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血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型,在我国最常见的类型为甲型,乙型次之,丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病,只有了解它,才能更好地对其进行防治。
一、血友病的遗传方式
首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长,终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向,重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏,先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传,有女性传递,男性发病,控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上,患病的男性与正常的女性婚配,子女中男性均是正常的,女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配,其子女中男性有一半就是患者,女性半数为传递者,患者男性与传递者女性婚配,所生的男孩有半数都是血友病,所生的女孩半数为血友病,半数为传递者,30%的患者没有家族史,其发病可能与基因突变是有关系的。
二、血友病影响正常生活吗?
血友病的主要表现是出血,患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血,在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病。
一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。
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学术文章-6
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