众所周知肌营养不良西医没有针对性的治疗方法，目前也尚不能治愈。中医在治疗和控制延缓肌营养不良的病情进展方面有较好的效果。肌营养不良的中医病名为“痿病”、“痿证”、“肌萎”，下面我们聊一聊肌营养不良的中医相关知识。

 

 

     传统中医一般认为本病属于先天禀赋不足，后天失调以致五脏虚损形成痿证。在辨证时关键在于脾肾两虚，各家虽对本病认识不一，但均从五脏气血功能入手，其法多遵“治痿独取阳明”之旨。而与痿证关系密切的奇经八脉在各家论述中均未提及。以岭医院肌萎缩专科在总结前人及现代各位医家的经验基础上，结合临床实践，提出了从奇经论治进行性肌营养不良的新观点，并以此为指导，提炼出应用奇经治疗的药物参芪强力胶囊等，温理奇阳的督灸疗法，强督益脊的骶疗等。

“奇经八脉”一词最早见于《难经》。包括督脉、任脉、冲脉、带脉、阴维脉、阳维脉、阴跷脉、阳跷脉。因这八条经脉与十二正经不同，别道奇行，故名奇经。总的来说，奇经八脉总持全身的气血运行，是人体气血运行的总纲，主导地调节全身气血的盛衰并对人体的气血起着调节和溢蓄的作用。

 

      肌营养不良是一种遗传性疾病，而奇经八脉中的任脉、冲脉、督脉主持人的生长发育。肌营养不良进行性加重和奇经的流溢之所不足，不能转相灌溉机体密切相关。肌营养不良的腰部无力乃因督脉亏虚，带脉不引，失其约束所致。肌营养不良的肢体畸形，行走鸭步态又与跷脉失健及维脉不相维系有关。

肌营养不良为何要从奇经来治疗

     沈金鏊《杂病源流犀烛》：“奇经八脉所以总持十二经，不明乎此，并不知十二经之纲维，十二经之出入。如肝藏血，其人本血病，治其肝而勿愈，必求其源于冲，冲为血海也。肺主气，气人本气病，治其肺而勿愈，必求其源于督，督为气海也。其任带跷维六经，可以类推。”说明常规治疗效果不好的可以深究奇经八脉的病变，以此为突破口来治疗，肌营养不良的治疗正是符合了这种观

这是治疗前手指无力明显

有些病极其少见，称为罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的 10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

罕见病的特点是罕见！2 月 29 日每四年出现一次，也罕见，所以把每年 2 月 29 日定为“国际罕见病日”。为了宣传罕见病，大家把没有 29 日的年份的 2 月 28 作为罕见病宣传日。

据统计，约有 80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有 50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

神经肌肉病是因为神经损害、肌肉病变以及神经肌肉接头疾病导致的以肌肉无力、肌肉萎缩为主要表现的各种疾病，其中很多为罕见病。比如肌营养不良、重症肌无力、糖原累积性肌病、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病、遗传性周围神经病、运动神经元病等。

肌肉病中的罕见病，以遗传性肌肉病为多，如进行性肌营养不良、糖原累积症、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病等均属于罕见病。此类疾病表现为肌肉无力，肌肉萎缩，行动费力，逐渐加重甚至瘫痪。部分患者伴有肌肉痛，肌肉痉挛等表现，甚至可以累及心肌呼吸肌危及生命。

遗传性肌肉病诊断需依靠临床表现、肌酶检测、肌电图、肌活检、基因检测等手段确诊。

遗传性肌肉病的治疗有难度，多数无法改变致病基因，但是，不能改变基因，不等于没有治疗效果，要明确诊断，科学认识，用最专业、最有效的方法干预，才能达到改善症状，提高生活质量，可延长寿命的作用。随着医学进步，现代医学结合传统中医精髓治疗，越来越多患者从中受益，患者及家属不要轻言放弃。

遗传性肌肉病除了治疗患者本人，改善症状提高生活质量，还要关注遗传分析及优生优育，尽量用科学方法避免再次生下遗传病后代。关注遗传病家庭的产遗传分析及产前诊断，是减少遗传病的最佳手段。

宣传罕见病，认识罕见病，治疗罕见病，是我们的责任，我们一直在路上。

杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传，男孩发病，女性正常或携带基因，所以，患病者家庭要注意优生优育。

首先，确定患者是否杜氏型肌营养不良，目前通过基因检测实现。但是，需要找专业医生咨询，选择合适方法及套餐，用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次，结果分析时医生的专业水平很重要，不专业医生不能给出正确的判断及建议，将影响优生优育效果。

第三，确定患者是杜氏型肌营养不良，要做母亲的验证和患者姐妹的验证，如果验证结果没有基因携带，生育下一代相对安全（但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意）。如果母亲或姐妹是基因携带者，则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断，尽量避免生育患病男孩。

第四，产前诊断目前主要通过抽取羊水（或绒毛）进行胎儿基因分析，以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性，给出生育及停止妊娠的建议。

第五，基因分析和产前诊断均为专业性极强领域，一定找专业医师咨询，听取建议，切记盲目检测，不仅浪费资金，还有可能影响结果分析和优生优育结果。

卢某某，男，34岁，已婚，教师，江西人。入院时间：2015-09-26 17:21

 

主诉：反复四肢肌肉酸痛乏力2年，加重3月。

 

现病史：2013年患者无明显诱因下出现双小腿肌肉酸痛、乏力，长时间行走乏力加重，休息后好转，后逐渐累及至双上肢，无皮疹，无肌肉跳动，3个月左右反复不见好转，遂来我院门诊就诊，予肌电图检查（化验报告未见），予"参芪强力胶囊系列"治疗3月后，症情有所好转，仍有双小腿按压时酸痛。患者遂停用药物，症情偶有反复。今年6月份患者感双小腿胀痛、乏力感加重，至今不见好转，遂来我院就诊，经门诊诊为"脂质沉积症"收治入院。刻下：患者双小腿肌肉胀痛，四肢乏力，长时间行走乏力加重，休息后好转，颈肩酸胀感，咀嚼乏力，纳差，小便调，大便每天3-4次，夜寐安。

 

此次发病以来，患者运动后偶有心动加速，无胸闷气喘，无皮疹，无肌肉跳动，无咳嗽咳痰，偶有腹痛，近3个月以来体重下降约十斤，无恶寒、发热、多汗、头身胸腹疼痛，无口渴、耳鸣、耳聋等症。

 

入院后完善各项检查，血常规：WBC4.77x10^9/L，N50.8%，RBC4.38x10^12/L，Hb131g/L，PLT230x10^9/L。粪尿常规：未见明显异常。肝功能：ALT40.0IU/L，AST43.0IU/L，ALP36.0U/L，CHE6832U/L，GGT10.0IU/L;肾功能：尿素氮2.69mmol/L，肌酐65.0umol/L，尿酸437.0umol/L;心肌酶谱：肌酸激酶407.0U/L，肌酸激酶同工酶26.0U/L，乳酸脱氢酶270.0U/L，α-羟丁酸脱氢酶303.0U/L。同型半胱氨酸20.79mmol/L。胸片：双肺纹理增多紊乱，建议CT检查除外肺间质改变。电解质：钾3.26mmol/L，血沉正常。肌肉活检：符合脂质沉积性肌病改变。

 

诊断明确：

 

中医：痿证，

 

西医：脂质沉积性肌病，

 

治疗：予中药扶元起痿，健脾增力，及调节脂代谢及能量代谢，配合理疗及对症治疗。

 

病情转归：患者双小腿肌肉胀痛消失，四肢耐力较前增加，行走时间较前延长，心悸有所好转，仍有四肢乏力，无咀嚼无力，纳食转佳，小便调，大便每天2-3次，夜寐安。舌质淡红，苔薄白，脉弦。查肢体肌肉无萎缩，四肢肌力V级，肘腱反射（-），霍夫曼氏征（-），掌颌反射（-），四肢肌张力正常，膝腱反射（+），Babbinski征（-），踝阵挛（-），深浅感觉未见明显异常。

 

讨论：该例有明确家族史，其弟10年前曾在我院住院治疗，行肌肉活检明确诊断为脂质沉积性肌病，住院后症状好转出院，出院后病情稳定未复发。说明中西医结合治疗脂质沉积性肌病有良好疗效。另：本病人后经基因检测发现ETFDH基因（NM-001281737）微小变异，明确为脂质沉积性肌病（脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

 

 

不少肌萎缩患者会出现不由自主的肌跳，且游走不定、此起彼伏,甚至昼夜不息。失去神经支配的肌肉,为何会产生如此多的“收缩”?“命令和冲动”从何而来？这使许多病人感到困惑。那么肌萎缩患者出现肌跳的原因究竟何在呢?

 

原来,失去神经支配的肌肉,受到一定的刺激后,本身会“自发”地产生震颤。也就是说,肌肉在失去神经支配的情况下,虽不会有正常的收缩,却有自发电位。肌纤维失去了神经对它的正常抑制性调节作用，其兴奋的敏感性明显增高，甚至在没有任何刺激的情况下也会产生阵发性肌跳。这就是健康人偶尔出现肌跳，而肌萎缩病人频繁出现肌跳的原因。研究表明,肌跳程度越重、面积越广,表明失去神经支配的肌肉越多,肌萎缩就越严重；而患者越是紧张,肌跳就会越明显,病情也会相应地加重。

 

对于肌跳的治疗,必须治疗其原发病──肌萎缩,惟有如此方能改善肌跳。我科室在大量临床实践中发现，奇经八脉与肌萎缩症的发生有密切的关系。奇经八脉中的督脉,其循行路线在脊髓和脑的中轴线上,而肌萎缩的发病就是由于脊髓、脑和神经的损伤所致。在“扶元起萎、养荣生肌”的治则指导下,运用补益奇经的肌萎灵系列中药制剂（参芪强力胶囊等）促使肌肉增长、肌力增强,然后加用养肝熄风、温阳柔筋的药物（枣连安神散）,可明显减少肌跳，使疾病向平稳或改善的方向发展。

 

我们在临床实践中还发现,不良情绪会影响植物神经的功能，而植物神经功能的紊乱会加重肌跳的发展。因此,保持乐观情绪,坦然面对现实,配合药物治疗是很重要的。

杜氏型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy， DMD）是一种 X-连锁隐性遗传病，通常男性患病，主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩，下肢重于上肢，疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二，一是下肢力量下降，肌肉萎缩，不足以支持行走；二是严重的关节肌腱的挛缩变形，尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形，影响了下肢的行走功能，甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以，瘫痪 DMD 患者的治疗，主要关注两项内容，一是肢体肌肉力量的增加，二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中，从奇经论治本病，可较好改善患者肢体肌肉的力量，使患者行走平稳，速度加快。瘫痪的患者，同样也可以增加肌肉力量。但是，有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走，原因是关节肌腱的挛缩变形，而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以，我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗，并收到了较好效果。通过康复训练，患者关节变形改善，肌腱挛缩减轻，关节功能得到恢复。

当然，瘫痪患者能再次站立起来，不是一件容易的事，但经过努力，应用中药改善四肢力量，经康复训练改善关节功能，使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复，并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练，一部分患者确可以重新站立行走，也是难能可贵的，是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的，希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗，给孩子一个站起来的机会。

来河北以岭医院肌萎缩专科就过诊的肌萎缩患者，往往能体会到一种外涂治疗肌萎缩、肌无力的中药膏所带来的疗效。尤其是运动神经元病引起颈部无力的症状，外涂药膏配合分肉之间的特殊针刺，综合治疗后力量就有可能增加。

这小小的一盒中药膏，凝聚着肌萎缩专科破译肌萎缩这一疑难病的大智慧。肌萎缩属于中医的痿证，常规健脾补肾治疗效果并不理想。本科室率先绕过固有的从脾胃论治的模式，思维一次又一次飞向经络，不仅创新性地提出了“从奇经论治，结合五脏分证、三焦分治”的独特系统理论，采用“调补奇经、扶元起痿、养荣生肌”的治疗大法，结合现代医学分子生物技术及最新的研究进展，成功研制了肌萎缩系列口服中成药制剂。这次从《黄帝内经》“形不足则补其阳络”角度，研制出“特色透皮中药养荣生肌膏”，配合具有“取分肉间，无中其经，无伤其络”的特殊针刺方式，达到疏通腠理，营养肌肉的疗效。

运动神经元病引起的颈部无力症状严重影响患者的生活质量及呼吸、吞咽功能。颈部为督脉及手足三阳经交会处，外涂药膏能充分发挥“补阳络”的作用，故颈部力量的增加比其他部位更明显。

国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天。2008年2月29日为第一届。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。 2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，其中就包括进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、运动神经元病等引发肌无力、肌萎缩的疾病。

 

中国罕见病现状

 

虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，中国人口基数大，所以罕见病的病人很多。目前，中国约有罕见病患者2000万人，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上，绝大部分无特效药。每1000个家庭里面，就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能称为罕见吗？这是2023年6月召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。肌营养不良发病率一般发病率约十万分之三十。肌营养不良类型比较多，比较常见的DMD型，发病率约十万分之三十。

 

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。我们一直致力于宣传罕见病知识，比如肌营养不良、先天性肌病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、运动神经元病等等。我科已经在中国罕见病诊疗服务系统中录入罕见病病例百余例，并通过基因公司及国家福利彩票渠道等资助部分困难患者进行相关免费检测及相关研究。积极推进公众对罕见病的认知，使更多罕见病患者得到有效的诊断及治疗。

 

 

 

 

（一）代谢性肌病

1、认识代谢性肌病

代谢性肌病是罕见病中的重要病种，是线粒体脑/肌病、脂质沉积性肌病（脂类代谢性肌病）、糖原累积性肌病的总称。很多与代谢性异常相关的疾病因其没有影响神经肌肉，不放在此类肌病中论述。

以上三种疾病同时又分别包含很多类型，每一类也是一大组病，所以在诊断治疗时一定细致分析，明确诊断，以便很好治疗，做好遗传分析利于下一代健康。

2、代谢性肌病的表现

代谢性肌病共同特点是运动不耐疲劳，运动后肌痛或肌痉挛，部分可以出现肌萎缩、肌无力，线粒体脑/肌病部分可伴有癫痫，心肌酶可增高，肌电图多为肌源性损害，肌肉活检及基因检测有助于明确诊断及疾病类型。

3、代谢性肌病的治疗

代谢性肌病多数与遗传基因异常有关，所以治疗难度相对较大。但是也有部分病种治疗效果相对较好，所以不能一概而论。有部分类型应用激素、左卡尼汀、维生素、辅酶等治疗，有一定疗效。另外，中医药可以用于此类疾病治疗，辨证论治可提高疗效，改善生活质量，值得推广。

接下来，我们会逐渐将此类疾病表现治疗措施分享给大家，敬请关注。