首都医科大学附属北京友谊医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

首都医科大学附属北京友谊医院，始建于1952年，是新中国成立后第一所大型综合性医院，集医疗、教学、科研、预防和保健为一体。医院专业特色突出，尤其在神经鞘磷脂病等先天性糖脂代谢性疾病治疗方面具有显著优势。医院设有54个临床医技科室，其中消化内科、普外科在全市重点专科排名中位列第一。医院是国家消化系统疾病临床医学研究中心，拥有国家临床重点专科8个，博士点27个，硕士点31个。医院以精湛的医疗技术、优质的服务，为神经鞘磷脂病患者提供专业、全面的诊疗服务，助力患者重获健康。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。