沧州市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

沧州市中心医院始建于1898年，是国家首批三级甲等综合性医院，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心。医院配备先进的检测设备，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。此外，医院还积极参与苯丙酮尿症相关科研工作，为提高疾病诊疗水平贡献力量。沧州市中心医院，守护您的健康，致力于苯丙酮尿症等疾病的精准诊疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。