地中海贫血基因检查结果是sea型,怎么办?-地中海贫血(SEA型)推荐专家

那是一个普通的午后,阳光透过医院的窗户,洒在白色的墙壁上,显得有些刺眼。我坐在诊室的椅子上,心跳得像鼓点一样响。医生,那个严肃的中年男人,正低头看着手中的报告。

“做了基因检查?”他抬起头,眼神里带着一丝探究。

“是的,医生。”我回答,声音有些颤抖。

“这是什么意思?”我忍不住问,心里充满了疑惑。

“你有地中海贫血。”医生的声音平静,却像一道惊雷在我耳边炸开。

我愣住了,地中海贫血?那是什么?我努力在脑海中搜索这个名词的含义,却一片空白。

“这是绒毛穿刺检查出的结果。”我解释道,试图让自己平静下来。

“轻型的,终生不用治疗。”医生的话让我松了一口气,但随即又涌上一股不安。

“你有地贫,你老公没有?”医生的问题让我有些尴尬。

“也有。”我回答,心里有些不是滋味。

“两个人都有?同型的?”医生的声音里带着一丝惊讶。

“不,一个是a,一个是β。”我解释道。

“怀孕多少周了?”医生的问题让我回过神来。

“18周。”我回答。

“我觉得这孩子不能要啊。”医生的话让我心头一紧。

“情况如何?”我忍不住问。

“会是重的地贫患儿,出生后要长期输血,而且活不过二三十岁的。”医生的话让我心如刀绞。

“你和你老公怎么想的?”医生问我。

“我们……我们……”我语无伦次,不知道该怎么说。

“产前绒毛染色体检查未见异常呢。”我试图找到一丝安慰。

“染色体没异常可以理解啊。”医生的话让我明白,这只是冰山一角。

“地贫的基因问题是局部的,并不会引起染色体的表观异常。”医生的解释让我更加绝望。

我走出诊室,阳光依旧明媚,但我的心情却如同被乌云笼罩。我该怎么办?这个孩子,我还能留住他吗?

我想问问大家,如果你们遇到这样的情况,会怎么办?

地中海贫血(SEA型)就医指南 常见症状 地中海贫血(SEA型)是一种遗传性疾病,主要影响红细胞的生成和功能。轻型患者可能没有明显症状,而重型患者可能会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。易感人群包括携带地中海贫血基因的个体及其后代。 推荐科室 血液科或遗传咨询科 调理要点 1. 轻型患者无需特殊治疗,定期随访即可。 2. 重型患者需要长期输血和铁螯合治疗,以维持正常的红细胞功能和预防并发症。 3. 如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,建议进行遗传咨询和产前诊断,避免生育重型地中海贫血患儿。 4. 饮食上应注意补充富含铁、叶酸和维生素B12的食物,促进红细胞生成。 5. 避免接触可能引起贫血加重的因素,如感染、药物等。
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