地中海贫血诊断标准是什么

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地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,从而引发贫血症状。这种贫血与普通贫血有所不同,需要通过专业的诊断方法进行鉴别。

地中海贫血主要分为两种类型:β地中海贫血和HbH地中海贫血。

β地中海贫血的诊断主要依据外周血象、骨髓象以及特殊检查。重型β地中海贫血患者会出现红细胞大小不均、异形红细胞、有核红细胞增多、网织红细胞增多等症状。中期、晚期和幼龄红细胞占多数,红细胞渗透性减弱,HbF含量增高。轻型β地中海贫血患者则表现为红细胞轻度变形、渗透脆性降低、血红蛋白含量增高。中间型β地中海贫血患者外周血象和骨髓象改变与重型相似,红细胞渗透脆性降低,HbA2含量正常或逐渐增高。

HbH地中海贫血的诊断方法与β地中海贫血类似。轻型HbH地中海贫血患者红细胞形态轻度改变、渗透脆性降低、蛋白小体呈阳性、HbA2和HbF含量正常或稍低。中间型HbH地中海贫血患者外周血象和骨髓象与重型相似,红细胞渗透脆性降低,HbA2及HbF含量正常。重型HbH地中海贫血患者成熟红细胞形态改变与重型β地中海贫血相同,红细胞计数明显增高,血红蛋白中几乎全都是Hb Bart's。

地中海贫血的诊断需要专业的医疗机构和医生进行。患者应定期体检,发现症状及时就医,以便得到及时的诊断和治疗。

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