粤北人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

粤北人民医院，始建于1886年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合性医院。医院坐落于韶关市，占地面积9万余平方米，开放床位1505张，是粤北地区医疗保健的中心。医院设有45个临床医技科室，其中李嘉诚基金会捐建的宁养院也设于此。雷特综合征作为一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，我院在治疗方面具有丰富的经验。我院拥有先进的医疗设备，如德国西门子1.5T核磁共振、美国GE双层螺旋CT等，投入4000多万元建成具有国内先进水平的肿瘤中心，为患者提供全方位医疗服务。医院现有职工1613人，专业技术人员1271人，其中包括多名硕士、博士及高级职称人员。粤北人民医院致力于为患者提供优雅、温馨、人性化的休养环境，不断提升医疗技术水平，为雷特综合征等疾病患者带来福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 林盛副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

对急性脑血管病、中枢神经系统感染、脱髓鞘疾病、锥体外系疾病、癫痫、头晕、头痛、神经痛、痴呆等神经科疾病的诊治有丰富的临床经验。

false 刘娟娟副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：28 平均响应：-

擅长周围神经病、癫痫、帕金森病的诊治。

false 罗政副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：14 平均响应：-

脑血管病，帕金森病及癫痫及神经免疫。

false 谷玉平副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长脑血管病、头痛、眩晕的诊治。

true 刘尚忠主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

消化性溃疡、幽门螺旋杆菌、消化不良、IBD、GERD、病毒性肝炎、肝硬化、肝肾综合症等的诊治及消化内镜下硬化注射治疗术、放大内镜检查术、无痛内镜诊疗术

true 阮豫才副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：92% 接诊量：35 平均响应：-

儿科神经方向小儿高热惊厥，癫痫，抽动障碍，多动注意力障碍，学习困难，睡眠障碍，头痛，头晕等

false 王林辉副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

病理报告解读

true 韦杰主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

慢支、肺气肿、支气管哮喘、肺癌以及呼吸系统各类疾病的诊治

true 尹迎秋副主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：99% 接诊量：409 平均响应：-

成人止咳，止咳化痰，化痰，嗓子哑，清火，咽喉肿痛，肺炎，肺癌，慢性阻塞性肺病，支气管哮喘，支气管镜等呼吸系统常见病，疑难重症疾病的诊治。

false 万仁平主任医师

三级甲等粤北人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

2005年起率先开展胸腔镜手术治疗肺大泡及手汗症，2015年首次开展全胸腔镜下“肺癌根治术、胸腹腔镜联合食管癌根治术、胸腺扩大切除治疗重症肌无力，疑难巨大纵膈肿瘤切除（迷走神经肿瘤、交感神经肿瘤等），Heller手术治疗贲门失迟缓症，食管憩室切除术，单孔治疗手足多汗症”,擅长胸部良恶性肿瘤手术及相关胸腔镜微创手术，气管瘘正中开胸残端封闭术、气管肿瘤及隆突重建手术，复杂肺肿瘤气管重建及袖状成型术，毁损全肺切除术，保留肺段肺切除术，食管裂孔疝并反流性食管炎Melark IV手术、肺肿瘤切除同期食管修补术；保留胸骨稳定倒切口巨大前纵膈肿瘤切除术及其他各种复杂纵隔肿瘤；双切口巨大胸腔良恶性肿瘤切除术，巨大胸壁肿瘤切除后巨大缺损软式补片、硬式补片胸廓成型术，第1肋骨巨大肿瘤切除成型术，前纵膈疝及创伤性膈肌全撕脱后补片成型术；自发性食管破裂24小时后一期修补术，外伤后上腔静脉破裂、胸骨断裂并心包填塞救治，胸骨翻转治疗漏斗胸、鸡胸，全胸腔镜下漏斗胸矫正、鸡胸、漏斗胸NESS微创矫形术、肺大泡、肺楔行切除术、肺减容术、手汗症交感神经切断术，全腔镜下食管异物取出、平滑肌瘤、肺癌、纵膈肿瘤、食管肿瘤切除等手术。