重庆医科大学附属第一医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

重庆医科大学附属第一医院，全国首批“三级甲等医院”，融医疗、教学、科研、预防、保健及涉外医疗为一体的重点大型综合性教学医院，拥有强大的医疗团队和先进设备。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的经验，承担疑难危急重症救治任务，是重庆市SARS、甲型H1N1流感等重大传染病重症病例救治首要单位和专家组长单位。医院设有临床医学博士后流动站，博士学位授权点32个、硕士学位授权点36个，已建成国家级重点学科2个、国家中医药重点学科1个，在支链氨基酸代谢紊乱等疾病治疗领域处于国内领先地位。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。