上海交通大学医学院附属瑞金医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

瑞金医院，始建于1907年，是一所享誉国内外的三级甲等大型综合性教学医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一领域具有卓越的专业实力，拥有国家医学中心（综合类）首批项目，是国家中西医协同“旗舰”医院试点项目和国家紧急医学救援基地项目的重要成员。医院设有转化医学国家重大科技基础设施、代谢性疾病国家临床医学研究中心等，致力于支链氨基酸代谢紊乱等疑难杂症的诊疗研究。瑞金医院拥有一支强大的医疗团队，其中包括中国科学院院士陈竺、陈国强，中国工程院院士王振义、陈赛娟、宁光等众多知名医学专家。医院始终秉持“人民至上，生命至上”的宗旨，以守护人民生命健康为己任，在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的治疗上不断挑战技术禁区，攻克疑难危重疾病，为患者带来福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。