简称：
西和县洛峪镇中心卫生院注册地址位于西和县洛峪镇洛峪村，法人代表为邵峰，经营范围包括为人民身体健康提供医疗和预防保健服务。医疗、常见病多发病诊治、常见病多发病护理、恢复期病人康复、预防保健、卫生技术人员培训。
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血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型，在我国最常见的类型为甲型，乙型次之，丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病，只有了解它，才能更好地对其进行防治。
一、血友病的遗传方式
首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长，终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向，重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏，先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传，有女性传递，男性发病，控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上，患病的男性与正常的女性婚配，子女中男性均是正常的，女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配，其子女中男性有一半就是患者，女性半数为传递者，患者男性与传递者女性婚配，所生的男孩有半数都是血友病，所生的女孩半数为血友病，半数为传递者，30%的患者没有家族史，其发病可能与基因突变是有关系的。
二、血友病影响正常生活吗？
血友病的主要表现是出血，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。
一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
虽然我们一直都在大力呼吁定期进行妇科检查、宫颈癌筛查，但很多妇女朋友仍认为这是比较私密的事情，能免则免。尤其是农村以及绝经后的女性，如果没有症状，就不会去医院体检。她们中绝大部分的人从未做过宫颈癌筛查。
宫颈癌的高发年龄是50岁～55岁。子宫内膜癌的平均发病年龄是60岁。50岁～60岁年龄段的女性正是绝经的年龄。她们中大部分人认为绝经以后，没症状就不再需要做妇科相关检查了，甚至有的人即使发现阴道流血，也往往误认为是“月经”不规则导致的，对去医院就诊有种排斥的心理。对此，专家建议，女性朋友要坚持做妇科相关项目的体检，早发现问题，早解决问题，对预后以及减轻经济负担都很有帮助。
首先我们需要了解肝囊肿的发病原因是有多方面的，主要包括先天性肝囊肿、后天性肝囊肿，也可分为寄生虫性肝囊肿和非寄生虫性肝囊肿。对于先天性肝囊肿，这是由于患者在胚胎时期发育异常所造成的，临床上占肝囊肿的比例较大。这种类型的肝囊肿确实没有任何预防的方法，这属于个体差异基因所决定的。
后天性肝囊肿，多是指患者肝细胞受到不同程度的损伤而造成的。如患者长时间的劳累，熬夜，经常进食辛辣，刺激，油腻食物，患者合并有乙肝病毒性肝炎，肝脓肿，肝内胆管结石，或者患者在疫区感染寄生虫而引起寄生虫性肝囊肿。这些都属于后天性肝囊肿的范畴，由此可知，我们应该形成良好规律的饮食生活习惯，如早睡早起，适当锻炼，营养均衡，定期复查肝功能和肝炎指标，一旦发现伴有肝脏疾病，积极的给予治疗。可有效地避免肝细胞损伤进行性加重，引起肝囊肿的发生发展。
肝囊肿并不是非常严重的疾病，患者们不需要过度担心，但是要树立定期查体的观念和意识，对自身的健康会有非常大的帮助作用。
鞘膜积液大多一侧出现，患者查体可以看到阴囊内有囊性肿物，慢性无痛性增大，少量积液可以没有症状，当积液量大时，阴囊内可以有胀痛、下坠感和牵拉感。临床上透光试验阳性，做超声可以看到有液性暗区，并且可以区分是哪种类型的鞘膜积液。
鞘膜积液如果积液量少、张力小、积液量不增长的可以观察随诊。婴儿鞘膜积液一般在2岁左右可以吸收，大部分不需要治疗。全身疾病引起鞘膜积液在疾病治愈后会逐渐吸收。
当鞘膜积液量大，有症状时，要进行手术治疗。
癌症治疗手段不断增多，各种癌症的生存率也在提高，与此同时，癌症治疗相关毒副作用也发生了变化，副作用对临床的影响也越来越显著。在癌症治疗相关心血管毒性中，心脏不良反应是最受关注的问题；血管毒性已成为第二常见的癌症治疗相关心血管毒性反应，事实上，在癌症靶向治疗的鼎盛时期，从发表的文献上来看，血管毒性与心脏毒性的效应相当。
之前研究重点关注的是静脉血栓栓塞，而新的癌症疗法的出现，又将目光转向了动脉毒性。根据临床表现，癌症治疗相关的动脉毒性可分为三种主要类型：急性血管痉挛、急性血栓形成和加速动脉粥样硬化。近日，《Nature Reviews Cardiology》上刊登了一篇综述，重点阐述了这些血管毒性效应，并给予了相应的处理和预防策略建议。 
图源：《Nature Reviews Cardiology》官网
急性动脉血管痉挛
传统化疗药
引起急性血管痉挛的经典化疗药物是5-氟尿嘧啶（5-FU）及卡培他滨，常见于胃肠道肿瘤和妇科恶性肿瘤患者。内皮功能障碍在动脉血管痉挛中起促进作用，实验表明5-FU可能对内皮细胞产生直接毒性作用。内皮功能障碍的患者，如冠心病患者，使用5-FU可能比没有内皮功能障碍的患者发生血管痉挛的风险更高。
靶向治疗
血管内皮生长因子（VEGF）对内皮细胞一氧化氮（NO）信号通路活性有重要的调节作用。有研究观察到VEGF单克隆抗体贝伐珠单抗在健康志愿者中非常显著且剧烈地（15分钟内）降低了内皮依赖性（和非依赖性）血管舒张。研究显示贝伐单抗可能损害视网膜微血管功能，也有报道会导致微血管性心绞痛的发生。其他可能导致血管痉挛风险的靶向药物还有舒尼替尼、索拉非尼。
放疗
在接受霍奇金淋巴瘤放射治疗的患者中，已有病例报告发生了症状性冠状血管痉挛及变异性心绞痛。也有研究者提出放射性心包炎可能会触发心外膜冠状动脉的血管痉挛。另一种可能的机制是辐射诱发的血管炎或动脉炎。
处理策略
癌症治疗导致的急性动脉血管痉挛的建议，与针对一般人群的指南建议一致。血管扩张剂，例如硝酸盐和钙通道阻滞剂，是5-FU、顺铂、紫杉醇或VEGF抑制剂治疗造成的血管痉挛的主要治疗手段。当怀疑微血管功能障碍时，钙通道阻滞剂的作用更大。特别需要关注的是再次接受癌症治疗，建议在治疗之前，整个过程中以及治疗后短期内进行血管扩张剂治疗。但这种策略并不总是有效，例如在5-FU相关心脏毒性方面还涉及到其他机制。经历过心脏毒性再次接受5-FU的患者应接受心电图监护，以评估心脏缺血性变化和心律不齐。
急性动脉血栓形成
传统化疗药
急性血栓形成通常见于顺铂治疗，特别是在睾丸癌、妇科恶性肿瘤或肾细胞癌患者中。病例系列报告发现，经顺铂治疗出现急性冠状动脉血栓形成的患者，未出现动脉粥样硬化斑块破裂或动脉粥样硬化，表明内皮单层的浅表侵蚀是潜在的机制。
靶向治疗
有研究表明贝伐珠单抗会导致动脉血栓栓塞（ATE）和静脉血栓栓塞(VTE)的风险增加。在接受VEGF抑制剂治疗的患者中，记录动脉血栓形成很重要，因为ATE包含广泛的临床表现，例如心绞痛，不仅可由血栓形成引起，也可由血管痉挛和血流动力学显著狭窄造成。
免疫疗法（ICI）
接受ICI治疗的患者中有过动脉和静脉血栓事件的报道。其中一些事件与ICI开始治疗的时间有关系。然而，在没有任何队列研究的情况下，免疫疗法的血栓栓塞事件的总发生率是否高于一般人群仍不清楚。
放疗
虽然不是一个常见的事件，但在患者中有报告过放射节段内的急性动脉（甚至是大血管）血栓形成的情况，并有潜在的严重并发症，如急性肢体缺血和卒中。试验结果显示，在48小时内，内皮细胞显示出严重的损伤迹象，接着是内皮剥脱和纤维蛋白的内膜沉积。再内皮化在放疗后3周内出现，4个月时仍未完全消失。但是，这项研究中使用的放疗剂量非常高。
处理策略
对癌症患者急性动脉血栓形成的治疗遵循已发布的指南，主要干预措施为抗凝、纤维蛋白溶解、抗血小板治疗、机械血栓切除术和病因治疗。如果存在动脉粥样硬化斑块破裂，则通常采用血运重建策略，主要是置入支架。与不使用血栓切除术的经皮冠状动脉介入治疗相比，人工血栓切除术有更高的卒中发生率，对冠状动脉或心肌缺血没有决定性的益处，因此，人工血栓切除术不再是冠状动脉病变的常规推荐。在没有任何临床显著狭窄的情况下，浅表病变通常不建议进行血运重建，建议采用双重抗血小板治疗（DAPT）。对于有冠状动脉血栓的ACS患者， DAPT的给药时间至少应为1年。
加速动脉粥样硬化
传统化疗药
许多传统化疗药物都对冠脉系统有急性和持久的影响。一个典型的例子就是蒽环类药物，能诱发血管过早老化。与动脉粥样硬化相关的经典化疗药物是顺铂。顺铂可诱发急性血栓形成和急性血管痉挛，对内皮细胞的毒性作用可以持续更长的时间。对癌症存活者的长期随访研究表明，在癌症治疗结束二十年后，内皮细胞活化和功能障碍以及循环内皮细胞水平仍然升高。
靶向治疗
如上所述，VEGF抑制剂对NO信号通路有不利影响，可能导致动脉粥样硬化。事实上，在啮齿动物模型中，pan-VEGFR抑制剂已被证明会导致动脉粥样硬化的加速，但不会增加斑块的易损性。
放疗
放疗导致血管病变的特征是中膜破裂、纤维化和萎缩以及外膜增厚和纤维化。尸检结果显示，明确区分放疗所致动脉粥样硬化和常规动脉粥样硬化存在困难，尤其是在老年患者和那些有心血管疾病危险因素的患者中。只有在动脉粥样硬化的严重程度和部位与预期不相符的情况下，才被认为与放疗存在因果关系。
处理策略
存在动脉粥样硬化加速的癌症患者，无论接受何种癌症治疗，均应根据当前的指南进行治疗。药物治疗是基础，包括控制心血管危险因素、稳定动脉粥样硬化斑块以及减少狭窄的恶化。这些患者需要进行连续性监测，以确定疾病进展动态，可能最终需要进行经皮干预或手术干预。考虑到外周血管易患动脉粥样硬化，建议将踝肱指数作为一种监测方式。目前尚未确定筛查的最佳时间间隔、随访持续时间以及达到何种程度可认为是临床重要改变。基于队列研究的结果推断，在6个月内踝肱指数下降≥0.02可能被认为具有临床意义。
未来研究方向
未来的研究需要对癌症治疗的各种动脉毒性事件的发病率进行更精确的估计，如有可能，需要确定风险因素和风险群体。这些定义将有助于在治疗前、治疗期间和之后进行筛查。筛查的具体方式和频率也需要定义。一级和二级预防应遵循血管疾病的病理生理学特征，对血管疾病的适当管理不应妨碍癌症治疗。
参考文献：
Nat Rev Cardiol. 2020; 17(8):503-522.
京东互联网医院医学中心
作者：毛息花，肯塔基大学公共卫生硕士。主要研究方向为癌症流行病学与慢性病流行病学。
E心呕吐，差点丧命了。
近期伦敦帝国理工学院（Imperial College London）公布了一项为期四年的乳腺癌研究结果——30岁以后怀孕的女性患乳腺癌的风险显著增加。
这项研究使用了基因分析方法，在此类研究中尚属首次。研究人员使用激光提取了各年龄段女性捐献的乳房组织中的DNA并进行分析，随后将分析结果与参考基因组进行比较，跟踪异常细胞的发展。
领导这项研究的贾斯廷·斯特宾（Justin Stebbing）教授表示，虽然这一发现“令人震惊”，但好消息是，基因测序数据有望在未来挽救乳腺癌患者的生命。
他总结道：“根据此次研究的结果，怀孕年龄是罹患乳腺癌的重要影响因素。例如，40岁怀孕的女性患乳腺癌的风险比20岁怀孕的女性高20倍。”
斯特宾指出，从数十亿个数据点中可以看到，随着年龄的增长，细胞突变呈线性增长，但年龄较大的孕妇出现细胞突变的概率猛增。30岁以上的孕妇细胞突变水平上升速度明显，在32岁、35岁，以及40岁这三个节点之后突变幅度出现非常显著的增长。
这项研究通过美国印第安纳州的苏珊·G·科曼组织银行（Susan G. Komen Tissue Bank）获得了29名女性捐献的健康组织样本。
斯特宾解释说：“对于此类研究而言，这一样本数量很大。每个女性的DNA有30亿个碱基对。我们从每个女性身上都能获取大量信息，而这些信息汇总起来就形成了一个巨大的信息宝库。现在，我们将这一宝库与全世界分享。”
斯特宾还指出：“以前的所有相关研究都依赖于从癌症区域附近摘取的组织，或者从乳腺癌患者未患癌一侧乳房摘取的组织。我们首次分析了完全健康的乳腺组织，从而深入了解细胞突变的早期发展。正常组织给我们提供了一个评估不同年龄孕妇乳腺细胞突变的良机。”
与斯特宾共同设计这项研究的比安卡斯特拉·塞莱塞（Biancastella Cereser）博士表示，研究人员对乳房中起重要作用的乳腺导管分支进行了活检，同时也观察了癌症通常开始的地方——上皮细胞，且从乳腺导管分支、上皮细胞，以及周围的组织中都提取了DNA。“以往的研究对结肠和其他器官进行了测序，但没有对乳房进行测序。受荷尔蒙变化的影响，乳房部位的癌症情况更加复杂。”
癌细胞中常见的突变有两种，分别为“乘客突变”和“司机突变”，其中“司机突变”更加危险。令人惊讶的是，研究人员在老年孕妇身上发现的正是“司机突变”。随着年龄的增长，孕妇的乳腺上皮细胞呈线性增生。
该研究发现，高龄怀孕和单纯年龄增长都会引发大量的细胞突变。虽然从未生育的女性基因突变的风险也会随着年龄的增长而增加，但是高龄怀孕面临的突变风险要高得多。
这是全球第一项精确证明癌前突变在乳房中的发生位置以及发生方式的研究。
这项研究存在双重的积极影响。“首先，有了这些数据，我们能够得知需要对哪些孕妇进行密切监测；其次，乳腺癌患者将有望得到与自己的DNA相匹配的药物。”斯特宾评论道。
原文来源：The Telegraph
原文标题：Delaying motherhood until 30s 'significantly raises breast cancer risk'
注：文中图片源自图虫创意
文章转载来源：健康界网站
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