地中海贫血病。此后，他带领团队开展了遗传病基因诊断和产前诊断的研究，为许多患者带来了健康。

近年来，基因检测技术取得了长足的进步，二代测序技术的应用使得罕见病的诊断更加精准。曾溢滔院士表示，未来医学将朝着个体化医疗方向发展，根据患者的基因信息制定个性化的治疗方案，为患者带来更好的治疗效果。

除了基因诊断，日常保养也对罕见病患者至关重要。患者应保持良好的生活习惯，注意饮食均衡，适当锻炼身体，增强体质。同时，患者和家属也要保持乐观的心态，积极配合治疗，共同战胜病魔。

罕见病虽然发病率低，但给患者和家属带来的痛苦却是巨大的。我们应关注罕见病，为患者提供更多的关爱和支持，共同为战胜病魔而努力。