我家宝贝的线粒体病,到底是丙酮酸脱氢酶还是其他未知基因病?这个问题困扰着我已经很久了。每次看到他气息微弱,无法吹起泡泡,我的心就像被揪紧了一样。我们曾经去过多家医院,但都没有明确的答案。直到有一天,我在网上找到了京东互联网医院,决定试一试线上问诊。
通过视频连线,我遇到了一个非常专业的医生。他听完了我们的情况后,告诉我丙酮酸脱氢酶的可能性最大。虽然目前国内无法检测这个酶的活性,但他建议我们继续观察孩子的症状,并提供了一些可能的治疗方案。他的话让我感到一丝希望,至少我们知道了可能的方向。
在接下来的日子里,我们按照医生的建议进行了相应的治疗和调理。虽然进展缓慢,但我能看到孩子的状态在逐渐改善。他的肌肉力度增强了,能够站起来走两步,甚至开始尝试说话。这些小小的进步,让我对未来充满了信心。