唐氏综合征，这个我们熟悉的词语，常常让准妈妈们心生恐惧。它的存在，给家庭和社会带来了沉重的负担。那么，如何及早发现这种疾病，预防悲剧的发生呢？本文将为您详细介绍唐氏筛查的相关知识。

广州妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾提醒，随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多，为了及早发现畸形胎儿，孕妈妈们要高度重视唐氏筛查，最好在孕11-13周内完成筛查。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，新生儿中最常见的智力低下原因之一。它会导致宝宝出现特殊面容、智力障碍、多脏器异常等问题。

高龄是唐氏宝宝的高危因素。随着年龄的增长，卵子和精子的质量会下降，结合后容易发生错误，因此怀上出生缺陷胎儿的几率也会增加。而唐氏综合征是随机发生的，无论是否曾怀过畸形胎，每一次妊娠都有患唐氏综合征的可能。

广州市人口出生缺陷干预工程目前免费提供唐氏初筛，孕妇可到当地社区登记领取检测券，先到所在区的妇幼保健院筛查，异常者再到三级医院做产前诊断。

韩瑾介绍，广州妇女儿童医疗中心2016年共完成14363例唐氏综合征筛查，阳性率为2.6%。而进入产前诊断的孕妇中，每13个就有1个需要终止妊娠。

目前对唐氏综合征的筛查，一般先通过在孕早期、孕中期抽取孕妇的外周血进行检测，结合孕早期超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)，筛查出高风险及临界风险孕妇。若发现异常，可以进一步做无创DNA检测（只需抽血），或者直接做绒毛活检、羊水穿刺等确诊。

值得注意的是，无创DNA检测不能作为唐氏综合征胎儿的确诊检查。