血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

#病例分享# 今天手术的孩子 1 岁 4 个月 5 公斤（真正的皮包骨头大脑瓜），诊断为室间隔缺损。

这孩子在当地看病的时候，因为孩子发育太差，不敢给孩子手术，让他们等孩子大了再手术，说如果孩子家长能接受不好的结果，他们也可以试一下。

孩子家长后来联系到我，不远千里带孩子过来找我。我亲自看着做了个超声，一看超声影像，分流量很大，当即给孩子按手术流程准备。孩子住院后，孩子家长很配合，今天我给孩子做了右侧腋窝下切口手术。术中看孩子的缺损有 18㎜左右，心脏很大，还有个主动脉瓣下隔膜一并切除了。

这孩子的家长应该很庆幸，像这样的情况，一个严重的肺炎，孩子可能就没有了，这么严重的病情，应该在三个月以内就手术了，不得不说孩子活这么大真不容易，同时，孩子家长心理素质也真够好的，一岁 4 个月的孩子才 5 公斤，可想而知多么难喂养！再次科普一下：绝大多数#先天性心脏病[超话]#的孩子如果能得到及时手术的话，预后都很好，前提是及时手术，即使是简单的先心病，也是如此。如果不及时手术，孩子的病情可能就会被耽误了，而有些病情重的孩子，如果不及时手术，可能压根就等不到大一些就夭折了。在此，再次呼吁，基层医院要根据孩子的病情施治，如果孩子的病情重等不得，松开手让病人到有能力治疗这样病情的医院就诊，方为大善之举！

肝硬化是由一种或多种原因引起的以肝组织弥漫性纤维化、假小叶和再生结节为组织学特征的进行性慢性肝病。早期无明显症状，后期因肝脏变形硬化、肝小叶结构和血液循环途径显著改变,临床以门静脉高压和肝功能减退为特征,常并发上消化道出血、肝性脑病、继发感染等而死亡。

引起肝硬化的病因很多，主要有：

• 病毒性肝炎
• 酒精
• 胆汁淤积
• 循环障碍
• 药物或者化学毒物
• 免疫疾病
• 寄生虫感染
• 遗传和代谢性疾病
• 营养障碍
• 原因不明

这些病因都可以引起肝硬化，在我国，主要是病毒性肝炎为主。

 

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儿童膝关节结核(tuberculosis of the knee )多发生于较大儿童，占骨关节结核的第三位。

病理

• 膝关节滑膜丰富，故滑膜发生结核多见，导致全关节结核也多。
• 骨型膝关节结核多发生于股骨下端干骺部和胫骨平台。
• 可合并脓肿，破溃后形成窦道，最后发生肢体缩短或屈曲畸形及关节强直。

诊断

• 膝关节肿胀、跛行、浮髌试验阳性。
• 早期疼痛及压痛不明显，由骨结核发展为全关节结核时疼痛加剧。
• 肌肉萎缩，关节功能障碍，关节强直和屈曲挛缩畸形。
• X 线片早期表现为软组织肿胀，骨质疏松，可见骨质破坏，关节间隙变窄。晚期关节面全部破坏，关节间隙消失。

治疗

• 保守治疗：
  1. 抗结核药物治疗。
  2. 制动，皮牵引或石膏托固定。
  3. 关节腔内注射抗结核药物。
• 手术治疗：
  1. 滑膜切除术，适用于单纯性滑膜结核保守治疗无效者。
  2. 病灶清除术，适用于全关节结核。
  3. 关节融合术，适用于年龄大于 12 岁、关节严重破坏者。

腘窝囊肿是比较常见的，发生在膝关节后方腘窝处，一般没有什么表现，大到一定程度会出现疼痛不适，诊断比较容易，可做腘窝彩超。

治疗方法常选择保守治疗，就是穿刺，注射曲安奈德，局部加压包扎，保守治疗无效的，囊肿再发的可选择手术治疗，手术可局麻或者腰麻，完整切除囊肿，有的囊肿切除以后，关节囊破裂，再缝合破裂处，这个方法比较彻底，但是有的病人不能接受，根据情况选择这两种方法，基本上都可以达到较为满意的效果。

 

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近年来冠心病、心肌梗死发病越来越多，治疗也越来越规范化。但有些患者不能坚持服药，有些医生也没有给患者规范化治疗，导致患者心梗后病情加重。下面就心梗后需要长期服用哪些药物再给大家介绍一下，急性心梗后需要长期服用的药物主要有四类：

第一类：抗血小板聚集药物

此类药物是用来预防血栓形成。 冠心病急性心梗就是由冠脉内形成血栓堵死冠脉血管造成的。长期应用此药的目的就是预防再次血栓形成。

此类药的代表药物有肠溶阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛。目前大多数指南均建议急性心梗后阿司匹林联用氯吡格雷或联用替格瑞洛 1 年，然后长期服用阿司匹林，不论是否植入冠脉支架。

第二类：降低胆固醇药物

此类药物用来降低胆固醇。胆固醇含量增高易于引起冠状动脉狭窄，狭窄加重进一步就会引起血管闭塞，进而血栓形成就发生心梗。所以此类药物主要是从冠心病发病的根源上来治疗。

此类药的代表药物是阿托伐他汀、瑞舒伐他汀。温馨提醒大家冠心病患者即便胆固醇不高，也要服用此类药物。

第三类：β受体阻滞剂

此类药物的药理作用是通过减慢心率来降低心肌耗氧、抗心律失常、改善心梗后心室重构改善心功能。

急性前壁心梗患者建议尽早应用，因为前壁心梗急性期易于发生室早、室速、乃至室颤，此药是预防和治疗此情况效果最佳的选择。急性下壁心梗急性期易于发生缓慢心律失常，但等患者缓慢心律失常恢复或没有发生缓慢心律失常心律已稳定，也要尽早应用此类药物。

此类药中目前临床上最常用的是倍他乐克，但建议大家最好应用倍他乐克缓释片-----琥珀酸美托洛尔缓释片。下面三种情况慎用此药：患者合并支气管哮喘、血压低于 90/60mmHg、心率低于 60 次/分。

第四类： ACEI  or  ARB

ACEl 类药物的中文名是血管紧张素转换酶抑制剂，研究已明确表明此类药有助于改善心肌重构、减少病死率和心衰。

ACEl 类的药物有卡托普利、依那普利、福辛普利、贝那普利、雷米普利、培哚普利等。此类药常见副作用是干咳，当应用此类发生干咳，退而求其次，选用 ACEl 的替代药 ARB（血管紧张素 ll 受体拮抗剂）。ARB 的药理作用与 ACEl 类似。

很多患者都会把此类药物当成降压药，对医生应用此药提出疑问。患者心梗后应用此类药，主要作用不是降压，是改善心梗预后，即使血压不高也要应用。

心梗后要长期服用此四类，患者可能会问长期是多长时间，治疗指南没有明确回答。如若一个心梗患者发病后经过再灌注治疗，完全血运重建，没有心梗后并发症，可控的冠心病危验因素已控制，没有高血压糖尿病，经过这四类药三年的规范化治疗，三年内无心血管事件，可以尝试停药。但是大部分患者都不达到以上所说的标准，这样的话就需要终身服药。

看病最难得找到可靠的医生。

找到可靠的医生，建议留好他网上的联系方法，看看患者的评价。

在疫情下试着问问，能否耐心全面了解病情，分析清楚，给予适当的指导方案。

下面是我在其他平台的评价截图。

我会尽力努力去接诊每一个求助者。