三代试管胚胎PGS结果显示可移植，但担心宝宝遗传染色体问题的概率-渝北区ARSA基因疾病推荐专家

2024年9月5日，15:20:39，渝北区的一位患者来到京东互联网医院，寻求专业的医疗建议。他的前妻和他都携带易染性蛋白不良的基因，导致他们的儿子在2020年4月20日出生后被诊断出ARSA基因疾病，表现为先天性肌肉病、运动障碍和发育迟缓。现在，他和现任妻子正在考虑通过三代试管婴儿技术来生育一个健康的孩子。

在咨询中，医生详细了解了患者的家庭病史和基因检测结果。患者的现任妻子进行了全外显子基因检测，结果显示她没有携带ARSA基因疾病相关的基因突变，但是在1q21.1q21.2区域检测到2.18Mb的重复，评级为致病性变异。尽管胚胎PGS结果显示有可移植的胚胎，患者仍然担心宝宝可能会遗传现任妻子的染色体问题。

医生耐心地解释了基因遗传的原理，并指出即使宝宝继承了这个重复片段，也不一定会发病。医生还强调了三代试管婴儿技术的重要性，能够在早期筛查出可能的遗传问题。最后，医生建议患者放心，继续进行三代试管婴儿技术，并在怀孕后进行羊水穿刺产前诊断，以确保宝宝的健康。