首都医科大学附属北京友谊医院粘多糖贮积病推荐专家

首都医科大学附属北京友谊医院，始建于1952年，是新中国成立后党和政府建立的第一所大型综合性医院。医院在消化和泌尿系统疾病诊治领域具有显著的专业特色，尤其擅长治疗粘多糖病等遗传代谢性疾病。作为国家消化系统疾病临床医学研究中心，医院在粘多糖病的研究与治疗方面取得了丰硕成果。医院设有54个临床医技科室，其中消化内科在全市重点专科排名中位列第一。凭借其强大的医疗团队和先进的诊疗技术，北京友谊医院为粘多糖病患者提供了优质的医疗服务，成为国内外患者信赖的就医选择。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。