孕妇耳聋基因杂合突变,羊水穿刺正常,胎儿有风险吗?-郑州市耳聋推荐专家

我怀孕五个月了,最近做了一系列的检查。其中包括羊水穿刺,结果显示染色体正常。然而,随后我又做了一个孕妇耳聋基因检测,结果却让我心神不定:我有一项耳聋基因杂合突变。这个消息像一块巨石压在我的心头,我开始担心我的宝宝是否也会受到影响。

我急忙联系了医生,希望能从他那里得到一些安慰。医生告诉我,如果羊水穿刺是针对这个耳聋基因做的,结果未报异常就没有问题;但如果只是针对常规的染色体异常做的21—三体、18三体之类的检查,就不好说了。我的心一下子沉了下去,感觉自己仿佛置身于一片迷雾之中,无法看清前方的路。

我向医生解释说,当时已经做了羊水穿刺通过,又让我做孕妇耳聋基因,所以我很疑惑。医生看了我拍的照片,指出前面几张好像是我说的仅仅是常规染色体异常检查,没有耳聋基因。最后一张耳聋是一起做的吗?我回答说不是,就是羊水穿刺做的,前面是染色体微阵列。医生再次强调,如果我自己基因有问题,孩子就有一定风险。

我感到一阵恐慌,问医生下一步需要做什么检查。医生建议我去咨询一下给您做羊水穿刺的医院,有啥补救办法没。他的话让我更加焦虑,我开始担心我的宝宝是否会因为我的基因问题而受到影响。

我决定去京东互联网医院再次咨询,希望能得到更专业的意见。通过在线问诊,我得知羊水穿刺前如果还没有发现我有这方面的问题,医院只会按照常规做异常染色体检查,而不会加胎儿耳聋相关基因检查的。这个消息让我更加确定了自己的担忧。

在医生的建议下,我决定再次进行羊水穿刺,专门针对耳聋基因进行检查。虽然这个过程让我感到很不舒服,但我知道这是为了我的宝宝着想。最终,结果显示我的宝宝并没有受到影响,我终于松了一口气。

这次经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

孕妇耳聋基因杂合突变的影响与处理 常见症状 孕妇耳聋基因杂合突变可能会增加胎儿患上耳聋的风险。具体症状取决于突变的类型和程度,可能包括听力损失或完全失聪等问题。易感人群主要是携带该基因突变的孕妇及其胎儿。 推荐科室 产科、遗传咨询科、耳鼻喉科 调理要点 1. 如果羊水穿刺未包括耳聋基因检查,应考虑进行胎儿耳聋基因检测以确定胎儿是否受到影响。 2. 如果胎儿确实携带耳聋基因突变,应与医生讨论可能的干预措施和治疗方案,包括可能的听力辅助设备或手术等。 3. 孕妇应定期接受产前检查和遗传咨询,了解更多关于基因突变和可能的影响的信息。 4. 在日常生活中,孕妇应避免接触可能对胎儿有害的物质和环境,保持良好的生活习惯和饮食习惯,促进胎儿的健康发育。 5. 如果孕妇或其家人有耳聋病史,应及早告知医生,以便进行更全面的评估和管理。
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王晶 三甲 不可处方
西安市中心医院 新生儿科
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