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血友病是一种遗传病,其致病因素主要为遗传因素,基因突变也会致病。以血友病A较为常见,为先天性缺乏FⅧ所致,血友病B为先天性缺乏FⅨ所致,血友病C罕见,为常染色体隐性遗传。
一、血友病发病的原因有哪些?
1、遗传因素:凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上,血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征,即女性传递,男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。
2、基因突变:血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位,FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等,基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低,致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上,在肝内合成,是维生素K依赖性凝血因子。
二、血友病发病的病理基础
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
三、血友病好发于哪些人?
家族中有血友病病史的人:血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病,若父母患有血友病,则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人:如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。
时间过得很快,不知不觉小雪来了,作为冬季的第2个节气,伴随着小雪的到来,气温也越来越寒冷,民间谚语道:小雪封地,大雪封河。甚至连南方的朋友都开始穿上厚厚的羽绒服了。那么小雪之后,寒冷之下,应该如何养生呢?
1)不要熬夜
随着天气的变冷,天也黑得越来越早,为了顺应天时,我们应该早睡早起,保证充足的睡眠。晚上天气会比白天更冷,对于老年人、儿童,更是要早睡早起,睡得好精神才会抖擞。而熬夜不仅仅会影响睡眠,还会降低免疫力,在天气变冷的时候更容易引发感冒等疾病。同时,睡眠时间减少,可诱发内分泌紊乱,胰岛素分泌会增加,身体更容易储存脂肪,导致高血脂或肥胖问题。
2)不要暴饮暴食
到了冬天,人们感到天气寒冷,为了抵御严寒,就会比夏天吃得更多,甚至有人会暴饮暴食。但如果吃得过多会增加胃肠道的压力,特别是有的朋友喜欢冬天吃烧烤、火锅等容易上火的食物,秋冬干燥,会导致内热过于聚集,使得人更容易上火、燥热。同时冬季人们外出活动减少,如果同时暴饮暴食,体内能量无法消耗,必然也会诱发高血脂或肥胖问题。
3)不要总是紧闭窗户
冬天寒冷,人们怕冷,往往会紧闭门窗。但是这样不利于空气流通,反而导致室内细菌、病菌、二氧化碳增多,反而容易感染呼吸道疾病。所以可以在每天中午较为温暖的时候开开窗透透气,或者将门窗开一点,使得室内空气得以流通。
1)不碰寒凉的食物
很多北方的朋友因为冬天有暖气,就喜欢在室内吃着冰淇淋看雪,或者做冻梨、冻柿子吃。其实冬季饮食过于寒凉对健康不利,虽然一时吃得痛快,但也会影响脾胃功能。
2)不吃过烫的食物
冬天大家都喜欢吃得暖暖的,就有人吃火锅、喝汤的时候追求吃烫食。但其实过烫的食物也对身体不好,超过65℃的食物就容易烫伤食道黏膜,长期食用甚至会导致食道癌。
3)不碰香烟
冬季寒冷天气里,呼吸道首先受到冷空气影响,处于应激状态,如果受到香烟刺激,更容易发生炎症反应,诱发支气管炎、哮喘发作,而同时人体血管处于收缩状态,如果此时还习惯抽烟,很容易诱发血管发生痉挛,特别本身有高血压或心脑血管疾病的人,甚至可发生心梗、脑梗等急性疾病发作。
结语
总之,小雪到了,我们应该更加注意养生,做到“3事不做,3物不吃”,才能少生病,健康度过冬天,迎来新一年的春天!
肾病综合征有哪些病理类型?
原发性肾病综合征病理类型有多种,常见的有下面四种,而比较常见的是前面三种,虽然临床表现相类似,但不同病理类型的肾小球病变是非常不同的,治疗效果也预后也不同,这就是为什么对首次诊断的肾病综合征常常建议病人做肾活检的原因。
作者:刘玉杰 主任医师 朝阳市第二医院 妇科
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上火了多喝开水降火
喝水是最好的排毒的方法,通过喝水我们的身体能够稀释体内的毒素,通过尿液排出。在营养物质的运输和吸收、气体的运输和交换、代谢产物的运输与排泄中,水都是起着极其重要的作用。每天有充足的饮水,不仅可以促进新陈代谢,而且能够将更多地有害物质排出体外。每天应该至少保证1000ml的饮水量,大约八杯水。
疫苗接种的禁忌是指不应接种疫苗的情况。根据《新冠病毒疫苗接种技术指南(第一版)》,通常的疫苗接种禁忌包括:
孩子 #扁桃体肥大 反复发炎,爷爷奶奶还想再观察观察!#医学科普 #北京协和医院李五一
随着人们生活水平的提高,越来越多的人开始注重自己身体健康。当人们到医院做检查时,医院一般会为患者开具尿常规等化验申请。尿常规等相关检查在疾病诊断和鉴别诊断中具有重要临床意。尿常规相关检测报告单其结果怎么看,影响因素和临床意义有哪些,接下来我们继续简单介绍下尿液标本化学检查相关检测报告单解读。
首先我们需要知道的是正常尿液中蛋白质的含量极少。一般情况下正常成年人一天内尿液中蛋白质含量仅为 30-130mg。主要是因为肾小球滤过膜能够阻止相对分子质量在 4 万以上的蛋白质通过,并且近曲小管可以重吸收相对分子量小于 4 万的蛋白质。
当 24 小时尿液中蛋白质含量超过 150mg 或者每升尿液中蛋白质含量 100mg 时,尿蛋白定性实验一般呈阳性,临床上称之为蛋白尿。
血液中的胆固醇或甘油三酯偏高,都被称为高血脂症,它对身体的伤害是隐匿的、逐渐的、全身性的。
血液粘稠、血流减缓,会加快动脉粥样硬化的形成,一旦血管堵塞,不仅会影响器官工作,还可能危及生命。
高血脂人群每天摄入胆固醇不超过 300mg,脂肪代谢或运转异常都会引起血脂升高。
五花肉、排骨、肥牛、肥羊等肉类其实隐藏的脂肪量很高,可占到食物总量的 60%,不宜多吃。
坚果虽然可以辅助控制血脂,但不宜食用过多,一小把即可,因为松子、腰果、瓜子仁等坚果中的热量及脂肪含量较高。
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