田冉

肌营养不良患者康复锻炼的必要性<div>肌营养不良患者的康复锻炼是非常重要的。康复锻炼在肌营养不良患者的康复过程中扮演着关键角色，主要有以下几个方面的必要性：</div> <div> </div> <div>改善肌肉功能：通过适当的锻炼，可以增强肌肉力量和耐力，提高关节的灵活性和稳定性，从而改善肌肉功能。</div> <div> </div> <div>减轻症状：合理的锻炼有助于减轻肌营养不良引起的症状，如肌肉疼痛、僵硬等，提高患者的生活质量。</div> <div> </div> <div>预防并发症：肌营养不良患者由于肌肉萎缩和肌无力，容易并发肺炎、褥疮等疾病。通过锻炼，可以增强身体素质，提高抵抗力，预防这些并发症的发生。</div> <div> </div> <div>促进血液循环：锻炼可以促进血液循环，有助于改善肌肉营养不良引起的局部血液循环不畅问题。</div> <div> </div> <div>延缓病情进展：虽然锻炼不能根治肌营养不良，但可以通过改善肌肉功能和促进血液循环等方式，延缓病情的进展。</div> <div> </div> <div>然而，需要注意的是，不适当的锻炼可能会加重病情，导致肌肉疲劳、疼痛和损伤。因此，肌营养不良患者在进行锻炼时，需要在医生或专业康复治疗师的指导下，合理选择运动种类和强度，确保锻炼的安全性和有效性。</div> <div> </div> <div>总之，康复锻炼对于肌营养不良患者来说是非常重要的。通过合理的锻炼，可以改善肌肉功能、减轻症状、预防并发症、促进血液循环并延缓病情进展。但需要在专业指导下进行，以确保锻炼的安全性和有效性。</div>

国际罕见病日<div>国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天。2008年2月29日为第一届。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。 2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者</div> <div>2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，其中就包括进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、运动神经元病等引发肌无力、肌萎缩的疾病。</div> <div> </div> <div>中国罕见病现状</div> <div> </div> <div>虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，中国人口基数大，所以罕见病的病人很多。目前，中国约有罕见病患者2000万人，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上，绝大部分无特效药。每1000个家庭里面，就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能称为罕见吗？这是2023年6月召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。肌营养不良发病率一般发病率约十万分之三十。肌营养不良类型比较多，比较常见的DMD型，发病率约十万分之三十。</div> <div> </div> <div>早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。我们一直致力于宣传罕见病知识，比如肌营养不良、先天性肌病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、运动神经元病等等。我科已经在中国罕见病诊疗服务系统中录入罕见病病例百余例，并通过基因公司及国家福利彩票渠道等资助部分困难患者进行相关免费检测及相关研究。积极推进公众对罕见病的认知，使更多罕见病患者得到有效的诊断及治疗。</div> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div> </div>

运动神经元病患者<p>运动神经元病左手及左上臂肌无力</p>

运动神经元病患者<p>这是治疗前手指无力明显</p>

重症肌无力阳后这六件事最好别做<p>重症肌无力是可治性疾病，无论是西药还是中药，均有它确切的治疗作用。部分肌无力是可以治愈的。</p> <p>重症肌无力最怕感染，无论是细菌感染还是病毒感染，对人体的免疫系统都是一次考验。这次感染，很多肌无力病友都出现了各种不适症状。庆幸的是，通过医生一对一的指导，大家都度过了难关。</p> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div>随着大部分人阳了以后，很多人都已经进入了恢复期，虽然奥密克戎的致病力在下降，但是仍然会有很多人出现临床症状，包括发热，头痛，咽痛等症状。</div> <div> </div> <div>很多肌无力病友在康复期也出现了体能下降的情况，疲乏无力、气短，甚至前期消除的肌无力症状也似乎出现了再发的苗头。</div> <div> </div> <div>那么，恢复期我们应该注意什么呢？，哪些事情容易使病情反复？</div> <div> </div> <div>今天就总结以下6件事，最好别做，以免病情复发。</div> <div> </div> <div>图片</div> <div> </div> <div>1、洗澡贪凉</div> <div> </div> <div>有些人发烧以后体温恢复正常，认为病情已经过去了，就洗个头，洗洗澡，换换衣服，甚至外出游玩，这些都是不可取的。</div> <div> </div> <div>体温刚刚正常，身体还处于恢复期，阳气虽然渐复，但是还是阳气亏虚的。如果过早的洗头、洗澡造成阳气郁闭、湿气加重，再加上外出贪凉，会再次着凉感冒，很容易有复发加重的风险。</div> <div> </div> <div>目前天气寒冷，建议减少洗澡频次，选择比平时更加温暖的环境清洁个人卫生。</div> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div>2、饮食无节</div> <div> </div> <div>阳过以后，胃口开始好转，就想开始想吃东西，这时候仍然要以清淡为主，不要暴饮暴食，吃太多大鱼大肉容易伤肝、伤胃，加重脾胃负担。</div> <div> </div> <div>身体在恢复期，仍然要注意饮食，不要吃过于辛辣、过于油腻、刺激性的食物，不要贪凉，不要吃太多的甜食。</div> <div> </div> <div>多吃一些新鲜的蔬菜和水果，适当的补充蛋白质，每天吃手掌大小的瘦肉，吃一个鸡蛋，喝一杯牛奶都是可以的，但是饮食不能没有节制。</div> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div>3、喝酒</div> <div> </div> <div>重症肌无力患者绝对忌洒。</div> <div> </div> <div>饮酒不但伤身又伤神，即使体温恢复了正常，但是身体还是处于作战的状态。酒精会扩张外周血管，会散发人体热量；酒精会阻滞神经系统，所以肌无力患者千万不能喝酒。</div> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div>4、熬夜</div> <div> </div> <div>阳了以后，大部分时间都是在家休息，有些人长期与手机为伴，白天睡觉，晚上看手机。</div> <div> </div> <div>这样经常熬夜，体力恢复不好，就会使恢复期的我们再次感觉到肢体无力。</div> <div> </div> <div>眼肌型重症肌无力主要是眼外肌疲劳无力，过多看电子产品，会加重局部肌肉的疲劳无力。爱护眼睛，一定要远离手机。</div> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div>5、过度劳累</div> <div> </div> <div>病情稍微有些好转了，就开始洗衣服，做饭，打扫卫生，忙个不停。还有的过早返回工作岗位，劳力劳神，精力、体力都过度消耗，容易再次加重病情。</div> <div> </div> <div> </div> <div> </div> <div>6、减停药量</div> <div> </div> <div>感染对人体的免疫系统有非常严重的影响作用，可以说是一次重大的考验。很多健康人感冒后可以诱发很多免疫疾病，比如自身脑炎、免疫性周围神经病、吉兰巴雷综合征、哮喘、肾炎等等，更别说有肌无力病史的人。</div> <div> </div> <div>重症肌无力患者感染以后，免疫平衡再次打破，身体再次出现以往的肌无力症状，眼皮下垂、吞咽困难、呼吸气短，四肢无力等。这个时期，是非常不适合减药、停药的。</div> <div> </div> <div>即便是以前恢复很好，到了减药的时间节点，一旦感染新冠病毒，需要谨慎调整药量，或者延期减量，建议再次咨询你的主治医生。</div> <div> </div> <div>当然，大家也不必过度焦虑。至少45%的新冠感染者仍存在一种及以上的症状；最普遍的五个症状分别是疲劳（28.4%）、疼痛/不适（27.9%）、睡眠障碍（23.5%）、呼吸困难（22.6%）和活动受限（22.3%）。这些新冠感染后存在的症状，无法用其他诊断来解释。以科学界对其的了解，命名为“慢性新冠综合征”，或者称“新冠后遗症”更为合适。</div> <div> </div> <div>所以，你出现的疲劳无力症状，可能是新冠后遗症，不一定是原来的重症肌无力疾病复发。</div> <div> </div> <div>对于核酸转阴的重症肌无力康复者来说，此时身体还处于比较脆弱的阶段，仍然需要继续休养，保证营养均衡，保证充足的休息和睡眠。</div> <div> </div> <div>当身体处于恢复阶段，只是我们取得了阶段性的胜利，这时候身体还处在跟病毒作战的状态，我们不能过早的放松警惕。</div>

肌营养不良跟腱挛缩手术管用吗？<p>肌营养不良手术管用吗，看视频就知道了！</p>

肌营养不良中医治疗<div> </div> <div>    众所周知肌营养不良西医没有针对性的治疗方法，目前也尚不能治愈。中医在治疗和控制延缓肌营养不良的病情进展方面有较好的效果。肌营养不良的中医病名为“痿病”、“痿证”、“肌萎”，下面我们聊一聊肌营养不良的中医相关知识。</div> <div> </div> <div> </div> <div>     传统中医一般认为本病属于先天禀赋不足，后天失调以致五脏虚损形成痿证。在辨证时关键在于脾肾两虚，各家虽对本病认识不一，但均从五脏气血功能入手，其法多遵“治痿独取阳明”之旨。而与痿证关系密切的奇经八脉在各家论述中均未提及。以岭医院肌萎缩专科在总结前人及现代各位医家的经验基础上，结合临床实践，提出了从奇经论治进行性肌营养不良的新观点，并以此为指导，提炼出应用奇经治疗的药物参芪强力胶囊等，温理奇阳的督灸疗法，强督益脊的骶疗等。</div> <div> <br /> <p class="article-img"> <img src="https://m.360buyimg.com/pop/jfs/t1/127667/6/25346/22599/62ec8812E00ea3c17/649bc7f0df5b25d3.jpg" style="width: 100.0%;height: auto;" /></p></div> <div>“奇经八脉”一词最早见于《难经》。包括督脉、任脉、冲脉、带脉、阴维脉、阳维脉、阴跷脉、阳跷脉。因这八条经脉与十二正经不同，别道奇行，故名奇经。总的来说，奇经八脉总持全身的气血运行，是人体气血运行的总纲，主导地调节全身气血的盛衰并对人体的气血起着调节和溢蓄的作用。</div> <div> </div> <div>      肌营养不良是一种遗传性疾病，而奇经八脉中的任脉、冲脉、督脉主持人的生长发育。肌营养不良进行性加重和奇经的流溢之所不足，不能转相灌溉机体密切相关。肌营养不良的腰部无力乃因督脉亏虚，带脉不引，失其约束所致。肌营养不良的肢体畸形，行走鸭步态又与跷脉失健及维脉不相维系有关。</div> <p class="article-img"> <img src="https://m.360buyimg.com/pop/jfs/t1/142603/18/28152/17824/62ec882aE3cbabfca/0f8d6fe86b1b7ae5.jpg" style="width: 100.0%;height: auto;" /></p> <div>肌营养不良为何要从奇经来治疗</div> <div>     沈金鏊《杂病源流犀烛》：“奇经八脉所以总持十二经，不明乎此，并不知十二经之纲维，十二经之出入。如肝藏血，其人本血病，治其肝而勿愈，必求其源于冲，冲为血海也。肺主气，气人本气病，治其肺而勿愈，必求其源于督，督为气海也。其任带跷维六经，可以类推。”说明常规治疗效果不好的可以深究奇经八脉的病变，以此为突破口来治疗，肌营养不良的治疗正是符合了这种观</div>

肌营养不良最新进展<p>杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy，DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，发病率约 1/3000～5000 活产男婴［1］。在我国，每年大约 400～500 例 DMD 患儿出生，总计 DMD 患者高达 7～8 万人，是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2～3 岁时出现临床症状，包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等，肌肉组织的损伤导致患儿在 8～12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累，同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等，大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸，20～30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。</p> <p>DMD 尚无有效治疗手段，经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理，可有效延长 DMD 患者独立行走时间，提高患者的生存质量；但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用，且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗，如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）批准。但是，这些药物只适用于一小部分患者，其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。</p> <h4>1.基因代替治疗</h4> <p>基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因，从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒（AAV）具有肌细胞取向性，可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 （golden retriever muscular dystrophy，GRMD）的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前，针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验，也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量，有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者，这类患者约占所有 DMD 的 50%[6]，且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量，AAV 制造耗时且成本昂贵。另外，转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知，故此法尚未得到人体临床验证。</p> <h4>2.外显子跳跃</h4> <p>外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中，排除特定外显子以重建阅读框，将突变类型纠正为整码突变，这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys，是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80％的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8]，其中，51 号外显子的跳跃可治疗约 13％的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸，2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗，这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性，并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验，多数患者步行能力明显改善，对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示，患者行走功能持续稳定，没有明显治疗相关副作用[11]，证实 Eteplirsen 可以改善患者运动，延缓呼吸功能的下降[12]。</p> <p>Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸，在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13，14]，结果显示，Drisapersen 治疗 48 周后，治疗组中年龄为 6～8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离（6MWT）有所延长[13]；但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中，治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外，Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。</p> <h4>3.基因组编辑</h4> <p>CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值，小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本，通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。</p> <p>2018 年，AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年，Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA，可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明，CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变，并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。</p> <h4>4.终止密码子通读治疗</h4> <p>无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现，核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译，DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ～ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合，阻止原终止突变信号的识别，从而跳过这个错误的终止子，诱导这些提前出现的终止密码子通读，从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中，庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达，增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren（PTC124，商品名 tranlsarna）为一种蛋白修复药物，能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性，具有潜在的终止密码子读取能力，造成所谓“终止密码子通读”[20]，且具有比庆大霉素更好的安全性。</p> <p>一项治疗前后的比较研究发现，Ataluren 可使 Dys 表达增加 11％[21]。Bushby K 等[22]进行了一项随机双盲多中心试验，174 例 5～20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿，接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗，治疗中无严重不良事件报道，Ataluren 具有良好的安全性与耐受性，40mg·（kg·d）-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体（约 13%的 DMD 患者[23]），并且与其他治疗罕见疾病的药物一样，价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的，因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。</p>

调节情志异常的中药<p><strong>我科常用的中成药制剂栆连安神散，可疏肝解郁，清心安神。</strong>方中酸枣仁、黄连为君，酸枣仁甘、酸、平，入心、肝、胆经，养血柔肝，宁心安神。肝为刚脏，体阴而用阳，肝血充，则肝气柔展，而郁结可解。心藏神，心血充，则心神得养而安，黄连苦、寒，归心经，可清心泻火，二药合用，肝血得养，心火得泻，而心神自安。臣药柴胡辛，苦，微寒，归肝、胆经，助酸枣仁疏肝解郁。</p> <p>现代药理研究证实，酸枣仁醇提物具有明显的抗焦虑作用，其抗焦虑机制可能与提高脑内氨基丁酸含量、增强氨基丁酸 A 受体 1 表达、降低谷氨酸含量和 N-甲基-D-天冬氨酸受体-1 表达相关。黄连提取物小檗碱可以对抗与焦虑发病机制相关的兴奋性氨基酸谷氨酸的下游生化过程。柴胡有镇静、抗惊厥、抗癫痫作用。</p> <p>临床应用栆连安神散不仅可以缓解患者的焦虑症状，还可以通过调畅肝气而对患者进行整体治疗。</p>

肌萎缩患者为什么出现肌跳<p> </p> <p><strong>不少肌萎缩患者会出现不由自主的肌跳，且游走不定、此起彼伏,甚至昼夜不息。失去神经支配的肌肉,为何会产生如此多的“收缩”?“命令和冲动”从何而来？这使许多病人感到困惑。那么肌萎缩患者出现肌跳的原因究竟何在呢?</strong></p> <p> </p> <p>原来,失去神经支配的肌肉,受到一定的刺激后,本身会“自发”地产生震颤。也就是说,肌肉在失去神经支配的情况下,虽不会有正常的收缩,却有自发电位。肌纤维失去了神经对它的正常抑制性调节作用，其兴奋的敏感性明显增高，甚至在没有任何刺激的情况下也会产生阵发性肌跳。这就是健康人偶尔出现肌跳，而肌萎缩病人频繁出现肌跳的原因。研究表明,肌跳程度越重、面积越广,表明失去神经支配的肌肉越多,肌萎缩就越严重；而患者越是紧张,肌跳就会越明显,病情也会相应地加重。</p> <p> </p> <p>对于肌跳的治疗,必须治疗其原发病──肌萎缩,惟有如此方能改善肌跳。我科室在大量临床实践中发现，奇经八脉与肌萎缩症的发生有密切的关系。奇经八脉中的督脉,其循行路线在脊髓和脑的中轴线上,而肌萎缩的发病就是由于脊髓、脑和神经的损伤所致。在“扶元起萎、养荣生肌”的治则指导下,运用补益奇经的肌萎灵系列中药制剂（参芪强力胶囊等）促使肌肉增长、肌力增强,然后加用养肝熄风、温阳柔筋的药物（枣连安神散）,可明显减少肌跳，使疾病向平稳或改善的方向发展。</p> <p> </p> <p>我们在临床实践中还发现,不良情绪会影响植物神经的功能，而植物神经功能的紊乱会加重肌跳的发展。因此,保持乐观情绪,坦然面对现实,配合药物治疗是很重要的。</p>