脊髓性肌萎缩症发病率不高,常见于婴儿和儿童,极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展,发病率明显下降。婴儿患儿多在出生后6个月内起病。婴幼儿患者多在生后6~18个月起病。儿童及青少年,患者多在出生18个月后起病。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低,但不影响患者的智力和感觉,病情一般可以逐渐进展。

一、脊髓性肌萎缩症患儿的典型症状
Ⅰ型:又称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病,主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失,可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难,部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭,预后差。
Ⅱ型:又称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,进展较Ⅰ型慢,早期通常可以吸吮,吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力,最终会严重残疾。尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。
Ⅲ型:又称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患者婴儿期表现正常,多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。进行性肌无力呈近端分布,肩带肌特别容易受累。独走时间延迟,延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动,最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。
Ⅳ型:晚发型,即成人型,18岁之前发育正常,多在18岁后起病,逐渐出现四肢肢近端肌肉无力,运动障碍进展缓慢,不影响预期寿命。
其他症状:以舌下神经受累常见,表现为舌肌萎缩。
二、脊髓性肌萎缩症的并发症

肺部感染及压疮:由于瘫痪导致长期卧床,引起肺部感染及压疮,表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红,皮肤破损等压力性皮肤损伤。
营养不良:部分患者由于吞咽困难,导致营养不良、贫血、消瘦。
骨骼畸形:由于瘫痪、肌张力下降、肌无力,会引起四肢的骨骼畸形。
行动障碍:患者瘫痪、肢体无力,导致不能独立行走。
焦虑、抑郁:患者智能不受影响,因为生活质量下降,日常生活不能自理,导致情绪低落、心烦、悲观情绪。
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