在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？
他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。
但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。
一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？
医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。
12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？
医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。
因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。
也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。
因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。
遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。
最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。
千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。
肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。
图片来源于网络，如有侵权请联系删除。
(1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。
(2)血尿常规：该病患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
(5)基因诊断：该病具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
肝豆状核变性临床表现复杂，应注意和小舞蹈病、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张力障碍、原发性震荡、帕金森病和精神病等鉴别；此外，还应与急、慢性肝炎和肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎及甲状腺功能亢进等鉴别。
肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。
三个月30斤，变化真的很大
39岁的邢丕侠于2024年10月6日入职冠捷科技有限公司，10月16日上午在工作中身体不适请假回宿舍休息，当天下午被送往医院抢救无效身亡，经诊断为心源性猝死。 冠捷科技工作人员表示，公司是委托中介公司招的人，员工是与中介公司签的合同，邢丕侠的情况，属于劳务派遣形式。 报道发出后，数千位网友参与该事件的评论，重点关注邢丕侠心源性猝死的原因，劳务派遣用工形式的争议，以及邢丕侠的权益该如何获得保障等。
30岁出头的小韩怀了二胎，怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后，生过一娃的小韩觉得自己经验丰富，竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月，肚子还没大，小韩前往医院检查后，显示小韩没有怀孕，还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后，又结合检查结果，告诉小韩这叫“稽留流产”，即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长，需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后，吕雯主任提醒小韩，如再怀孕，一定要做好定期产检。
近日，国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示，2023年全国初婚人数为1193.98万人，比2022年增加了142.22万人，这也是2014年以来，初婚人数首次实现增长，引发网友对婚恋话题的热议。此前，《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯，他表示：现在年轻人谈恋爱想的太多，要行动起来。18岁到25岁之间，它叫建立亲密关系的关键期，这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段，想找到合你心意的会越来越难。
【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓，可以从多个方面进行综合观察与评估，主要包括以下几个方面：
一、语言能力智力发育迟缓的孩子在语言能力上相较于同龄孩子通常会显得低下。他们可能表现为说话较晚、表达能力差、词汇量有限、语法错误频繁等。此外，他们可能对语言的理解能力也较弱，难以听懂复杂的指令或故事。
二、运动能力这类孩子的肢体协调能力通常弱于同龄孩子，动作可能比较笨拙。例如，他们在抬头、翻身、坐起、走路等运动发育里程碑上的表现可能会落后于同龄孩子。此外，他们的精细动作能力也可能较差，如抓握物品、写字等。
三、行为表现智力发育迟缓的孩子在日常生活中可能会表现出一些异常行为。例如，他们可能会流口水、磨牙、无征兆大哭等。此外，他们可能对新事物缺乏兴趣，对周围环境的刺激反应迟钝或没有反应。在社交方面，他们可能难以与同龄孩子建立友谊，缺乏互动和沟通能力。
四、注意力与记忆力这类孩子的注意力和记忆力可能较差。他们可能难以集中注意力，容易分心或走神。在记忆方面，他们可能难以记住新学的知识或技能，需要多次重复才能掌握。
五、医学检查与评估如果家长怀疑孩子存在智力发育迟缓，可以带孩子到正规医院进行专业的医学检查和评估。这些检查可能包括头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测等。这些检查可以帮助医生更准确地判断孩子是否存在智力发育迟缓，并确定其程度和原因。
六、综合判断在判断孩子是否存在智力发育迟缓时，需要综合考虑以上多个方面的表现。同时，也要注意到每个孩子的发展速度和特点都是不同的，因此不能仅凭一两个方面的表现就轻易下结论。
【健康科普】怎么判断孩子智力发育迟缓?判断孩子是否存在智力发育迟缓需要从多个方面进行观察和评估。家长应密切关注孩子的成长发育情况，及时发现问题并寻求专业医生的帮助。
【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?抽多动症患者在选择药物治疗时，通常会由专业医生根据患者的具体症状、年龄、身体状况以及病情严重程度来开具药物。常见的药物类型包括抗精神病药物、抗抑郁药物以及中枢兴奋剂等。
抗精神病药物如氟哌啶醇等，有助于减轻抽动症状，但使用时需密切关注患者的反应，以防出现副作用。抗抑郁药物如舍曲林等，也可能被用于缓解抽动症状，尤其是当抽动症状与情绪问题相关联时。而中枢兴奋剂，如可乐定等，则可能用于改善患者的注意力不集中问题。
然而，值得注意的是，药物治疗并非抽动秽语综合征的唯一治疗方法，且不同患者的治疗效果可能有所差异。因此，在选择药物治疗时，务必遵循医生的建议，综合考虑各种因素，以确保治疗效果最佳。同时，患者和家属也应关注非药物治疗方法，如心理治疗和行为疗法，以全面改善患者的症状和生活质量。
药物治疗见效时间因个体差异、病情严重程度以及所选药物的不同而有所差异。一般来说，药物治疗需要一段时间才能显现出明显的效果。
对于病情较轻的患者，可能在服用药物后1个月左右就能看到一定的疗效。然而，对于病情较为严重的患者，可能需要更长的时间，甚至可能需要6个月或更长时间才能看到显著的改善。这是因为抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍，其治疗过程往往较为漫长，需要患者和家属有足够的耐心和信心。
同时，值得注意的是，药物治疗并非唯一的治疗方法。在药物治疗的同时，患者和家属还应关注心理治疗和行为疗法等非药物治疗方法。这些方法有助于患者更好地应对抽动症状，提高生活质量。
【健康科普】小孩抽多动症吃什么药好?药物治疗见效时间因个体差异而异，但通常需要一段时间才能看到明显的疗效。在治疗过程中，患者应保持积极的心态，配合医生的治疗建议，以期早日康复。
【健康科普】注意力很难集中是什么原因?注意力很难集中是一个涉及多方面因素的复杂问题。首先，生理因素不可忽视，如睡眠不足、营养不良或健康状况不佳，都可能影响大脑的正常功能，导致注意力难以集中。
其次，心理层面的原因同样重要，如压力过大、情绪不稳定、焦虑或抑郁等心理状态，都可能干扰个体的专注力。
此外，环境因素也是影响注意力的一个重要方面，嘈杂的环境、过多的干扰或缺乏适当的学习或工作环境，都可能使人的注意力分散。要准确找出注意力难以集中的原因，需要综合考虑生理、心理和环境等多方面的因素。
针对注意力难以集中的问题，以下是一些解决思路：
1.保证充足睡眠：睡眠是恢复精力的关键，建议每晚保持7-9小时的睡眠时间，并尽量保持规律的作息。
2.改善心理状态：保持积极乐观的心态，相信自己有能力应对挑战和困难。避免陷入消极情绪中，以免影响注意力。
3.减少干扰：在学习或工作时，尽量减少外界干扰。关闭手机通知、电视等可能分散注意力的设备，创造一个安静、专注的环境。
4.营造舒适氛围：保持室内光线柔和、温度适宜，有助于集中注意力。同时，保持工作桌面整洁，减少不必要的物品和干扰
5.设定目标：为自己设定明确的学习或工作目标，并制定详细的计划。这有助于保持专注和动力，减少分心的可能性。
6.时间管理：合理安排时间，避免拖延症。制定清晰的时间表，合理分配任务和休息时间，提高工作效率。
7.练习专注：通过一些练习来提高专注力，如番茄工作法(每25分钟专注工作，然后休息5分钟)等。这些练习有助于培养专注力和自律性。
如果以上方法都无法解决注意力难以集中的问题，且已经严重影响到日常生活和工作，建议寻求专业心理咨询师的帮助。他们可以通过评估和分析，提供针对性的建议和治疗方案，帮助个体更好地应对注意力问题。
【健康科普】注意力很难集中是什么原因?解决注意力难以集中的问题需要综合考虑多个方面，并采取综合性的措施。通过调整生理状态、改善心理状态、优化环境、培养专注力以及寻求专业帮助等方法，可以逐步提高个体的注意力水平，提升生活和工作质量。
展开更多
