地中海贫血的特征是构成血红蛋白分子的α或β链生成减少。某一类型的珠蛋白链(α或β)减少会导致正常α/β链比例失衡。

α地中海贫血是由α链生成减少和β链过量蓄积导致的。功能性α珠蛋白等位基因丢失越多(1个、2个、3个或4个)，表型就越严重。非缺失性等位基因变异，如血红蛋白Constant Spring(hemoglobin Constant Spring, HbCS)，通常比等位基因缺失引起的表型更严重(--/aaCS往往比aa/a-更严重)。这可能是因为异常等位基因产生的α链数量减少且生化性质不稳定，在红细胞生成早期产生氧化损伤。

血红蛋白Barts–血红蛋白Barts是由α链完全缺失(--/--)导致的。α链用于构成胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin, HbF，即α2γ2)，重度贫血发生在胎儿发育期，伴胎儿水肿。如果没有α链与γ链配对，则仅生成Hb Barts(γ珠蛋白四聚体)。Hb Barts通常在出生前导致胎儿死亡，除非进行宫内输血。

 血红蛋白H(hemoglobin H, HbH)病–HbH病是由3个α链基因缺失(--/a-)导致的。当α链减少时，β链配对形成HbH(β珠蛋白四聚体)。胎儿和婴儿也可以生成一些HbF，在HbF转换为成人血红蛋白(HbA)后可生成一些HbA。基因型可以是“缺失型”(--/a-)或“非缺失型”(--/aat，“t”代表突变的α链，如HbCS)。缺失型在非洲裔和亚裔人群中更常见，而地中海裔人群更常见非缺失型，特别是HbCS。

HbH病的临床严重程度不一。大多数患者在出生时有症状，但通常无需定期输血。贫血一般为轻度，通常血红蛋白范围为9-11g/dL，平均红细胞容积(MCV)为62-77fL，可能出现新生儿黄疸。一些患者无症状，另一些患者存在较严重贫血且需不定期输血，需输血的情况包括溶血增加期间(感染所致)、妊娠期(稀释性贫血)以及发生再生障碍性危象时(细小病毒所致)。有时疾病会恶化至依赖输血。HbH易被氧化，红细胞易受氧化应激影响，如感染或有氧化作用的药物。

约70%的HbH病患者会发生无效红细胞生成和骨髓外造血相关并发症，包括成年期一定程度的铁过载(即使几乎没有输血史)和肝脾肿大。少数(10%-20%)患者有其他与慢性溶血、骨髓外造血或铁过载相关的症状，例如分别为胆石症、骨畸形或生长障碍。下肢溃疡也很常见。

有α珠蛋白变异的造血干细胞发生克隆演变时(如骨髓增生异常综合征中)，可能出现获得性HbH病。

轻型α地中海贫血–轻型α地中海贫血由两个α链基因丢失导致(--/aa或-a/-a)。亚裔中更常见杂合性α地中海贫血-1性状(--/aa)，非裔中更常见纯合性α地中海贫血-2性状(-a/-a)。这是一种临床表现较轻的疾病，特征为轻度小细胞低色素性贫血，无其他明显临床表现。

微型α地中海贫血–微型α地中海贫血(也称静止型携带者)由一个α链基因丢失(aa/-a)导致。这是一种无症状携带者状态。患者无贫血，无小红细胞(但血涂片可能发现轻度低色素性红细胞)，血红蛋白分析结果正常(无HbH)。

轻型或微型α地中海贫血可能被漏诊，也可能在评估无关疾病行常规全血细胞计数(CBC)或在生殖检查和咨询时偶然发现。

β地中海贫血，是正常人有两个β基因，该病由β链生成减少和α链过量蓄积导致的。病因可能是减少β珠蛋白表达(β+)或完全消除β珠蛋白表达(β0)的变异。该病的严重程度与正常β珠蛋白产量有关。现在，该病的术语已从“重型、中间型、轻型”转变为输血依赖型或非输血依赖型。

输血依赖型β地中海贫血(transfusion-dependent beta thalassemia, TDT)是指因重度贫血和/或骨髓外造血相关严重并发症而需定期输血的β地中海贫血。TDT过去称为重型β地中海贫血、Cooley贫血或地中海贫血，还包括部分中间型β地中海贫血病例。基因型可为β0/β0、β+/β0或β+/β+，表现为β珠蛋白生成严重减少。也可为复合杂合性HbE(即HbE/β地中海贫血)；HbE是一种β+型突变。这些患者几乎不生成β珠蛋白链，因此基本不形成HbA。由于HbF向HbA的转换发生在出生后，通常在婴儿期后期(6-12月龄)出现症状。TDT的表现有很大差异，取决于治疗的积极程度和其他缓解因素。若不治疗，该病的特征包括重度贫血、骨髓外造血相关表现和铁过载的并发症。

非输血依赖型β地中海贫血(non-transfusion-dependent beta thalassemia, NTDT)是指表型不太严重的β地中海贫血(其贫血通常无需定期输血)。NTDT过去大多指中间型β地中海贫血。这类患者常为纯合性或复合杂合性β+地中海贫血变异，或者为杂合性β0地中海贫血变异。发病年龄通常在2-4岁。临床表现存在差异。一些患者从不需要输血，而另一些患者在20-40岁或红细胞生成应激期间(感染、妊娠)出现输血依赖。一些患者会出现骨髓外造血相关表现，而另一些患者没有这些表现。大多数患者会发生铁过载，但发生铁过载的年龄差异很大。

轻型β地中海贫血也称β地中海贫血性状，是杂合性β+或β0地中海贫血突变携带状态。轻型β地中海贫血常是无症状的携带状态。患者可能有轻度贫血，大多数无症状，但会出现明显的小红细胞，可能被误认为缺铁。

转自 uptodate，β地中海贫血有哪些类型？类型取决于受累基因和受累程度，包括：

输血依赖性β地中海贫血–儿童期即因重度贫血而开始需要输血。此类患者从双亲处各遗传到一条致病基因，β珠蛋白合成量极少(或无)。

非输血依赖性β地中海贫血–该型程度较轻，患者存在贫血，可能仅在某些情况下需要输血。此类患者从双亲处各遗传到 1 条β地中海贫血基因，但其中 1 条能合成一定量β珠蛋白；也可能从双亲之一遗传到了重度受累的基因，该基因完全无法合成β珠蛋白。

β地中海贫血性状–一般无症状，患者可能不自知。此类患者可能只从父母之一遗传到了 1 条异常基因，且该基因能合成一定量的β珠蛋白。

上述任何一类患者均可将异常基因传给子女，子女从双亲处遗传到的基因共同决定其是否患病、病情如何。

输血依赖性β地中海贫血有何症状？症状通常在患者几个月大时出现，包括：皮肤苍白，行为古怪或烦躁不安，生长不良，腹部肿胀，皮肤或眼白变黄，面部或头颅的骨骼偏宽。部分因为正常情况下不产生红细胞的组织、器官开始产生红细胞，使得腹部或骨骼出现肿胀或异常生长。患者还可能出现铁过量，因为血红蛋白缺乏促使身体摄取了过多的铁。

有针对地中海贫血的辅助检查吗？有相应血液检测，可显示地中海贫血的有无及类型。有时需要多种血检，以明确患病类型和基因受累情况。

输血依赖性β地中海贫血如何治疗？治疗包括：

• 输血–即输入他人捐献的血液。
• 虽然有助于治疗地中海贫血，但也有副作用，因为血液中含有铁，特别是对于β地中海贫血患者，其机体已吸收了过多铁。
• 药物–罗特西普(商品名： Reblozyl )可减少输血需求，皮下注射给药，每 3 周 1 次，仅用于大龄青少年或成人。医生会判断患者是否适用该药，还会考虑其他疗法。
• 可能还需其他治疗：

体内铁过量者需要清除多余的铁，以免损害器官。这种治疗叫做“铁鳌合治疗”，可使用不同药物进行。

一些β地中海贫血患者需要切除脾脏。

地中海贫血只能通过骨髓移植治愈，也称“干细胞移植”，即获取他人捐献的骨髓细胞。捐献者通常是患者未患输血依赖性地中海贫血的兄弟姐妹，患有较轻型地中海贫血的兄弟姐妹也可捐献骨髓细胞。骨髓移植可造成许多副作用，甚至死亡，因此只用于重度患者。

医生还会考虑其他治愈方法，如在欧洲可取患者自身的骨髓细胞，为其添加可合成足量β珠蛋白的基因，称为“基因治疗”。该方法仍在试验阶段，故接受过的患者很少，但日后可能会普及。

地中海贫血患者可采取哪些保健措施？所有类型的地中海贫血患者都应该：

• 定期随诊，并谨遵医嘱接受检查和治疗。
• 不使用含铁的维生素或补充剂。
• 如果医护人员推荐，可使用叶酸。

该病对怀孕有何影响？地中海贫血患者可正常妊娠，医生可能会给出一些孕前或孕期医疗建议。

备孕前应告知医生，他们可检测您的伴侣是否存在地中海贫血和其他相关疾病(如镰状细胞病)，并向您解释胎儿的患病风险。也可咨询遗传咨询师。

若孩子患病风险较高，医生会提供一些干预措施，如利用他人捐献的卵子或精子进行体外受精。

孕妇可选择待孩子出生后检测其有无地中海贫血，或在产前对胎儿进行检测。

家庭教育是一项任重道远的任务。智慧的父母会抓住生活中的每一个时刻来和孩子进行互动，建立良好的亲子关系，培养孩子的健康人格。

前天是一个休班的日子。下午陪着儿子去小区转转玩玩。后来，儿子碰上了自己的小朋友，他们一起玩了起来。我就打算撤了。（父母要适当退出孩子的世界，给他们与小伙伴相互玩耍的空间。）我给儿子说了一声，经其同意后，我就踏上了回家的路。哈哈……

最为一个内镜医生，工作中经常会碰见一些意外的（其实工作中见得多了）的病历。近几天前一位胃部不舒服的病人来到我的内镜诊室要求胃镜检查，我提前了解了一下情况，这个病人有长期饮酒史、吸烟史，平常不怎么关注健康体检。根据我们科室的诊疗流程首先进行消化道早癌筛查登记，结果提示该患者为高危患者。按照流程检查时我选择了放大胃镜（便于及时准确发现消化道早癌），结合NBI功能，出乎意料的在食管后壁发现了一处直径不到1cm的浅溃疡型病变，结合手中的放大胃镜反复观察，初步考虑食管早癌。进入胃内仔细观察查找，没有发现明显的肿瘤迹象。最后我在食管壁取了活检，后来病理提示是个食管高级别瘤变（就是我们常说的食管早癌，只是在萌芽阶段就被检查出来了）。这是不幸中的万幸。后来我们建议患者住院，行内镜下食管粘膜剥离术（ESD）。得到了彻底治愈。

医生建议：

1、在胃不舒服时候，要立即做胃镜检查，并要取活检；

2、在吃药也不能缓解不适症状时，就务必通过肠胃镜找出原因；

3、本病胃镜漏诊、误诊率>30%,需要慎重选择肠胃镜检查机构。

4、对于疑似病灶，取活检一定要凿洞取检，多点取检。

5、对于病理医生建议：遇到疑似病例时。

经常会有家属咨询，家里有人得了大肠癌，大家还能不能在一起吃饭了？共用碗筷会不会被传染？

那么大肠癌会传染吗？答案是不会。

大肠癌不是传染病，目前为止，也没有证据表明大肠癌本身会传染，它不会像其他病毒或细菌一样，通过呼吸道或其他途径进行传染。其实对于这个问题的恐惧还是来源于对大肠癌本身发病原因的不了解，所以才会紧张、焦虑。

大肠癌从病因角度来看，多数是来源于腺瘤的癌变，随着技术的不断发展和进步，目前越来越认识到大肠癌的发生发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的疾病。它包括癌基因的激活（K-ras、EGFR）、抑癌基因的失活（APC、DCC、P53）、错配修复基因突变（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）及基因过度表达。

所以了解了真正的原因，就不会在有文中一开始提到的疑问，对于病人本来来说，应该抱有积极的心态，对于家属来说，更应该给予支持和鼓励，而不是嫌弃和躲避。

#眼科医生张振顺

董某，男36岁。2020_11_7初诊。

主诉:间断性头痛20多年，加重三年。

病史:自述20多年前因慢性鼻窦炎未愈引发右侧眉棱骨及眼眶周围钝痛。后来疼痛发作时放射到整个头部，痛时如裂，球结膜充血，唾液变得粘稠，疼痛自行停止后一周以内头脑混混沉沉不能恢复正常。为此曾数次就诊于山西省人民医院，诊断为丛集性头痛，遍服中西药无效。

初诊:此次就诊，头痛刚过。舌质淡，舌中间苔白厚腻，舌根及两侧无苔，脉沉濡无力。患者体型消瘦，精神尚佳。脉证合参属风邪久郁、痰瘀阻络证。治宜芳香化浊、疏风散瘀通络。

处方:川芎30 荆芥13 防风13 细辛5  野菊花8 白芷20 秦艽13 羌活13  葛根30 天麻10 钩藤15 辛夷12 炒苍耳子12 藿香12 炒苍术12 姜半夏13 延胡索15 僵蚕12 地龙12 苏叶12 北柴胡13 蔓荆子10 蜂房8 生地15【7剂煎服】

二诊:11_20

服药后偶感左眼眶局部轻微痛，用药尚合机宜，效不更方，守法继进7剂。12_10欣喜来电，述头痛再无发作，病已告愈。

分析:此案头痛20多年，迁延未愈。未考虑久病怪病多为痰，风邪久郁夹瘀，故不效。此外，重疴用猛药也的考虑。

#眼科医生张振顺

我最近查了一下，发现血小板升高了1000，不知道该吃什么药。于是我在***互联网医院找到了一位血液科的医生进行了线上问诊。通过聊天，医生很耐心地询问了我的病情和用药情况，并提醒我需要完整查看患者病例后开始诊疗行为。然后医生询问我最近有没有做血常规，由于我在老家，血常规也是最近刚刚做的，医生很快要求我把结果发过去给他看。不过医生提醒我，为6岁以下儿童开具处方时，需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。在交流中，我还想要医生的微信，但医生委婉地拒绝了，因为系统不允许留其他联系方式。医生还很贴心地设置了消息不用回复。在问诊过程中，我还询问了血常规结果和骨髓穿刺结果，医生都很详细地回答了我的问题，并建议明确治疗方案再来咨询。整个问诊过程非常顺利，医生的专业素养和耐心细致让我感到很满意。

在互联网医院进行线上问诊，患者表妹向医生咨询血小板增多的问题。患者回顾了过去的治疗经历，包括服用羟基脲片和打干扰素等。医生建议进行血小板单采和基因检测，并提出可能是基因突变导致的血小板增多。医生指出，除了干细胞移植外，目前没有治愈该病的方法，但可以通过药物治疗长期生存。患者表示会让她换个好点的医院治疗，并询问了身体疼痛和注意事项。最终，医生建议患者再次进行基因检测，并提供了缓解身体疼痛的建议。

我是一名患有系统性红斑狼疮的患者，最近感觉不舒服，我的血小板很低。我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生非常耐心细致地询问我的病情，并提供了专业的建议。

医生首先建议我做肝肾功能检查，因为狼疮会影响肾功能，而血小板低可能与最近的发热感染有关。医生还询问我是否有肚子痛等症状，并告诉我应该尽快进行肾脏检查。

在询问了我的服药情况后，医生提到狼疮容易反复发作，需要长期治疗。医生建议我去风湿免疫科加用其他药物，并在病情稳定后逐渐减药试一试。

整个问诊过程非常细致，医生对我的病情进行了全面的评估，并给予了专业的治疗建议。我对京东互联网医院的线上问诊服务感到非常满意。

我在网上咨询了一位医生，主要是想了解一下肿瘤进展和血小板低的治疗方法。医生非常细心地询问了我的病情，耐心地听取了我的描述，然后给出了专业的建议。在沟通过程中，医生给予了我很多的支持和关心，让我感受到了医生的温暖和专业。虽然医生提醒我需要前往医院就诊，但我还是对医生的建议和服务非常满意。

我是一名患者，最近因为身体不适，在互联网医院进行了线上问诊。经过医生的仔细分析和回复，我对医生的专业素养和耐心态度感到非常满意。

医生提醒我在感冒完全好了一个月后，去同一个医院复查一个血常规，决定是否需要进一步检查原发性血小板增多症的基因。医生告诉我，即使确诊了，我也是低危的，可以先观察，不需要治疗。医生还建议我平时多喝点水，不要过于担心，生活上也没有特别要注意的地方。

通过这次线上问诊，我对我的病情有了更清晰的认识，也对医生的专业水平和耐心态度有了更深的了解。我会按照医生的建议，平时多喝水，保持良好的生活习惯，同时定期复查血常规，以确保自己的健康。

今年初，我在京东互联网医院进行了一次线上问诊，当时我感到身体疲倦，例假量很少，于是我决定咨询一下专业医生的意见。在问诊过程中，医生通过友善的沟通和耐心的解释，让我感到非常放心和舒适。医生询问了我的病情情况，发病/损伤诱因，症状持续时间，是否检查以及检查结果等详细信息，并建议我去血液科进行检查。

在后续的问诊中，医生给了我很多专业的建议和指导，包括需要持续吃铁剂，定期复诊，用药巩固，铁蛋白升到四五十才能停药等。医生还耐心地解释了贫血状况的原因和治疗方案，让我对自己的病情有了更清晰的认识。

通过这次线上问诊，我深切感受到了医生的专业素养和关心患者的品质，让我对医疗行业的服务水平有了更高的评价。

我是一名来自山东烟台市的患者，最近进行了体检，报告显示血小板压积偏低，引起了我的担忧。为了更好地了解我的病情，我选择了线上问诊，希望能得到专业的建议。

在问诊过程中，医生非常耐心地倾听我的主诉，并通过专业的沟通技巧让我感到非常舒心。医生助理也很贴心地提醒我，方便医生更快地了解我的病情，让我感到很温暖。

经过医生的评估，我得知血小板压积偏低并不一定意味着临床意义，医生建议我每三个月到半年复查一次血常规即可，让我放下了心中的疑虑。在结束问诊时，医生还特别提醒我没有临床意义的事情就不必过于担心，这让我感受到了医生的专业和贴心。

通过这次线上问诊，我真切地感受到了医生的专业、耐心和关怀，让我对自己的健康问题有了更清晰的认识，也更加信任医生的治疗建议。我相信，在医生的关怀下，我的健康一定会得到更好的呵护。

四天前查的血小板已经涨到28了，今天再检查突然降到了29，是什么原因啊。

医生助理可能会辅助医生了解您的病情，方便医生更快的给您诊疗建议，感谢您的配合！

问诊已开始，本次问诊可持续2天

您好，我是主任的助手，您有什么情况和需求可以先描述一下

好的，我这边先帮您呼叫一下主任，如果没能及时回复可能在忙医院的事情，等忙完一定会第一时间回复您的

能把完整化验单发给我看看吗亲？

包括骨髓穿刺检查结果

24号查的血小板到了83，今天去查一下降到了27，这段时间一直在吃艾曲波帕和护肝的药，其它没吃

不知道什么原因引起的血小板又降低了

三粒，孩子体重偏胖，200多斤

已经是最大量了

艾曲波帕吃了多久？

差不多一个月吧

不超过

可以换阿伐曲泊帕试试

就是艾曲泊帕效果也不行是吗

是的，一个月左右，该换了

哦哦，那阿伐曲泊帕的副作用大吗

除了吃它还需要搭配其它药吃吗？现在除了吃艾曲波帕还吃着两种护肝的药

阿伐曲泊帕不需要搭配保肝

副作用不大

哦哦，好的，谢谢😊

刚看了下价格，那药也很贵啊

是的亲

好的，要是吃阿伐曲泊帕，按照孩子的体重要怎么吃量呢

每天两片

好的，谢谢王大夫

不客气的亲

问诊已结束

服务已结束

最近，我因为身体不适，在京东互联网医院进行了线上问诊，得到了一位血液科医生的专业咨询。医生非常耐心和细心地询问我的症状和病史，给予了我很多专业的建议和治疗方案。

医生首先提醒我，医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，这让我感到医生对我的病情非常重视，并且对医生的专业素养给予了充分的信任。随后，医生给我详细描述了我的病情，询问了我需要咨询的医学问题，并给出了详细的治疗方案。医生专业的医疗知识和耐心的沟通让我感到非常安心和放心。

在医生的建议下，我开始按时服用补铁的药物，并注意饮食调理。医生还告诉我吃铁剂的注意事项，让我对治疗方案有了更清晰的认识。最后，医生提醒我，服务结束后可以继续追问5次，让我觉得医生对患者的关心和贴心。

通过这次线上问诊，我深刻感受到了医生丰富的医疗知识和良好的沟通能力，让我对互联网医院的治疗效果充满信心，也让我更加重视自己的健康问题。我会按医生的建议积极配合治疗，相信自己很快就会康复。

我感觉有点感冒，不舒服，所以去了医院做了血常规检查。医生很细心地查看了我的病例，然后告诉我血常规轻度异常，可能是因为近期隐性感染导致的，不用太担心，大概会自行恢复。医生很耐心地和我沟通，给了我很多支持和建议，让我感觉很放心。他建议我一周后复查，我觉得医生非常负责任，对患者也很有耐心。

我在电脑上使用了互联网医院进行线上问诊，医生的回答都很及时和专业。医生提醒我，医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，并且为6岁以下儿童开具处方时，需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。医生也提醒我，根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。这让我感到医生非常重视患者的安全和隐私，让我对互联网医院的服务更加放心。

总的来说，我对这次的线上问诊和医生的诊疗都非常满意，感谢医生的专业建议和关心，也感谢互联网医院提供的便捷服务。