脊髓性肌萎缩症患儿的症状表现有哪些？

脊髓性肌萎缩症发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。婴儿患儿多在出生后6个月内起病。婴幼儿患者多在生后6~18个月起病。儿童及青少年，患者多在出生18个月后起病。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。

 

 

一、脊髓性肌萎缩症患儿的典型症状

 

Ⅰ型：又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病，主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失，可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难，部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭，预后差。
Ⅱ型：又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，早期通常可以吸吮，吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力，最终会严重残疾。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
Ⅲ型：又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者婴儿期表现正常，多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。进行性肌无力呈近端分布，肩带肌特别容易受累。独走时间延迟，延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动，最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。
Ⅳ型：晚发型，即成人型，18岁之前发育正常，多在18岁后起病，逐渐出现四肢肢近端肌肉无力，运动障碍进展缓慢，不影响预期寿命。
其他症状：以舌下神经受累常见，表现为舌肌萎缩。

 

二、脊髓性肌萎缩症的并发症

 

 

肺部感染及压疮：由于瘫痪导致长期卧床，引起肺部感染及压疮，表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红，皮肤破损等压力性皮肤损伤。
营养不良：部分患者由于吞咽困难，导致营养不良、贫血、消瘦。
骨骼畸形：由于瘫痪、肌张力下降、肌无力，会引起四肢的骨骼畸形。
行动障碍：患者瘫痪、肢体无力，导致不能独立行走。
焦虑、抑郁：患者智能不受影响，因为生活质量下降，日常生活不能自理，导致情绪低落、心烦、悲观情绪。