结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种复杂的遗传性疾病,主要影响大脑、皮肤、肾脏和心脏等多个器官。
在婴儿期,结节性硬化症的主要症状体现在皮肤上。最常见的皮肤症状是面部和颈部的血管瘤,呈红色丘疹,通常对称分布,大小如绿豆。此外,许多患者还会出现色素脱斑,表现为躯干和四肢的白色斑点。少数患者的皮肤会变得粗糙,局部增厚。
除了皮肤症状,结节性硬化症还会影响神经系统。约有一半的患者会出现智力减退,通常在两到三岁时开始显现。智力减退可能与癫痫发作有关,癫痫是结节性硬化症最常见的神经系统症状之一。此外,患者还可能出现其他神经系统症状,如运动障碍、感觉异常和认知障碍。
结节性硬化症还可能引起眼部问题。患者可能出现晶体变形、青光眼、视网膜出血和视神经萎缩等症状。这些眼部问题可能导致视力下降甚至失明。
结节性硬化症目前没有根治方法,治疗主要针对症状。药物治疗、手术治疗和心理治疗等手段可帮助患者缓解症状,提高生活质量。
对于结节性硬化症患者,早期诊断和综合治疗至关重要。患者应定期进行随访,以便及时监测病情变化,调整治疗方案。
了解结节性硬化症的症状和治疗方法,有助于患者及其家属更好地应对疾病,提高生活质量。

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副主任医师
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孩子患有结节性硬化,癫痫小发作频繁,目前服用丙戊酸钠和托吡酯,咨询治疗方案及生活建议。患者女性2岁4个月
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主治医师
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我最近做了彩超检查,发现一个8.0mm的分叶状结节和一个4.0mm的椭圆状结节,结节已经存在两年,昨天的B超显示大小没有变化,但形态由规则变成不规则了,想请教医生。
就诊科室:乳腺外科
总交流次数:11

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