上海交通大学医学院附属瑞金医院甘氨酸尿症推荐专家

瑞金医院，始建于1907年，是一所集教学、科研、临床于一体的三级甲等大型综合性医院。医院在脯氨酸尿症等罕见病领域具有丰富的治疗经验，其国家医学中心（综合类）首批项目和区域医疗中心——瑞金海南医院，为脯氨酸尿症患者提供了优质的医疗服务。医院设有转化医学国家重大科技基础设施（上海），以及代谢性疾病国家临床医学研究中心，致力于脯氨酸尿症等疾病的研究与治疗。瑞金医院拥有一支高素质的专家团队，在脯氨酸尿症的诊断、治疗和康复方面具有显著优势，为患者带来新的希望。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。