林奇综合征的诊断主要依赖于结直肠癌家族史以及基因检测。如家族中至少有2人组织病理学证实为结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟、姐妹的关系。并且符合以下任意一条：

1、至少1人为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)；

2、至少1人的多发性结直肠癌发病时，年龄<50岁；

 

第一个就是急性尿酸性肾病，由短期内血尿酸高于正常，大量尿酸结晶在集合管、肾盂肾盏及输尿管内沉积，同时尿酸会从血液当中析出那么形成沉淀，沉积物来导致肾小管的急性的梗阻就形成肾内积水的状态，那么导致急性损伤肾功能的急性的一个下降。产生少尿性急性肾衰竭。

 

另外一个慢性尿酸盐肾病，这一类型起病隐匿，肾损害进展缓慢，达10-20年，最终导致慢性肾衰竭，就是当这个患者尿酸水平长期高于正常，特别远高于正常的时候再加上体内肾小管附近处于一个酸性环境。尿酸也是容易缓慢地析出，然后沉积在这个肾小管，那么它长期沉积，没有被清除的话可以引起一些继发性的、局部的、非感染性的一些炎症然后导致一些肾脏的纤维化，高尿酸血症也可以直接或者间接激活肾素血管紧张素系统，从而降低了肾小管内皮细胞的功能，引发了肾脏的损伤，间质动脉的硬化还有肾间质小管的损伤，那么这个就形成了慢性的高尿酸血症性肾病。病人可能会出现血尿、蛋白尿等情况。

 

还有一种尿酸性肾结石，占肾结石的5%-10%，多见于40岁以上男性，尿酸结石沉积于肾小管间质部位，可引起血尿，阻塞输尿管易发生肾绞痛，结石梗阻尿路可继发引起尿路感染，高尿酸血症、酸性尿及脱水尿浓缩是这一类型发生的主要危险因素。梗阻性肾病的积液不能及时地排出的话就会形成慢性的肾功能衰竭。