宝鸡市金台区蟠龙镇卫生院

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

先天性脑积水( congenital hydrocephalus )又称婴幼儿脑积水( infantile hydrocephalus ) ,是指发生于胚胎期或婴幼儿期,因脑脊液产生、吸收间的失衡和(或)脑脊液循环受阻所致的病理状态。

脑室系统内脑脊液过多,导致脑室扩大.颅腔因颅缝未闭代偿性扩大,形成典型的颅腔及眼部体征,造成脑功能损害。先天性脑积水发生率为 2‰~ 5‰。

分类

• 梗阻性脑积水( obstructive hydrocephalus )系 脑室系统存在梗阻因素所致。梗阻常发生在脑室狭窄部位,如室间孔、中脑导水管、IV 脑室开口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大。
• 交通性脑积水( communicating hydrocephalus )脑室 和蛛网膜下隙之间无梗阻,脑脊液流出脑室后到达幕上的蛛网膜下隙，但是不能被蛛网膜颗粒吸收,产生脑积水症状。根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床症状的表现将脑积水分为急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水。

斑疹伤寒

立克次体病

立克次体病：立克次体（Rickettsia）感染引起的疾病。

Ricketts:1906年发现，1910年病逝，1916年命名

包括：1.斑疹伤寒组：流行性斑疹伤寒

                                       地方性斑疹伤寒

            2.斑点热组：

            3.恙虫病组：恙虫病

            4.Q热组：Q热

            5.阵发性立克次体病组：

特   点：

贮存宿主：鼠类； 传播媒介：虱蚤蜱螨

病理变化：小血管及血管周围炎

临床表现：发热,头痛,皮疹,中枢神经系统症状

抗生素疗效好，病后可获免疫力

流行性斑疹伤寒（epidemic typhus）

地方性斑疹伤寒（endemic typhus）

属于：立克次体（rickettsiae）

                引起的立克次体病

 

出现以下情况，需要及时到医院就诊：

头发脱落、头皮发痒或头皮外观异常。

皮损持续两周并没有改善或加重。

指（趾）甲异常（颜色或形态），影响日常活动。

皮损处肿胀、发红、渗液，且有发烧等感染征象。

医生会仔细询问患者的病史，并通过对皮损的观察，可判断疾病的类型。必要时会行真菌镜检、真菌培养和鉴定等检查来辅助诊断。

医生可能会问如下问题，患者可提前准备：

症状首次出现和持续的时间；

皮损是否有症状，如疼痛、瘙痒等；

症状最初的表现形式是什么样的，是否自行扩大或好转；

是否有什么因素会使症状加重或好转；

家中是否有宠物，是否接触过动物；

家庭成员是否患有真菌感染性疾病；

是否已经看过医生，是如何治疗的，及治疗疗程；

是否自行治疗，药物名称及用药时间长短，用药后是否好转，或好转后症状体征再次加重等。

发生颅脑外伤时容易并发颅底骨折，而颅底骨折如何进行临床护理呢？

1. 严格消毒隔离，防止交叉感染最好将病人安排在单人病室，同时限制、减少探视陪护人员，病室要早晚开窗通风，保持室内空气流通、清新，每日紫外线消毒两次，每次 30 分钟。

2. 保证正确卧位，促进漏口早期闭合有脑脊液外漏时，要维持特定的体位，其目的是借重力作用使脑组织移向颅底硬膜破损处，有助于使局部粘连而封闭漏口。病人要绝对卧床休息，前颅窝骨折且神志清醒者给予半卧位，昏迷者抬高床头 30 度，患侧卧位;中、后颅窝骨折者卧于患侧。维持特定的体位至停止漏液后 3 日。绝大部分病人在伤后 1 周内漏口常能自行愈合。

3. 加强耳鼻、呼吸道护理，预防颅内感染颅底骨折出现脑脊液漏时，属隐性开放性骨折，护理不当可引起颅内感染。要及时清除鼻前庭或外耳道内的血迹和污垢，防止液体引流受阻而逆流。于鼻孔处或外耳道口松松放置一消毒干棉球，浸湿后及时更换，并根据浸湿的棉球数估计漏液的多少。擤鼻涕、打喷嚏、用力咳嗽、屏气排便等动作均可增加颅内压，加重脑脊液外漏或引起气颅，所以颅底骨折病人要注意避免上述动作。禁止抠鼻、挖耳，严禁鼻腔吸痰或插胃管、耳鼻滴药、冲洗和填塞等。对于呼吸道分泌物多的病人，可让病人深呼吸、浅咳，配合雾化吸入、应用祛痰药物，使痰液稀释，易于咳出，必要时可经口吸痰。加强口腔护理，遵医嘱静脉应用抗生素控制呼吸道感染。

4. 饮食护理颅底骨折病人的饮食要营养丰富、易消化。不宜进食刺激性和坚硬、需用力咀嚼的食物，饮食要富含高蛋白和丰富的维生素，多吃蔬菜、水果等，以保持大便通畅，防止便秘。必要时应用开塞露或灌肠，以免用力大便增高颅内压。

5. 确定漏出液是否为脑脊液的方法正常脑脊液为清水样，无色透亮。脑外伤时，血性脑脊液易与耳鼻道损伤所致的出血混淆。当不能确定漏出液是否为脑脊液时，可通过下列方法鉴别：

• 将漏出液滴于白色吸水纸或纱布上，血迹外有宽的淡黄色晕圈，犹如月晕样;
• 被脑脊液浸湿的手帕，没有被鼻涕或组织渗出液浸湿的那样干后变硬的现象;
• 收集血性漏出液观察，血性脑脊液多不易凝固;
• 脑脊液含糖量较高，可用尿糖试纸测定;
• 部分颅底骨折病人，鼓膜仍完整时，脑脊液可经耳咽管流至咽部，病人可自觉有咸味或腥味液体咽下。

6. 观察有无脑损伤和颅内感染症状要密切观察病人的意识、瞳孔、生命体征、肢体活动情况，注意病人有无高热、头痛、呕吐、颈项强直等情况;对病情做好记录。一般对于脑外伤病人，护士往往警惕高颅压的症状和体征，而对于低颅压的重视不够，值得注意的是，当大量的脑脊液外漏时，可导致低颅压，病人表现为意识淡漠、头痛、头昏、视力模糊、尿量减少等症状。发生低颅压时，应取平卧位，减少脑脊液流失，同时静脉补液。

7. 心理护理和健康教育颅底骨折病人一般表现为两种心理状态：出现脑脊液外漏、颅神经损伤等症状时，病人大都十分恐惧;而轻症病人对疾病缺乏足够的重视，表现为不以为然。在住院治疗期间，需长时间卧床，日常活动受到限制，治疗费用高，病人往往出现焦虑、烦躁情绪，护士要做好知识宣教和心理护理，使病人了解颅底骨折的相关知识，保持良好的心态，积极配合治疗。

现代人饮食规律，匆忙解决的早餐，必点外卖的午餐，大鱼大肉的晚餐。一个疫情让大家本不规律的饮食和膳食结构，变得更加糟糕。很多人选择在晚上吃很多高油高脂的东西，忽略自己一天内的前两餐。并且根据调查，平均每天摄入最多的，就是高脂肪高热量的食物，每天喝和奶或者吃奶制品的人，没有达到推荐量，并且优质蛋白的摄入，更是质量不过关和量不够的。

 

 

膳食不均衡，引发各种健康问题：

 

肠胃受损

 

首先饮食上不注意规律，饥一顿饱一顿，打乱肠胃的生物节律。其次，长期养成的不吃早餐的习惯，会让胃酸分泌过多，损害胃黏膜。若是在食物上还没有注意健康卫生，感染细菌，极易诱发炎症和胃部溃疡，

 

另外，减肥的人群最忌暴饮暴食，不仅会让胃扩张，还会伤害肠道功能。

 

营养不均衡

 

膳食结构没有合理安排，就会造成身体的营养补充不完全，身体没有得到足够的能量，不仅会造成内部器官的损伤，还会影响外观上的颜值，皮肤变得干燥黯淡，经常性的贫血和细胞逐渐老化，缩减寿命。

 

 

调查也显示，膳食结构不当的人，骨骼的密度偏低，更容易出现骨质疏松的现象。

 

便秘痤疮

 

正常规律的饮食情况下，人才会自然的排便，但若是体内没有食物排出或是进食混乱，则就会让身体代谢下降，结肠映射作用失调，导致便秘。长期的便秘，身体的宿便产生的有害物质，危害到皮肤，诱发痤疮。

 

肥胖或消瘦

 

长期的油腻食物，像烧烤火锅这样的饮食，吃完就躺或者就坐下，就会导致腹部堆积脂肪。消化能力日渐下降，脂肪堆积，体型逐渐就失去控制，发胖。

而若是长期不摄入蛋白质，吃很少的肉类或者蛋奶，则会导致营养失衡，能量逐渐不足，消耗身体的其他营养物质，身材逐渐消瘦。免疫力下降，更容易低血糖。

 

蛋白质对身体的三大益处

 

益处一：帮助增加免疫细胞，抵抗外来物质的侵袭。

 

益处二：蛋白质可以增进代谢，运动后有利于增加肌肉含量，消耗脂肪，减轻体重。

 

 

益处三：降低中心肥胖，缓解心血管健康。

 

蛋白质没吃够，4招科学补充：

 

优质的蛋白质

 

在优质的蛋白质里，含有人体所需的氨基酸种类，并且和人体的蛋白质相似，更容易吸收和利用。可以经常多吃鸡肉、鸡蛋、奶制品和虾鱼类食物。

足够的蛋白质

 

每个成人，每天最好摄入优质蛋白的含量，是自己体重公斤数乘1克的量，优质蛋白的量，占到自己蛋白摄入的40％左右，老人的话则建议50％。每天保证充足的蛋白质，维持正常的身体代谢水平。

 

简单的蛋白质来源

 

同样的食物，不同的制作方式，就可以让其的热量不同。同样的优质蛋白，加了糖和油就会破坏营养，并且容易长胖。比如糖醋排骨和炸鸡，并不是恰当的摄取蛋白质的来源。

 

择优吃蛋白质

 

先吃优质的蛋白质，再摄入非优质的蛋白质，足量和质量好的蛋白质更能补充身体的营养，让饮食更加均衡，并且更容易饱腹。

按照上面的标准，蛋白质中的优质来源则是热量低，营养高的蛋白质，更适合补充身体的营养。因此。平常要少油多蒸煮的方式，吃水产品或瘦肉，来满足身体需要。正确的饮食结构，才是帮助身体健康的基础，日常很难改变饮食结构的人，也可以选择蛋白类补充剂。

小儿打呼噜是呼吸受阻的信号，其中鼻咽部腺样体肥大及扁桃体肥大是小儿打呼噜最常见的原因，对小儿生长发育不利。

据研究，婴幼儿在深睡时诱导生长激素的分泌、生长激素对小儿的生长发育起重要作用，另外，慢性鼻炎、鼻腔新生物及鼻腔异物也会出现睡眠时打呼噜，小儿睡眠时打呼噜，张口呼吸，长期慢性缺氧对健康不利。

打呼噜影响小儿睡眠结构，深睡少、浅睡多，影响生长激素的分泌。

影响小儿生长、发育

打呼噜可引起鼻根塌陷，唇厚而上翘，开唇露齿牙，医学上称“腺样体面容”。

影响小儿智力和记忆力

小儿打呼噜因睡眠受影响，长期缺氧，大脑血液供应不足，白天嗜睡，记忆力下降，学习成绩差，会严重影响智力和记忆力，容易被误认为“弱智儿童”，另外，小儿因长期吸气阻力增大而导致胸廓发育畸形（鸡胸），容易被误诊为“缺钙”。

因此儿童打鼾应及早发现、及早治疗，首先要到耳鼻咽喉科检查鼻咽部腺样体及扁桃体，如有异常，则要进一步进行相应的检查和治疗，同时注意饮食平衡，保持作息时间有规律性。明确诊断为儿童鼾症可以通过手术来进行治疗，在医学上这种手术并不复杂，通常的治疗方法是手术切除掉呼吸道内不正常肿大部分，使呼吸通畅无阻，如：采用扁桃体、腺样体肥大(鼻咽部)切除，消除呼吸暂停现象，使孩子的记忆力、智力和身心都得到正常发展。