聚焦地中海贫血！专家呼吁：助力解决患者诊治难题

近年来，我国在罕见病领域的关注度和投入逐年增加，但仍有部分罕见病，如地中海贫血，面临着诊断和治疗难题。为了提高公众对地中海贫血的认知，并探讨解决患者诊治难题的途径，2021年6月22日，由上海市罕见病防治基金会主办的重型β-地中海贫血多学科专家研讨会在上海召开。

会议邀请了来自市内外临床医学、药学、流行病学、卫生经济学及法学等领域的专家，共同探讨地中海贫血的诊疗现状、管理办法，以及如何推动相关药物纳入医保等问题。

上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授在会上表示，我国罕见病患者的医疗保障正在逐步完善，但仍有一些患者面临着用药难题。他呼吁，随着罕见病事业的发展，应推动更多药物纳入医保，减轻患者的经济负担。

地中海贫血是一种遗传性疾病，分为多种类型，其中β-地中海贫血是指血红蛋白中β链的合成受部分或完全抑制而引发的地贫。重型β-地中海贫血的病情严重，常于3-12月龄开始发病，会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭。据《中国地贫蓝皮书报告》统计，我国地贫患者主要集中在两广地区，其他地区对地贫的了解并不充分。

南方春富（儿童）血液病研究院院长李春富在会上介绍了地贫的诊疗现状。他强调，要提高公众对地贫的认知度，让患者及时发现病情、及时诊断及治疗。通过婚前或孕早期地贫筛查，了解自身地贫基因携带情况，可以有效预防重型地贫患儿出生。

目前，造血干细胞移植是治疗重型β-地中海贫血的唯一方法，但配型成功率较低。对于无法进行造血干细胞移植的患者，输血治疗是维持生命的重要手段。但在长期的输血过程中，会导致过多的铁沉积在体内器官，引发严重的并发症。因此，祛铁治疗对于患者来说至关重要。

李春富院长介绍，祛铁治疗可以通过注射或口服排铁药物，将体内多余的铁质排出体外，从而减少铁质在体内器官中的沉积，避免引发并发症。口服祛铁药物地拉罗司是一种具有良好安全性及耐受性的祛铁药物，可以改善患者的心脏功能，提高患者生存质量和远期疗效。

李春富院长呼吁，医保部门应关注患者移植前后的规范治疗流程，保证其治疗费用，让更多患者获益。同时，他也希望社会能够关注、关爱地贫患者，帮助他们树立治疗信心，重拾阳光。