朱雪梅

儿童皮肤色素斑块，警惕眼部疾病系列<p>皮肤与眼睛虽然看起来联系不大，但就像之前的文章里提到的Sturge-webber综合征（皮肤眼神经系统综合征），还有一些其他 疾病也是皮肤、眼部都会受累的。</p> <p>这里再列举2个遗传病：</p> <p>1、神经纤维瘤病：无性别差异的常染色体显性遗传病。表现为皮肤咖啡斑，多发性神经纤维瘤等。咖啡斑可累及眼睑皮肤。眼部可引起上睑下垂、眼球突出、青光眼、眼缺血综合征和脉络膜异常、视神经胶质瘤等。</p> <p>2、色素失禁症：主要见于女性的X连锁显性遗传病。新生儿期开始发病，躯干及四肢出现斑丘疹、水疱样、疣状皮炎改变，后期继发色素性沉着，可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。眼部可以表现为眼底视网膜血管病变，轻者为无血管区、荧光素渗漏，严重者可致视网膜脱离、失明。</p> <p>早期眼科检查，早期发现，及时干预，改善预后。</p>

脸上的“红胎记”，还需警惕致盲性眼病<p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;">胎记在婴幼儿中并不少见。俗话说的“红胎记”，学名叫鲜红斑痣（又称葡萄酒色斑），在国外有一个艺术的称呼——“上帝之吻”，本质上是毛细血管的发育畸形。如果婴幼儿面部存在“红胎记”，需警惕它可能不只是影响外观这么简单。有一种疾病叫Sturge-Weber综合征（SWS），又称皮肤眼神经系统综合征，它除了有面部葡萄酒色斑的表现外，还可能有软脑膜血管畸形、癫痫等神经系统表现，以及脉络膜血管瘤、青光眼等眼部受累，严重可致失明。</span></p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> </p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;">10余年来 笔者接诊了几例这样的小患者，面部一侧有典型的葡萄酒色斑，因该侧眼睛疼痛来医院就诊，检查发现那只眼无光感，眼压非常高，眼底有弥漫脉络膜血管瘤，因此诊断为Sturge-Weber综合征、继发青光眼。一直以来，父母不知道她那只眼没有视力，父母不了解皮肤的胎记还能影响眼睛。小患者也以为一只眼能看到就是正常的，不知道原来其他人是两只眼都能看到。</span></p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;"> </span></p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;">所以如果婴幼儿脸上有“红胎记”，除了去皮肤科就诊外，还一定要到眼科就诊。检查是否是Sturge-Weber综合征，有无脉络膜血管瘤、青光眼等眼部表现，做到早发现、早诊断、早治疗。 Sturge-Weber 综合征继发青光眼属于难治性青光眼范畴。由于多数患者诊治较晚，视功能损害多较严重，其预后往往不佳。</span></p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;"> </span></p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;">另一方面还需完善头颅核磁共振检查，及时发现颅内血管病变。癫痫多以药物控制，有的病例需神经外科手术治疗。</span></p> <p style="margin: 0.0cm;text-align: justify;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;"> </span></p> <p align="left" style="text-align: left;margin: 0.0cm;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> <span style="font-size: 16.0px;">Sturge-Weber 综合征疾病知识小卡片</span></p> <p align="left" style="text-align: left;margin: 0.0cm;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;"> </p> <ol style="margin-bottom: 0.0cm;margin-top: 0.0px;"> <li style="text-align: left;margin: 0.0cm 0.0cm 0.0cm 0.0px;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;text-indent: 10.0px;"> <span style="font-size: 16.0px;">本病病因尚不明确。多认为是 胚胎早期原始血管发育异常所致，是先天性疾病但不是遗传性疾病。多为散发，近年来少数病例发现3倍体。</span></li> <li style="text-align: left;margin: 0.0cm 0.0cm 0.0cm 0.0px;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;text-indent: 10.0px;"> <span style="font-size: 16.0px;">面部葡萄酒色斑较多发生在三叉神经分布区域的第1、2支，也可波及第3支。多为单侧，少数为双侧。</span></li> <li style="text-align: left;margin: 0.0cm 0.0cm 0.0cm 0.0px;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;text-indent: 10.0px;"> <span style="font-size: 16.0px;">现普遍认为面部葡萄酒色斑早期治疗，效果更好，建议1岁以内开始治疗。因为随着年龄增长，皮损逐渐加深增厚，并可形成结节，治疗难度增加。治疗方法主要包括脉冲染料激光、光动力疗法等。</span></li> <li style="text-align: left;margin: 0.0cm 0.0cm 0.0cm 0.0px;font-size: 10.5pt;font-family: DengXian;text-indent: 10.0px;"> <span style="font-size: 16.0px;">眼部病变：脉络膜血管瘤可依据情况采取观察、光动力激光治疗、放射敷贴治疗等。青光眼可选择药物治疗、手术治疗等。需定期随访。</span></li></ol>