广西柳州市妇产科染色体核型46线上问诊

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医疗星辰探秘

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在一个清晨，我来到了一家互联网医院进行线上问诊。

我向医生咨询了染色体核型46，Ⅹ？的问题，希望医生能帮我解答。

医生非常耐心地向我解释，但遗憾的是，检查单并没有显示出男女性别。

尽管如此，医生还是尽心尽力地为我解答，让我感到很温暖。

最终，虽然没有得到我所期望的答案，但医生的专业和耐心让我感到非常满意。

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文章两岁多宝宝发育迟缓，脑蛋白水解片哪个规格好？

我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击，心中充满了焦虑和不安。我的宝贝女儿，两岁八个月的欣欣，最近被诊断出发育迟缓。作为一个母亲，看到自己的孩子在同龄人中显得那么落后，心中难免会有无尽的担忧和自责。

我在网上搜索各种可能的解决方案，希望能找到一个有效的方法来帮助我的女儿。今天，我在京东互联网医院上找到了一个医生，希望他能给出一些专业的建议。

“医生，您好！”我在键盘上输入这句话，等待着医生的回复。很快，屏幕上出现了他的回应：“您好！我看到脑蛋白水解片有两个规格。”

我心中一喜，脑蛋白水解片是我们之前听说过的一个药物，据说对儿童的智力和身体发育有帮助。于是我问道：“请问两岁八个月的宝宝买哪个规格好，药用量多少？”

医生回复说：“这个药作用不大的。”我有些失望，但仍然想知道更多信息。于是，我继续追问：“这个药是大夫开的么？”

医生回答：“嗯，没副作用就好，儿科医生说让自己买加赖氨肌醇一起吃，但忘问药量了。”我记下了这个信息，心中暗自庆幸自己找到了一个专业的医生。

我告诉医生，欣欣是早产儿，全面发育迟缓。医生建议我们进行正规康复训练，并且强调家庭训练同样重要。同时，他也提醒我，赖氨肌醇可能有一些用处，但脑蛋白水解片并没有太多作用。

我有些沮丧，毕竟我希望能找到一个神奇的药物来帮助我的女儿。然而，医生的专业态度和建议让我感到安心。我们已经在康复机构进行训练，医生也建议我们先明确病因，检查基因染色体和遗传代谢等方面是否有问题。

我感谢医生的认真负责的回答，虽然结果并不是我所期待的，但我知道这是最真实和最专业的建议。作为一个母亲，我会继续努力，寻找更多的方法来帮助我的女儿成长和发展。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，大家又是如何应对的呢？

儿童发育迟缓的治疗与调理常见症状儿童发育迟缓主要表现为生长速度缓慢、语言、运动、社交等方面的发展滞后。易感人群包括早产儿、低出生体重儿、有遗传代谢疾病家族史的儿童等。推荐科室儿童内分泌科、儿童神经内科、康复科等。调理要点 1. 进行正规的康复训练，包括物理治疗、语言治疗等。 2. 家庭训练同样重要，家长需要学习相关知识，配合专业康复师进行训练。 3. 如果有赖氨肌醇的处方，可以适量服用，但需在医生指导下进行。 4. 饮食上要保证营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。 5. 定期复查，监测孩子的发育情况，及时调整治疗方案。

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文章复发性流产治疗成功病例——遗传问题的解决方案

小吴，33岁，2018年-2022年之间经历了2次孕早期的胎停清宫，且每次均未见胚芽，也未做胚胎染色体检查,经生殖免疫检查，诊断为复发性流产，胰岛素抵抗,未分化结缔组织疾病

第三次备孕前，按医嘱要求，患者孕前服用二甲双胍并和奥利司他，并将体重从67斤降至57公斤，服用硫酸羟氯喹2个月后，进入备孕周期，加服阿司匹林，并做卵泡监测。前2个周期卵泡监测正常，但试孕未成功，第三次周期的23年4月15日，卵泡监测显示卵泡19-22mm,子宫内膜9.5mm，嘱隔日试孕，3天后复查B超示卵泡已排，7月29日，患者自测早孕试纸阳性，故来院就诊。血化验提示BHCG129IUML，P12ng/ml,继续服用阿司匹林和硫酸羟氯喹，同时加服地屈孕酮，隔日复查BHCG，为204，250，125，..8月7日，患者阴道出血如月经，9日复查BHCG57,诊断为生化妊娠。

给夫妻双方做染色体检查，本人46，XX,男方为5,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。

诊断为男方非同源性罗伯逊易位携带，告知患者，这种情况下，如再自然受孕，不正常的子代发生概率是4/6。也就是说，流产、胎儿畸形或死胎的概率非常高，建议做第三代试管婴儿（IVF-ET）。

进入IVF-ET周期时，继续用二甲双胍，硫酸羟氯喹以及阿司匹林。2023年10月18日，移植经遗传筛选的囊胚后，10月25日，自测早孕试纸+，孕后继续服用硫酸羟氯喹以及阿司匹林，2024年7月29日小吴自然分娩一健康男婴。

西院专家门诊：周二，四全天

西院特需门诊：周三下午

周六：特约或特需门诊（轮班）

副主任医师王哲蔚

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文章男性孕前检查要做哪些项目？

男性孕前检查项目比较多，以下检查项目可以根据自身具体情况选择。

1、精液常规检查

精液常规检查是备孕前必不可少的检查项目，主要是看精子活力、密度、颜色、质地和黏稠度。若精子活力差、精液密度低就会引起不孕不育，使得女性反复流产或胚胎停育。

2、生殖彩超检查

男性需检查体格以及生殖彩超检查，看一看附睾和睾丸发育情况，排查睾丸微石症和精索静脉曲张，了解前列腺、附睾、精囊以及睾丸等生殖器官是否正常。

3、泌尿生殖系统

泌尿生殖系统健康与否可影响到生育能力，所以也是必须要做的检查项目之一。若发现睾丸发育异常，回忆一下以前有没有患鞘膜积液或尿道流脓，是否出现过睾丸疼痛和肿胀的情况，有没有做过睾丸外伤手术等。

4、激素六项检查

男性需做激素六项检查评估自身激素水平，其中包括催乳激素、睾酮、孕酮、雌二醇、促黄体生成激素以及促卵泡生成激素。

5、染色体检查

少精症和无精症的男性需做染色体检查，这样能排除跟遗传相关的疾病，防止胎儿发生严重畸形。

孕前检查就是为备孕的身体做一个全面的筛查，发现潜在的危险性因素，把身体调整到最好的状态，可以说是优生优育的关键保障。因此，如果计划备孕的小夫妻，建议都要了解孕前检查的相关知识信息和检查项目，夫妻双方一起到专业的医院和体检中心做个专业全面的孕前检查，这对于生一个健康活泼的宝宝，家庭的幸福美满都至关重要。

主任医师项庄勇

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文章如何避免移植后胚胎停育

1.做好孕期检查

在胚胎移植后，一定要按照医生的要求定期进行产检，通过规律的产检能及时了解孕妇的身体情况和胎儿的发育状态，保障母亲和胎儿的健康安全。

2.良好的生活习惯和愉悦的心情

在进入试管周期前，要形成良好的生活习惯，彻底远离烟酒和夜生活，避免吃辛辣刺激的食物，适当地运动，多吃绿色蔬菜瓜果。另外，心态是影响试管婴儿治疗结果的重要因素，在孕期，孕妈也需要保持一个轻松愉悦的心情，积极地配合医生，也可以多了解一些分娩的知识。

3.做好前期检查

在正式进入试管周期前，一定要做好前期检查，将身体调理到最佳状态，这对于整个试管婴儿的治疗是非常重要的。另外，染色体异常是导致胚胎停育的一个重要原因，对于这个问题，如果在经济条件允许的情况下，建议选择第三代试管婴儿，在胚胎移植前对染色体进行筛查，避免因染色体异常而出现胚胎停育的情况。

因而，即使是胚胎移植后，孕妈们也是需要多加注意。

主治医师高琳

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文章胎儿侧脑室增宽的处理

胎儿侧脑室增宽的处理

1.根据增宽的数值进行诊断分级（1-3 级）

2.当发现胎儿侧脑室增宽，需要进行详细的超声评估及胎儿超声心动图检查，以排除颅内、脊柱、心脏等其他结构异常，必要时行 MRI 检查以辅助诊断（核磁共振在诊断胎儿神经系统异常上比较有优势，而且没有什么辐射，相对来说，对于孕妇和孩子都很安全，一般建议孕 20 周以后做）当超声发现胎儿侧脑室增宽，且怀疑合并其他软指标异常时，应进一步行 MRI 检查，超声与 MRI 的有效结合可以提高诊断的准确性，以及进行羊水穿刺行染色体检查（有条件的可以进行染色体微阵列检测）以提供更多的临床咨询及预后指导。

3.发现侧脑室增宽后，每 2-3 周复查一次 B 超。