北京大学第一医院迟发性皮肤卟啉症推荐专家

迟发性皮肤卟啉症是由尿卟啉原脱羧酶活性降低引起的，症状包括皮损、卟啉尿和肝损害。

1.皮损：患者暴露于阳光下的部位可出现慢性复发性水疱，特征性皮损表现为皮肤脆性增加、多毛、色素沉着和表皮下水疱，手和腕部等处皮肤因脆性增加，轻微外伤即可造成多发性无痛性红色糜烂。

2.卟啉尿：迟发性皮肤卟啉症患者尿卟啉明显升高，24小时排出量大于1000μg，高于正常值15到20倍。

3.肝损害：此外，患者可有瘢痕性秃发、硬皮病样皮损、耳廓营养不良性钙化和甲剥离等疾病，肝脏可发生不同程度损害。迟发性皮肤卟啉症患者平时应避免日晒和外伤，外用遮光剂，适当增加饮水量。

基因检测主要应用于含腺癌成分的肺癌。

目前我国肺癌专家指南推荐肺癌基因检测用于如下患者人群：

1，可手术切除的肺癌，术后 II/III 期非鳞癌患者进行 EGFR 突变检测指导辅助靶向治疗；

2，不可手术切除的 III 期及 IV 期肺癌患者在病理学诊断后尽量保留足够组织标本进行基因检测，对于非鳞癌组织进行 EGFR 突变、 ALK 融合、 ROS1 及 RET 融合检测，肿瘤标本无法获取或量少时，可通过外周血游离 / 肿瘤 DNA 进行检测。

3， EGFR-TKIs 耐药患者，建议再次活检进行基因检测以明确耐药类型，指导后续用药。

一般地，从分期来说，0 期的原位癌和 IA 期的微浸润癌手术百分百治愈，不需要做基因检测。

IA 期病人按照肺癌诊疗指南术后也不需要做任何辅助治疗，包括靶向治疗。理论上也是不需要做基因检测的。但 IA 期，尤其是有较多高危因素的 IA3 期，有一部分病人在后续几年可能会出现复发转移，对这类病人可以根据家属意愿做基因检测。一方面是病人根据自身意愿和检测情况使用靶向药，另一方面，有些病人后面复发转移难以再次穿刺活检获取标本，提前做了基因检测也可以在未来复发转移中指导 靶向药使用 。

对于 IB 期以上的肺腺癌病人，常规要进行基因检测，因为我国腺癌病人敏感基因突变率比较高，有较大机会能使用靶向药。