重庆医科大学附属第一医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

重庆医科大学附属第一医院始建于1957年，是全国首批“三级甲等医院”，集医疗、教学、科研、预防、保健及涉外医疗为一体的重点大型综合性教学医院。医院在先天性糖脂代谢性疾病治疗方面具有显著优势，擅长处理全单核巨噬细胞和神经系统的大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。医院拥有国家临床重点专科建设项目，包括内分泌科等，并设有“五大优势学科群”，其中神经科学、肿瘤学等领域在国内外享有盛誉。医院常年承担疑难危急重症救治、应急救援等任务，是重庆市SARS、甲型H1N1流感等重大传染病重症病例救治首要单位和专家组长单位。重庆医科大学附属第一医院致力于为患者提供全面、精准的先天性糖脂代谢性疾病诊疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。