重庆医科大学附属第一医院粘多糖贮积病推荐专家

重庆医科大学附属第一医院，全国首批“三级甲等医院”，拥有先进的医疗设备和强大的医疗团队，是重庆市乃至全国疑难危急重症救治的中心。医院在黏多糖贮积症等罕见病治疗方面具有显著优势，常年承担此类疾病的救治工作，是重庆市唯一一家同时获肝、肾移植技术准入的地方医院，拥有国家临床重点专科建设项目18个，其中包括神经内科，能够为黏多糖贮积症患者提供全面、精准的诊疗服务。医院还设有临床医学博士后流动站，博士学位授权点32个、硕士学位授权点36个，科研实力雄厚，致力于罕见病研究，为患者提供科学、有效的治疗方案。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。